-
Genome-jakejado Association Analysis
Ero ti Genome-Wide Association Studies (GWAS) ni lati ṣe idanimọ awọn iyatọ jiini (genotypes) ti o sopọ mọ awọn abuda kan pato (phenotypes). Nipa ṣiṣayẹwo awọn asami jiini kọja gbogbo genome ni nọmba nla ti awọn ẹni-kọọkan, GWAS ṣe afikun awọn ẹgbẹ genotype-phenotype nipasẹ awọn itupalẹ iṣiro ipele olugbe. Ọna yii n wa awọn ohun elo lọpọlọpọ ni ṣiṣe iwadii awọn arun eniyan ati ṣawari awọn jiini iṣẹ ṣiṣe ti o ni ibatan si awọn abuda eka ninu awọn ẹranko tabi awọn irugbin.
Ni BMKGENE, a nfunni ni awọn ọna meji fun ṣiṣe GWAS lori awọn eniyan nla: sise ni kikun-Genome Sequencing (WGS) tabi jijade fun ọna tito nkan lẹsẹsẹ genome aṣoju ti o dinku, ni ile-idagbasoke Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Lakoko ti WGS baamu awọn genomes ti o kere ju, SLAF farahan bi yiyan ti o munadoko-iye owo fun kikọ awọn olugbe nla pẹlu awọn genomes gigun, idinku awọn idiyele itẹlera ni imunadoko, lakoko ti o ṣe iṣeduro ṣiṣe wiwa asami jiini giga.
-
Ohun ọgbin / Animal Gbogbo Jiome Sequencing
Odidi Genome Sequencing (WGS), ti a tun mọ ni isọdọtun, tọka si gbogbo ipasẹ-ara-ara ti awọn eniyan oriṣiriṣi ti eya pẹlu awọn genomes itọkasi ti a mọ. Lori ipilẹ yii, awọn iyatọ genomic ti awọn eniyan kọọkan tabi awọn olugbe le jẹ idanimọ siwaju sii. WGS jẹ ki idanimọ ti Nikan Nucleotide Polymorphism (SNP), Ifiranṣẹ Ifibọ (InDel), Iyatọ Ẹya (SV), ati Iyatọ Nọmba Daakọ (CNV). Awọn SV ni ipin ti o tobi ju ti ipilẹ iyatọ ju awọn SNP lọ ati pe wọn ni ipa ti o tobi julọ lori jiomedi, ti o ni ipa lori awọn ohun-ara alãye. Lakoko ti kika kukuru-kukuru jẹ doko ni idamo awọn SNPs ati InDels, atunṣe kika gigun ngbanilaaye fun idanimọ deede diẹ sii ti awọn ajẹkù nla ati awọn iyatọ idiju.
-
Genetics ti itiranya
Awọn Genetics Itankalẹ jẹ iṣẹ ṣiṣe atẹle okeerẹ ti a ṣe apẹrẹ lati funni ni itumọ oye ti itankalẹ laarin ẹgbẹ nla ti awọn ẹni-kọọkan, da lori awọn iyatọ jiini, pẹlu SNPs, InDels, SVs, ati CNVs. Iṣẹ yii ni gbogbo awọn itupalẹ pataki ti o nilo lati ṣe alaye awọn iyipada itankalẹ ati awọn abuda jiini ti awọn olugbe, pẹlu awọn igbelewọn ti igbekalẹ olugbe, oniruuru jiini, ati awọn ibatan phylogenetic. Pẹlupẹlu, o lọ sinu awọn iwadii lori ṣiṣan jiini, ṣiṣe awọn iṣiro ti iwọn olugbe ti o munadoko ati akoko iyatọ. Awọn ijinlẹ jiini ti itiranya n pese awọn oye ti o niyelori sinu awọn ipilẹṣẹ ati awọn aṣamubadọgba ti awọn eya.
Ni BMKGENE, a nfunni ni awọn ọna meji fun ṣiṣe awọn iwadii jiini ti itiranya lori awọn eniyan nla: ni lilo gbogbo-ẹda-ara-ara-ara (WGS) tabi jijade fun ọna isọdi-ara ti o dinku, ile-idagbasoke Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Lakoko ti WGS baamu awọn genomes ti o kere ju, SLAF farahan bi yiyan ti o munadoko-iye owo fun kika awọn olugbe ti o tobi pẹlu awọn genomes gigun, ni idinku awọn idiyele itẹlera ni imunadoko.
-
Ifiwera Genomics
Jinomiki afiwera jẹ ayẹwo ati afiwe ti gbogbo awọn ilana jiini ati awọn ẹya laarin awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi. Aaye yii n wa lati ṣe afihan itankalẹ ti ẹda, ṣe iyipada awọn iṣẹ apilẹṣẹ, ati ṣe alaye awọn ilana ilana jiini nipa idamo awọn ẹya ti a fipamọ tabi iyatọ ti o yatọ ati awọn eroja kọja ọpọlọpọ awọn oganisimu. Iwadii jinomiki afiwera ni akojọpọ awọn itupale bii awọn idile apilẹṣẹ, idagbasoke itankalẹ, awọn iṣẹlẹ pipo-jiomeji-odidi, ati ipa ti awọn igara yiyan.
