Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

גענאָמע סיקוואַנסינג

  • גענאָמע-ברייט אַססאָסיאַטיאָן אַנאַליסיס

    גענאָמע-ברייט אַססאָסיאַטיאָן אַנאַליסיס

    דער ציל פון גענאָמע-ברייט אַססאָסיאַטיאָן סטודיעס (GWAS) איז צו ידענטיפיצירן גענעטיק וועריאַנץ (גענאָטיפּעס) לינגקט צו ספּעציפיש טרייץ (פענאָטיפּעס). דורך דורכקוקן גענעטיק מאַרקערס איבער די גאנצע גענאָמע אין אַ גרויס נומער פון מענטשן, GWAS עקסטראַפּאָלאַטעס גענאָטיפּע-פענאָטיפּע אַסאָוסייישאַנז דורך באַפעלקערונג-מדרגה סטאַטיסטיש אַנאַליזעס. די מעטאַדאַלאַדזשי געפינט ברייט אַפּלאַקיישאַנז אין ריסערטשינג מענטשלעך חולאתן און ויספאָרשן פאַנגקשאַנאַל גענעס שייַכות צו קאָמפּלעקס טרייץ אין אַנימאַלס אָדער געוויקסן.

    ביי BMKGENE, מיר פאָרשלאָגן צוויי אַוואַנוז פֿאַר קאַנדאַקטינג GWAS אויף גרויס פּאַפּיאַליישאַנז: ניצן גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג (WGS) אָדער אַפּט פֿאַר אַ רידוסט פאַרטרעטונג גענאָמע סיקוואַנסינג אופֿן, די אין-הויז-דעוועלאָפּעד ספּעציפיש-לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט (SLAF). בשעת WGS איז פּאַסיק פֿאַר קלענערער גענאָמעס, SLAF ימערדזשד ווי אַ קאָסט-עפעקטיוו אָלטערנאַטיוו פֿאַר לערנען גרעסערע פּאַפּיאַליישאַנז מיט מער גענאָמעס, יפעקטיוולי מינאַמייזינג סיקוואַנסינג קאָס, און געראַנטיד אַ הויך גענעטיק מאַרקער ופדעקונג עפעקטיווקייַט.

  • פּלאַנט / כייַע גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג

    פּלאַנט / כייַע גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג

    גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג (WGS), אויך באקאנט ווי ריסעקווענסינג, רעפערס צו די גאנצע גענאָמע סיקוואַנסינג פון פאַרשידענע מענטשן פון מינים מיט באַוווסט רעפֿערענץ גענאָמעס. אויף דעם יקער, די גענאָמיק דיפעראַנסיז פון מענטשן אָדער פּאַפּיאַליישאַנז קענען זיין יידענאַפייד ווייַטער. WGS ינייבאַלז די לעגיטימאַציע פון ​​איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם (SNP), ינסערשאַן דילישאַן (InDel), סטרוקטור ווערייישאַן (SV), און קאָפּיע נומער ווערייישאַן (CNV). SVs קאַמפּרייזיז אַ גרעסערע טייל פון די ווערייישאַן באַזע ווי SNPs און האָבן אַ גרעסערע פּראַל אויף די גענאָמע, סאַבסטאַנשאַלי אַפעקטינג לעבעדיק אָרגאַניזאַמז. בשעת קורץ-לייענען ריסעקווענסינג איז עפעקטיוו אין ידענטיפיינג סנפּס און ינדעלס, לאַנג-לייענען ריסעקווענסינג אַלאַוז מער גענוי לעגיטימאַציע פון ​​גרויס פראַגמאַנץ און קאָמפּליצירט ווערייישאַנז.

  • עוואָלוטיאָנאַרי גענעטיקס

    עוואָלוטיאָנאַרי גענעטיקס

    עוואָלוטיאָנאַרי גענעטיקס איז אַ פולשטענדיק סיקוואַנסינג דינסט דיזיינד צו פאָרשלאָגן אַן ינסייטפאַל ינטערפּריטיישאַן פון די עוואָלוציע אין אַ גרויס גרופּע פון ​​מענטשן באזירט אויף גענעטיק ווערייישאַנז, אַרייַנגערעכנט SNPs, InDels, SVs און CNVs. דער דינסט ינקלודז אַלע יקערדיק אַנאַליזעס וואָס זענען נויטיק צו דערקלערן די עוואָלוטיאָנאַרי שיפץ און גענעטיק קעראַקטעריסטיקס פון פּאַפּיאַליישאַנז, אַרייַנגערעכנט אַסעסמאַנץ פון באַפעלקערונג סטרוקטור, גענעטיק דייווערסיטי און פילאָגענעטיק באציונגען. דערצו, עס דעלוווז אין שטודיום אויף דזשין לויפן, אַלאַוינג עסטאַמאַץ פון עפעקטיוו באַפעלקערונג גרייס און דייווערדזשאַנס צייט. עוואָלוטיאָנאַרי דזשאַנעטיקס שטודיום געבן ווערטפול ינסייץ אין די אָריגינס און אַדאַפּטיישאַנז פון מינים.

