Esin eniyan
Awọn Jiini Ijinlẹ
Itọkasi-ti a ka-ka awọn idanimọ GGC tun awọn ifaagun ni Noch2nlc ti o ni nkan ṣe pẹlu arun infuronu iparun neuronal
Ont reequecation | Illuli | Gbogbo exacations | Crisp-Cas9 Ontt ibi-afẹde ti a fojusi | RNA-seq | Ont 5MC Npe Npe
Awọn ifojusi
1. Nitorina onínọmbanlent ti o jọra lori ẹbi niiri, awọn ẹkun-iṣẹ meji ti sopọ mọ.
2. Awọn iṣẹ-ka gigun-kale-kale-kale ati esrichmedias escrideader unring lori agbara jiini ti o pọju ti Niiditi to ni 1 'Utr of Noch2NCNC. Iwadi yii royin tun awọn iyipo ni awọn jiini eniyan kan pato fun igba akọkọ ti o wa nipasẹ awọn ẹda-ifilọlẹ apapo.
3.Raquecation ṣafihan awọn iwe afọwọkọ Antisener ni ibẹrẹ tabi Ingc Awọn ẹkuntosi Exposion ni Noch2NLC.
Agbetẹlẹ
NArun iru iyọkuro EUNONAL (NIID) jẹ arun neuroderenerararuation ati apani neuroderenerative, eyiti o jẹ ijuwe nipasẹ wiwa nipasẹ awọn ọna ṣiṣe elalic ti o ni ila-oorun. Awọn ifihan awọn ile-iwosan ti o ga pupọ soke gbe awọn iṣoro nla ni iwadii aisan titi ti ifihan ti biopsy awọ. Sibẹsibẹ, awọn ọna ti o da lori oyun jẹ ṣi jiya lati misdiagnosis, eyiti n pe fun oye jiini ti Nid.
Awọn aṣeyọri
AGBARA TI O RỌRUN
SHort-ka iṣedede ti o da lori iṣe asiko asiko (WGS) ati gbogbo iṣedede excenacation (wes gbogbo) ni a ṣe lori idile NIID ti o tobi (13 fowo ati awọn ọmọ ẹgbẹ ti o tobi). Ipenija ti o ni ibatan lori SNPS ti yọ kuro ninu data wọnyi ). Sibẹsibẹ, ko si snugenic snsps tabi CNVS ti a damọ ni awọn ẹkun ilu wọnyi.
GGC tun faagun ni ogbontach2nlc
NA ti ni ilana ti o da lori ara-lori 13 ti o ni fowo ati 4 awọn ọmọ ẹgbẹ ti ko ni aabo lati awọn idile 8 (Ọmọ-ẹgbẹ miiran ti o kan wa ni kakiri nipasẹ Pacbio pẹ.). Data ti a ti ka kika kika GGC Awọn nkan ti o ni asopọ si awọn aaye ayelujara 5 "Utrip ti Noch2NCCE Ekun 58.1 MB ti o sopọ mọ Ekun (Nọmba 1). Awọn agbesoke tun awọn ọna atunto wọnyi tun jẹ damo ni gbogbo awọn ọran nidid ninid ni idanwo nipasẹ Rp-prr.
CGẹgẹbi ibi-afẹde ti o gbẹkẹle 9 lori pẹpẹ Nanopore ti o gba iṣẹ lati ṣaṣeyọri agbegbe kika ti o ga julọ lori ogbontari (100 x-1,795 x. Awọn atẹle ti ko ṣe akiyesi wọnyi gba daradara pẹlu awọn awari ti tẹlẹ lori GGC tun awọn iyipo. Pẹlupẹlu, {(GGA) n (GGC) n} N sọ awọn atunṣe ti o wulo bi o ti o pọju aami asami-ṣiṣeeṣe ti ko lagbara (Nọmba 2).
