● צוויי עקסאָמע פּאַנאַלז בנימצא באזירט אויף ציל ענריטשמענט מיט פּראָבעס: זיכער סעלעקט מענטש אַלע עקסאָן וו 6 (אַגילענט) און קסגען עקסאָמע היברידיזאַטיאָן פּאַנעל וו 2 (ידט).
● סיקוואַנסינג אויף Illumina NovaSeq.
● ביאָינפאָרמאַטיק רערנ - ליניע דירעקטעד צו קרענק אַנאַליסיס אָדער אָנוווקס אַנאַליסיס.
●טאַרגאַץ פּראָטעין קאָודינג געגנט: דורך קאַפּטשערינג און סיקוואַנסינג פּראָטעין קאָודינג מקומות, hWES איז געניצט צו אַנטדעקן וועריאַנץ שייַכות צו פּראָטעין סטרוקטור.
●קאָסט עפעקטיוו:hWES גיט בעערעך 85% פון די מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט מענטש קרענק פֿון 1% פון די מענטשלעך גענאָמע.
●הויך אַקיעראַסי: מיט הויך סיקוואַנסינג טיפקייַט, hWES פאַסילאַטייץ די דיטעקשאַן פון ביידע פּראָסט וועריאַנץ און זעלטן וועריאַנץ מיט פריקוואַנסיז נידעריקער ווי 1%.
●שטרענג קוואַליטי קאָנטראָל: מיר ינסטרומענט פינף האַרץ קאָנטראָל פונקטן אין אַלע סטאַגעס, פֿון מוסטער און ביבליאָטעק צוגרייטונג צו סיקוואַנסינג און ביאָינפאָרמאַטיקס. דעם מאַטיקיאַלאַס מאָניטאָרינג ינשורז די עקספּרעס פון קאַנסיסטאַנטלי הויך-קוואַליטעט רעזולטאַטן.
●פולשטענדיק ביאָינפאָרמאַטיקס אַנאַליסיס: אונדזער רערנ - ליניע גייט ווייַטער פון ידענטיפיצירן ווערייישאַנז צו דער רעפֿערענץ גענאָמע, ווייַל עס ינקאָרפּערייץ אַוואַנסירטע אַנאַליסיס דיזיינד צו ספּאַסיפיקלי אַדרעס פאָרשונג פֿראגן שייַכות צו גענעטיק אַספּעקץ פון חולאתן אָדער אָנוווקס אַנאַליסיס.
●פּאָסטן-סאַלעס שטיצן:אונדזער היסכייַוועס יקסטענדז ווייַטער פון פּרויעקט קאַמפּלישאַן מיט אַ 3-חודש נאָך-פאַרקויף דינסט צייַט. בעשאַס דעם צייט, מיר פאָרשלאָגן פּרויעקט נאָכגיין-אַרויף, טראָובלעשאָאָטינג הילף און ק & א סעשאַנז צו אַדרעס קיין פֿראגן שייַכות צו די רעזולטאַטן.
עקסאָן קאַפּטורע סטראַטעגיע | סיקוואַנסינג סטראַטעגיע | רעקאַמענדיד דאַטאַ רעזולטאַט |
זיכער אויסקלייַבן Human All Exon v6 (Agilent) אָדער xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 גיגאבייט פֿאַר מענדעליאַן דיסאָרדערס / זעלטן חולאתן:> 50x פֿאַר אָנוווקס סאַמפּאַלז: ≥ 100x |
מוסטער טיפּ
| סומע(קווביט®)
| קאַנסאַנטריישאַן | באַנד
| ריינקייַט (נאַנאָדראָפּ ™) |
גענאָמיק דנאַ
| ≥ 50 ng | ≥ 6 נג / μ ל | ≥ 15 μ ל | אָד260/280=1.8-2.0 קיין דערנידעריקונג, קיין קאַנטאַמאַניישאַן
|
ביאָ-ינפאָרמאַטיק אַנאַליסיס פון סאַמפּאַלז פון hWES קרענק כולל:
● סיקוואַנסינג דאַטן קק
● רעפערענץ גענאָמע אַליינמאַנט
● לעגיטימאַציע פון סנפּס און ינדעלס
● פאַנגקשאַנאַל אַנאַטיישאַן פון סנפּס און ינדעלס
ביאָינפאָרמאַטיק אַנאַליסיס פון אָנוווקס סאַמפּאַלז כולל:
● סיקוואַנסינג דאַטן קק
● רעפערענץ גענאָמע אַליינמאַנט
● לעגיטימאַציע פון סנפּס, ינדעלס און סאָמאַטיק ווערייישאַנז
● לעגיטימאַציע פון גערמלינע וועריאַנץ
● מיוטיישאַן סיגנאַטשערז אַנאַליסיס
● לעגיטימאַציע פון פאָר גענעס באזירט אויף געווינען-פון-פונקציע מיוטיישאַנז
● מיוטיישאַן אַנאָטאַציע אין דער מדרגה פון מעדיצין סאַסעפּטאַבילאַטי
● העטעראָגענעיטי אַנאַליסיס - כעזשבן פון ריינקייַט און פּלאַידי
Data QC - סטאַטיסטיק פון עקסאָמע כאַפּן
וועריאַנט לעגיטימאַציע - ינדעלס
אַוואַנסירטע אַנאַליסיס: לעגיטימאַציע און פאַרשפּרייטונג פון שעדלעך סנפּס / ינדעלס - סירקאָס פּלאַנעווען
אָנוווקס אַנאַליסיס: לעגיטימאַציע און פאַרשפּרייטונג פון סאָמאַטיק מיוטיישאַנז - סירקאָס פּלאַנעווען
אָנוווקס אַנאַליסיס: קלאָונאַל לינעאַגעס