    ביי BMKGENE, מיר פאָרשלאָגן צוויי אַוואַנוז צו דורכפירן עוואָלוטיאָנאַרי דזשאַנעטיקס שטודיום אויף גרויס פּאַפּיאַליישאַנז: ניצן גאַנץ דזשינאָום סיקוואַנסינג (WGS) אָדער אַפּט פֿאַר אַ רידוסט פאַרטרעטונג גענאָמע סיקוואַנסינג אופֿן, די אין-הויז-דעוועלאָפּעד ספּעציפיש-לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט (SLAF). בשעת WGS איז פּאַסיק פֿאַר קלענערער גענאָמעס, SLAF ימערדזשד ווי אַ קאָס-עפעקטיוו אָלטערנאַטיוו פֿאַר לערנען גרעסערע פּאַפּיאַליישאַנז מיט מער גענאָמעס, יפעקטיוולי מינאַמייזינג סיקוואַנסינג קאָס.

  • קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס

    קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס

    קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס ינוואַלווז די דורכקוק און פאַרגלייַך פון די גאנצע גענאָמע סיקוואַנסיז און סטראַקטשערז צווישן פאַרשידענע מינים. דעם פעלד זוכט צו אַנוויילד די עוואָלוציע פון ​​מינים, דעקאָדע דזשין פאַנגקשאַנז און ילוסיד די גענעטיק רעגולאַטאָרי מעקאַניזאַמז דורך ידענטיפיצירן קאַנסערווד אָדער דייווערדזשאַנט סיקוואַנס סטראַקטשערז און עלעמענטן אַריבער פאַרשידן אָרגאַניזאַמז. א פולשטענדיק קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס לערנען ענקאַמפּאַסאַז אַנאַליזעס אַזאַ ווי דזשין פאַמיליעס, עוואָלוטיאָנאַרי אַנטוויקלונג, גאַנץ דזשינאָום דופּליקאַטיאָן געשעענישן און די פּראַל פון סעלעקטיוו פּרעשערז.

  • הי-C באזירט גענאָמע אַסעמבלי

    הי-C באזירט גענאָמע אַסעמבלי

    图片40

    Hi-C איז אַ מעטאָד דיזיינד צו כאַפּן כראָמאָסאָם קאַנפיגיעריישאַן דורך קאַמביינינג פּראָובינג פּראַקסימאַטי-באזירט ינטעראַקשאַנז און הויך-טרופּוט סיקוואַנסינג. די ינטענסיטי פון די ינטעראַקשאַנז איז געגלויבט צו זיין נעגאַטיוולי קאָראַלייטאַד מיט גשמיות דיסטאַנסע אויף טשראָמאָסאָומז. דעריבער, Hi-C דאַטן זענען געניצט צו פירן די קלאַסטערינג, אָרדערינג און אָריענטירונג פון פארזאמלט סיקוואַנסיז אין אַ פּלאַן גענאָמע און אַנגקערינג די אויף אַ זיכער נומער פון טשראָמאָסאָומז. די טעכנאָלאָגיע ימפּאַוערז אַ כראָמאָסאָם-מדרגה גענאָמע פֿאַרזאַמלונג אין דער אַוועק פון אַ באַפעלקערונג-באזירט גענעטיק מאַפּע. יעדער גענאָמע דאַרף אַ Hi-C.

  • פּלאַנט / כייַע די נאָוואָ גענאָמע סיקוואַנסינג

    פּלאַנט / כייַע די נאָוואָ גענאָמע סיקוואַנסינג

    图片17

    די נאָוואָסיקוואַנסינג רעפערס צו די קאַנסטראַקשאַן פון אַ גאַנץ גענאָמע פון ​​אַ מינים ניצן סיקוואַנסינג טעקנאַלאַדזשיז אין דער אַוועק פון אַ רעפֿערענץ גענאָמע. די הקדמה און וויידספּרעד אַדאַפּשאַן פון דריט-דור סיקוואַנסינג, מיט מער רידינגז, האָבן באטייטיק ענכאַנסט גענאָמע פֿאַרזאַמלונג דורך ינקריסינג די אָוווערלאַפּ צווישן רידינגז. די ענכאַנסמאַנט איז דער הויפּט פּערטינאַנט ווען דילינג מיט טשאַלאַנדזשינג גענאָמעס, אַזאַ ווי די יגזיביטינג הויך העטעראָזיגאָסיטי, אַ הויך פאַרהעלטעניש פון ריפּעטיטיוו מקומות, פּאָליפּלאָידס און מקומות מיט ריפּעטיטיוו עלעמענטן, אַבנאָרמאַל גק אינהאַלט, אָדער הויך קאַמפּלעקסיטי וואָס זענען טיפּיקלי שוואַך פארזאמלט מיט קורץ-לייענען סיקוואַנסינג. אַליין.