-
Hi-C orisun Apejọ Genome
Hi-C jẹ ọna ti a ṣe apẹrẹ lati mu iṣeto chromosome mu nipa apapọ awọn ibaraẹnisọrọ orisun-isunmọ-isunmọ ati ṣiṣe atẹle-giga. Kikan ti awọn ibaraenisepo wọnyi ni a gbagbọ pe o ni ibatan ni odi pẹlu ijinna ti ara lori awọn chromosomes. Nitoribẹẹ, data Hi-C ni a lo lati ṣe itọsọna iṣakojọpọ, pipaṣẹ, ati iṣalaye awọn ilana ti o pejọ ninu jiomeji osere ati didari awọn wọnyẹn sori nọmba kan ti awọn chromosomes. Imọ-ẹrọ yii n fun apejọ jiini ipele-chromosome ni agbara ni aini ti maapu jiini ti o da lori olugbe. Gbogbo ẹyọ-ara kan nilo Hi-C.
-
Ohun ọgbin / Animal De Novo Genome Sequencing
De Novoitọka itọka si ikole ti ẹda kan 'gbogbo genome nipa lilo awọn imọ-ẹrọ titele ni laisi jiini itọkasi kan. Iṣafihan ati isọdọmọ ni ibigbogbo ti tito lẹsẹsẹ iran-kẹta, ti n ṣe ifihan kika kika to gun, ti ni ilọsiwaju apejọ jiomeji ni pataki nipasẹ jijẹ agbekọja laarin awọn kika. Imudara yii ṣe pataki ni pataki nigbati o ba n ba awọn jiini ti o nija, gẹgẹbi awọn ti n ṣafihan heterozygosity giga, ipin giga ti awọn agbegbe atunwi, polyploids, ati awọn agbegbe pẹlu awọn eroja atunwi, awọn akoonu GC ajeji, tabi idiju giga ti o jẹ deede kojọpọ ni lilo tito-ka-kukuru nikan.
Ojutu iduro-ọkan wa n pese awọn iṣẹ isọdọkan iṣọpọ ati itupalẹ bioinformatic ti o ṣe jiṣẹ didara giga de novo apejọ jiini. Iwadi genome ni ibẹrẹ pẹlu Illumina n pese awọn iṣiro ti iwọn jiini ati idiju, ati pe alaye yii ni a lo lati ṣe itọsọna igbesẹ atẹle ti atẹle kika gigun pẹlu PacBio HiFi, atẹle nipade novoijọ ti contigs. Lilo atẹle ti apejọ HiC ngbanilaaye didari awọn contigs si jiometirika, gbigba apejọ ipele-chromosome kan. Nikẹhin, jiini naa jẹ asọye nipasẹ asọtẹlẹ jiini ati nipa tito lẹsẹsẹ awọn jiini ti a fihan, lilo si awọn iwe afọwọkọ pẹlu awọn kika kukuru ati gigun.
-
Eda Eniyan Gbogbo Exome Sequencing
Gbogbo eniyan exome sequencing (hWES) jẹ itẹwọgba pupọ bi iye owo-doko ati ọna ṣiṣe atẹle ti o lagbara fun titọka awọn iyipada ti o nfa arun. Bi o ti jẹ pe o jẹ nikan nipa 1.7% ti gbogbo jiini, awọn exons ṣe ipa pataki nipasẹ didan profaili taara ti awọn iṣẹ amuaradagba lapapọ. Ni pataki, ninu jiini eniyan, diẹ sii ju 85% ti awọn iyipada ti o jọmọ awọn arun farahan laarin awọn agbegbe ifaminsi amuaradagba. BMKGENE nfunni ni okeerẹ ati irọrun eniyan gbogbo iṣẹ ṣiṣe atẹle exome pẹlu awọn ọgbọn yiya exon oriṣiriṣi meji ti o wa lati pade awọn ibi-afẹde iwadii lọpọlọpọ.
-
Itọpa-apakan Iṣatunṣe Ibi-Pato-Pato (SLAF-Seq)
Jiiniti-giga-giga, ni pataki lori awọn eniyan ti o ni iwọn nla, jẹ igbesẹ ipilẹ ni awọn iwadii ẹgbẹ jiini ati pese ipilẹ jiini fun iṣawari jiini iṣẹ, itupalẹ itankalẹ, ati bẹbẹ lọ Dipo tito-tẹle gbogbo jiini jinlẹ,Dinku Aṣoju Jiini Sequencing (RRGS)ti wa ni nigbagbogbo oojọ ti ni awọn wọnyi-ẹrọ lati gbe awọn iye owo lesese fun ayẹwo nigba ti mimu reasonable ṣiṣe ni jiini asami awari. RRGS ṣaṣeyọri eyi nipa jijẹ DNA pẹlu awọn ensaemusi ihamọ ati idojukọ lori iwọn iwọn ajẹku kan pato, nitorinaa tito lẹsẹsẹ nikan ida kan ti jiini. Lara ọpọlọpọ awọn ilana RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) jẹ isọdi ati ọna didara ga. Ọna yii, ti o dagbasoke ni ominira nipasẹ BMKGene, ṣe iṣapeye enzymu ihamọ ti a ṣeto fun gbogbo iṣẹ akanṣe. Eyi ṣe idaniloju iran ti nọmba idaran ti awọn aami SLAF (400-500 awọn agbegbe bps ti genome ti a ṣe lẹsẹsẹ) ti o pin ni iṣọkan kọja jiometirika lakoko ti o yago fun awọn agbegbe atunwi, nitorinaa ni idaniloju wiwa asami jiini ti o dara julọ.
