Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

פּראָדוקטן

מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג

מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג (hWES) איז וויידלי יקנאַלידזשד ווי אַ פּרייַז-עפעקטיוו און שטאַרק סיקוואַנסינג צוגאַנג פֿאַר פּינפּוינטינג קרענק-קאָזינג מיוטיישאַנז. טראָץ קאַנסטאַטוטינג בלויז וועגן 1.7% פון די גאנצע גענאָמע, עקסאָנס שפּילן אַ קריטיש ראָלע דורך גלייַך ריפלעקטינג די פּראָפיל פון גאַנץ פּראָטעין פאַנגקשאַנז. נאָוטאַבלי, אין די מענטשלעך גענאָמע, איבער 85% פון מיוטיישאַנז שייַכות צו חולאתן באַשייַמפּערלעך אין די פּראָטעין קאָודינג מקומות. BMKGENE אָפפערס אַ פולשטענדיק און פלעקסאַבאַל מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג דינסט מיט צוויי פאַרשידענע עקסאָן קאַפּטשערינג סטראַטעגיעס בנימצא צו טרעפן פאַרשידן פאָרשונג גאָולז.


סערוויס דעטאַילס

דעמאָ רעזולטאַטן

סערוויס פֿעיִקייטן

● צוויי עקסאָמע פּאַנאַלז בנימצא באזירט אויף ציל ענריטשמענט מיט פּראָבעס: זיכער סעלעקט מענטש אַלע עקסאָן וו 6 (אַגילענט) און קסגען עקסאָמע היברידיזאַטיאָן פּאַנעל וו 2 (ידט).

● סיקוואַנסינג אויף Illumina NovaSeq.

● ביאָינפאָרמאַטיק רערנ - ליניע דירעקטעד צו קרענק אַנאַליסיס אָדער אָנוווקס אַנאַליסיס.

סערוויס אַדוואַנטאַגעס

טאַרגאַץ פּראָטעין קאָודינג געגנט: דורך קאַפּטשערינג און סיקוואַנסינג פּראָטעין קאָודינג מקומות, hWES איז געניצט צו אַנטדעקן וועריאַנץ שייַכות צו פּראָטעין סטרוקטור.

קאָסט עפעקטיוו:hWES גיט בעערעך 85% פון די מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט מענטש קרענק פֿון 1% פון די מענטשלעך גענאָמע.

הויך אַקיעראַסי: מיט הויך סיקוואַנסינג טיפקייַט, hWES פאַסילאַטייץ די דיטעקשאַן פון ביידע פּראָסט וועריאַנץ און זעלטן וועריאַנץ מיט פריקוואַנסיז נידעריקער ווי 1%.

שטרענג קוואַליטי קאָנטראָל: מיר ינסטרומענט פינף האַרץ קאָנטראָל פונקטן אין אַלע סטאַגעס, פֿון מוסטער און ביבליאָטעק צוגרייטונג צו סיקוואַנסינג און ביאָינפאָרמאַטיקס. דעם מאַטיקיאַלאַס מאָניטאָרינג ינשורז די עקספּרעס פון קאַנסיסטאַנטלי הויך-קוואַליטעט רעזולטאַטן.

פולשטענדיק ביאָינפאָרמאַטיקס אַנאַליסיס: אונדזער רערנ - ליניע גייט ווייַטער פון ידענטיפיצירן ווערייישאַנז צו דער רעפֿערענץ גענאָמע, ווייַל עס ינקאָרפּערייץ אַוואַנסירטע אַנאַליסיס דיזיינד צו ספּאַסיפיקלי אַדרעס פאָרשונג פֿראגן שייַכות צו גענעטיק אַספּעקץ פון חולאתן אָדער אָנוווקס אַנאַליסיס.

פּאָסטן-סאַלעס שטיצן:אונדזער היסכייַוועס יקסטענדז ווייַטער פון פּרויעקט קאַמפּלישאַן מיט אַ 3-חודש נאָך-פאַרקויף דינסט צייַט. בעשאַס דעם צייט, מיר פאָרשלאָגן פּרויעקט נאָכגיין-אַרויף, טראָובלעשאָאָטינג הילף און ק & א סעשאַנז צו אַדרעס קיין פֿראגן שייַכות צו די רעזולטאַטן.