    אונדזער איין-האַלטן לייזונג גיט ינאַגרייטיד סיקוואַנסינג באַדינונגס און ביאָינפאָרמאַטיק אַנאַליסיס וואָס צושטעלן אַ הויך-קוואַליטעט דע נאָוואָ אַסעמבאַלד גענאָמע. אַן ערשט גענאָמע יבערבליק מיט Illumina גיט עסטאַמאַץ פון גענאָמע גרייס און קאַמפּלעקסיטי, און די אינפֿאָרמאַציע איז געניצט צו פירן די ווייַטער שריט פון לאַנג-לייענען סיקוואַנסינג מיט PacBio HiFi, נאכגעגאנגען דורךde novoפֿאַרזאַמלונג פון קאָנטיגס. די סאַבסאַקוואַנט נוצן פון HiC פֿאַרזאַמלונג ינייבאַלז אַנגקערינג פון די קאָנטיגס צו די גענאָמע, באקומען אַ כראָמאָסאָם-מדרגה פֿאַרזאַמלונג. צום סוף, די גענאָמע איז אַנאַטייטיד דורך דזשין פאָרויסזאָגן און דורך סיקוואַנסינג אויסגעדריקט גענעס, ריזאָרטינג צו טראַנסקריפּטאָמעס מיט קורץ און לאַנג לייענען.

  • מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג

    מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג

    מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג (hWES) איז וויידלי יקנאַלידזשד ווי אַ פּרייַז-עפעקטיוו און שטאַרק סיקוואַנסינג צוגאַנג פֿאַר פּינפּוינטינג קרענק-קאָזינג מיוטיישאַנז. טראָץ קאַנסטאַטוטינג בלויז וועגן 1.7% פון די גאנצע גענאָמע, עקסאָנס שפּילן אַ קריטיש ראָלע דורך גלייַך ריפלעקטינג די פּראָפיל פון גאַנץ פּראָטעין פאַנגקשאַנז. נאָוטאַבלי, אין די מענטשלעך גענאָמע, איבער 85% פון מיוטיישאַנז שייַכות צו חולאתן באַשייַמפּערלעך אין די פּראָטעין קאָודינג מקומות. BMKGENE אָפפערס אַ פולשטענדיק און פלעקסאַבאַל מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג דינסט מיט צוויי פאַרשידענע עקסאָן קאַפּטשערינג סטראַטעגיעס בנימצא צו טרעפן פאַרשידן פאָרשונג גאָולז.

  • ספּעציפֿיש לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט סיקוואַנסינג (SLAF-Seq)

    ספּעציפֿיש לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט סיקוואַנסינג (SLAF-Seq)

    גענאָטיפּינג מיט הויך-דורכקייט, דער הויפּט אויף גרויס-וואָג פּאַפּיאַליישאַנז, איז אַ פונדאַמענטאַל שריט אין גענעטיק פאַרבאַנד שטודיום און גיט אַ גענעטיק יקער פֿאַר פאַנגקשאַנאַל דזשין ופדעקונג, עוואָלוטיאָנאַרי אַנאַליסיס, אאז"ו ו. אַנשטאָט פון טיף גאַנץ גענאָמע רי-סיקוואַנסינגרידוסט רעפּרעסענטאַטיאָן גענאָמע סיקוואַנסינג (RRGS)איז אָפט אָנגעשטעלט אין די שטודיום צו מינאַמייז די סיקוואַנסינג קאָס פּער מוסטער און האַלטן אַ גלייַך עפעקטיווקייַט אין גענעטיק מאַרקער ופדעקונג. RRGS אַטשיווז דעם דורך דיידזשעסטיד דנאַ מיט ריסטריקשאַן ענזימעס און פאָוקיסינג אויף אַ ספּעציפיש פראַגמענט גרייס קייט, דערמיט סיקוואַנסינג בלויז אַ בראָכצאָל פון די גענאָמע. צווישן די פאַרשידן RRGS מעטאַדאַלאַדזשיז, ספּעציפיש-לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט סיקוואַנסינג (SLAF) איז אַ קוסטאָמיזאַבלע און הויך-קוואַליטעט צוגאַנג. דער אופֿן, ינדיפּענדאַנטלי דעוועלאָפּעד דורך BMKGene, אָפּטימיזעס די ריסטריקשאַן ענזיים שטעלן פֿאַר יעדער פּרויעקט. דאָס ינשורז די דור פון אַ היפּש נומער פון SLAF טאַגס (400-500 בפּס רעגיאָנס פון די גענאָמע סיקוואַנס) וואָס זענען יונאַפאָרמלי פונאנדערגעטיילט איבער די גענאָמע און יפעקטיוולי ויסמיידן ריפּעטיטיוו מקומות, אַזוי אַשורינג דער בעסטער גענעטיק מאַרקער ופדעקונג.

שיקן דיין אָנזאָג צו אונדז: