WGS (NGS)

Gbogbo genome atunṣe pẹlu Illumina tabi DNBSEQ jẹ ọna ti o gbajumọ fun idamo awọn iyatọ genomic, pẹlu ẹyọkan nucleotide polymorphisms (SNPs), awọn iyatọ igbekale (SVs), ati awọn iyatọ nọmba ẹda (CNVs). Opo opo gigun ti BMKCloud WGS (NGS) ni irọrun gbe lọ ni awọn igbesẹ diẹ, ni lilo didara-giga ti o ni itọka ti a ṣe alaye daradara lati ṣe idanimọ awọn iyatọ genomic. Lẹhin iṣakoso didara, awọn kika ti wa ni ibamu si jiini itọkasi ati awọn iyatọ ti wa ni idanimọ. Ipa iṣẹ ṣiṣe wọn jẹ asọtẹlẹ nipasẹ ṣiṣe asọye awọn ilana ifaminsi ti o baamu (CDS).