מוסטער ספּעסאַפאַקיישאַנז

עקסאָן קאַפּטורע סטראַטעגיע

סיקוואַנסינג סטראַטעגיע

רעקאַמענדיד דאַטאַ רעזולטאַט

זיכער אויסקלייַבן Human All Exon v6 (Agilent)

אָדער xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 גיגאבייט

פֿאַר מענדעליאַן דיסאָרדערס / זעלטן חולאתן:> 50x

פֿאַר אָנוווקס סאַמפּאַלז: ≥ 100x

מוסטער רעקווירעמענץ

מוסטער טיפּ

 

 סומע(קווביט®)

 

קאַנסאַנטריישאַן 

באַנד

 

 

 ריינקייַט (נאַנאָדראָפּ ™)

 

גענאָמיק דנאַ

 

≥ 50 ng
≥ 6 נג / μ ל
≥ 15 μ ל
 
אָד260/280=1.8-2.0
 
קיין דערנידעריקונג, קיין קאַנטאַמאַניישאַן

 

ביאָינפאָרמאַטיקס

WES_BI אַרבעט flow_דיסעאַסע-01

ביאָ-ינפאָרמאַטיק אַנאַליסיס פון סאַמפּאַלז פון hWES קרענק כולל:

● סיקוואַנסינג דאַטן קק

● רעפערענץ גענאָמע אַליינמאַנט

● לעגיטימאַציע פון ​​סנפּס און ינדעלס

● פאַנגקשאַנאַל אַנאַטיישאַן פון סנפּס און ינדעלס

WES_BI אַרבעט flow_טומאָר-01

ביאָינפאָרמאַטיק אַנאַליסיס פון אָנוווקס סאַמפּאַלז כולל:

● סיקוואַנסינג דאַטן קק

● רעפערענץ גענאָמע אַליינמאַנט

● לעגיטימאַציע פון ​​סנפּס, ינדעלס און סאָמאַטיק ווערייישאַנז

● לעגיטימאַציע פון ​​גערמלינע וועריאַנץ

● מיוטיישאַן סיגנאַטשערז אַנאַליסיס

● לעגיטימאַציע פון ​​פאָר גענעס באזירט אויף געווינען-פון-פונקציע מיוטיישאַנז

● מיוטיישאַן אַנאָטאַציע אין דער מדרגה פון מעדיצין סאַסעפּטאַבילאַטי

● העטעראָגענעיטי אַנאַליסיס - כעזשבן פון ריינקייַט און פּלאַידי

סערוויס אַרבעט לויפן

מוסטער עקספּרעס

מוסטער עקספּרעס

פּילאָט עקספּערימענט

דנאַ יקסטראַקשאַן

ביבליאָטעק צוגרייטונג

ביבליאָטעק קאַנסטראַקשאַן

סיקוואַנסינג

סיקוואַנסינג

דאַטאַ אַנאַליסיס

דאַטאַ אַנאַליסיס

数据上传-01

דאַטאַ עקספּרעס

נאָך פאַרקויף באַדינונגס

נאָך-פאַרקויף באַדינונגען


  • פֿריִער:
  • ווייַטער:

  • Data QC - סטאַטיסטיק פון עקסאָמע כאַפּן

     

    wps_doc_22

     

    וועריאַנט לעגיטימאַציע - ינדעלס

    图片36

    אַוואַנסירטע אַנאַליסיס: לעגיטימאַציע און פאַרשפּרייטונג פון שעדלעך סנפּס / ינדעלס - סירקאָס פּלאַנעווען

     

    图片37

    אָנוווקס אַנאַליסיס: לעגיטימאַציע און פאַרשפּרייטונג פון סאָמאַטיק מיוטיישאַנז - סירקאָס פּלאַנעווען

     

    图片38

     

    אָנוווקס אַנאַליסיס: קלאָונאַל לינעאַגעס

     

    图片39

     

    באַקומען אַ ציטירן

    שרייב דיין אָנזאָג דאָ און שיקן עס צו אונדז

    שיקן דיין אָנזאָג צו אונדז: