Gbogbo gbogbo talaka
Awọn ẹya iṣẹ
● Meji awọn panẹli meji ti o wa da lori enrichment ti o fojusi pẹlu awọn igbafa: Nyi lati yan eniyan: Apọju Yan Xgen V6 (Anilent) ati Xgen) ati XGent Eybridization Pent V2 (idt).
● Ṣiṣẹ lori Ilvilina Novaseq.
● Bioginne ti dasile si ọna itupalẹ arun tabi itupalẹ tum.
Awọn anfani Iṣẹ
●Awọn ibi-afẹde amuaradagba agbegbe: Nipasẹ yiya ati awọn ẹkunsopọ amuaradagba amuaradagba, awọn iho ti wa ni lilo lati ṣafihan awọn iyatọ ti o ni ibatan si eto amuaradagba.
●Iye owo doko:Awọn HTES fun 85% ti awọn iyipada awọn eniyan lati 1% ti eniyan lomerome.
●Idaraya giga: Pẹlu ijinle giga giga, awọn Hwes ṣe irọrun awari wiwa awọn iyatọ mejeeji ati awọn iyatọ to buru pẹlu awọn loorekoore kere ju 1%.
●Iṣakoso didara julọ: A ṣe agbekalẹ awọn aaye iṣakoso Core marun-kọja kọja gbogbo awọn ipo, lati apẹẹrẹ ati igbaradi ile-ikawe si ọwọ ati biiyinfrics. Mini ibojuwo ti atọwọdọwọ yii ṣe idaniloju ifijiṣẹ ti awọn abajade didara to gaju.
●Oerin: opo opo wa kọja awọn iyatọ idanimọ si imọran ti ilọsiwaju ti a ṣe apẹrẹ si awọn ibeere iwadi ti o ni ibatan si awọn aaye ajẹsara ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye ajẹsara ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini ti o ni ibatan si awọn aaye jiini
●Atilẹyin titale:Iresi wa loke ipari iṣẹ-ṣiṣe pẹlu akoko iṣẹ iṣowo 3 lẹhin-oṣu. Lakoko yii, a pese atẹle iṣẹ akanṣe iṣẹ akanṣe, Iranlọwọ Iranlọwọ, ati awọn akoko Q & A lati koju awọn ibeere eyikeyi ti o ni ibatan si awọn abajade.
Awọn ayẹwo ayẹwo
| Exon mu nwon.Mirza | Nwon nwon.Mirza | Iṣeduro data data |
| Ni idaniloju yan eniyan gbogbo eniyan exon V6 (Agelilent) tabi xgen Egbrizizing spemedization Panc v2 (idt)
| Evilili Nonaseq Pe150 | 5 -10 GB Fun awọn rudurudu Mendelian / awọn arun to ṣọwọn: 1X Fun awọn ayẹwo tumo: ≥ 100x |
Awọn ibeere ayẹwo
| Iru ayẹwo
| Iye(Quitt®)
| Ifọkansi | Iwọn didun
| Mimọ (nanodrop ™) |
|
Lionomic dna
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μL | ≥ 15 μl | OD260 / 280 = 1.8-2.0 Ko si ibajẹ, ko si kontaminesonu
|
Bioinformtics
Ikọkọ ayọkẹlẹ Biointy ti awọn ayẹwo ti o ni ibatan bii-arun pẹlu:
● Scquecking data QC
AKIYESI IMO
Idanimọ awọn snips ati awọn itọkasi
AKIYESI TI AWỌN ỌRỌ TI SNPs
Onínọmbà Bioin'rom ti awọn ayẹwo Tumo pẹlu:
● Scquecking data QC
AKIYESI IMO
Idanimọ awọn sws, awọn itọkasi ati awọn iyatọ somtic
Idanimọ Awọn iyatọ Germline
Onínọmbà àkọsílẹ àkọsílẹ
Idanimọ awọn jiini awakọ da lori awọn iyipada iṣẹ-ṣiṣe
● Littnationsation mating ni ipele ti yọọsi oogun
Onínọmbà Bawo
Iṣẹ Iṣẹ Iṣẹ sisan
Ifijiṣẹ apẹẹrẹ
DNA isediwon
Ile-ikawe Ile-ikawe
Iṣẹ ṣiṣe
Itupalẹ data
Ifijiṣẹ data
Awọn iṣẹ lẹhin-ẹrọ
Data QC - Awọn iṣiro ti o gba agbara
Idanimọ iyatọ - Awọn itọkasi
Ipenigbo ti ilọsiwaju: idanimọ ati pinpin ti awọn itọka
Ikọri tum: Idanimọ ati pinpin kaakiri awọn iyipada ti o waju - Idite Circos
Oniyipada tum: Awọn laini clonal