Nọmba 1
Nọmba 2
NAwọn oriṣi otch2nl jẹ awọn jiini ti eniyan pato, eyiti o gbagbọ lati mu ipa pataki ninu itankalẹ ọpọlọ eniyan ati awọn arun neurological. Bibẹẹkọ, awọn jiini ti o ni ibatan mẹta (Mooch2nla, Nochch2nB ati Noch2nB ati Noch2nc) pẹlu> 99.1% idanimọ ọkọọkan ko yanju titi ayẹyẹ eniyan ti o jẹ eniyan tuntun. Diagi-ọfẹ-ọfẹ ati pe o gun-ka lori pẹpẹ nanopore ti ṣafihan awọn anfani ti a ṣe akiyesi ni awọn agbegbe ti o ga julọ ati (GGC) n tun ṣe pẹlu 100% GC-ọlọrọ.
GGC tun faagun ni ogbontach2nlc
TTi ṣiṣẹ ranisita ipasẹ lori 2 fowo kan ati 2 awọn ọmọ ẹgbẹ ti ko ni abawọn. Deede ijinle kika kaye ni iṣiro lori ori ati Antionidends awọn apanirun ti awọn egbedu akọkọ ti awọn eegun ti ko ṣe ina. Awọn iwe aṣẹ afọwọkọ ajeji ti a rii nikan ni awọn ọran ti o ni kan ni awọn ọran ti o ni kanni, eyiti o joko ni ibẹrẹ tabi inu agbegbe Exapposion (eleyi ti awọn oke-f1-14 ati F1-16 ni Nọmba 3.). Ni afikun, gbogbo awọn o ni a ti damọ awọn ẹbun 54 ni o ni idaniloju ni awọn ofin ti o ni ibatan si awọn iṣẹ neuronal.
Nọmba 3
Imọ-ẹrọ
Oxford nanopore teghnologies (OnT)
NAnotopire ti o ṣe iyatọ si ara rẹ lati awọn iru ẹrọ amọna miiran, ni pe a ti ka awọn eekan taara taara laisi ilana mimu afọwọkọ DNA. Gẹgẹbi DNA kan Strawnar ti o kọja nipasẹ amuaradagba nano ti Nanoto (nanopore), awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi, awọn oriṣiriṣi awọn oriṣiriṣi ina ṣe agbekalẹ awọn iṣan iṣan ti o yatọ, eyiti o le gba ati gbigbe sinu awọn ipilẹ. Syeed sẹsẹ funrararẹ ko ṣe afihan opin imọ-imọwe ti o han lori ipari ti kika DNA. Nitorina, Ultra-gun Apeners (Ulsr) wa fun Apejọ Iyeye ti Didara to gaju. Pẹlupẹlu, awọn kika gigun wọnyi pọ si, ti o ti to lati rekọja awọn ẹya ara ẹrọ tabi iyatọ igbekale, iranlọwọ bori awọn idiwọn ti kukuru-ka.
Nanopore
Idanimọ ti iṣeto (SV)
SYnhesis-ọfẹ-ọfẹ ti itọju DNA ti itọju DNA methylations lori awoṣe. Thethylated kan, t, c ati ki o se se se se se se se se se se se se o ni iyasọtọ awọn iṣan ti ko ni iyasọtọ lati awọn ti memikali ti ko ni aami, eyiti o le ka taara nipasẹ pẹpẹ. Nanopore ti o ni agbara int-Genehome propricing ti 5mc ati 6ma ni ipinnu nikan-ngue.
Itọkasi
Jun - et. al. Awọn idaako gigun-ka awọn idanimọ GGC tun awọn ifaagun ni ogbontach2nc ti o ni nkan ṣe pẹlu arun ifisilẹ neuronal. Iseyin awọn Jiini (2019)
Tech ati awọn ifojusi Ṣe ifọkansi ni pinpin ohun elo aṣeyọri ti o ṣẹṣẹ julọ ti awọn imọ-ẹrọ ifasẹhin giga ni ọpọlọpọ awọn imọran apejọpọ bi daradara awọn imọran ti o wuyi ninu apẹrẹ esiperimenta ati iwakusa data.
Akoko ifiweranṣẹ: Jan-06-2022