WGS (Nanopore)

Toàn bộ bộ gen lại chuỗi với nanopore là một phương pháp phổ biến để xác định các biến thể bộ gen, đặc biệt là các biến thể cấu trúc (SV), được gọi chính xác hơn bằng cách giải trình tự đọc dài hơn so với trình tự đọc ngắn. Đường ống BMKCLOUD TGS-WGS (Nanopore) được thiết kế để phân tích dữ liệu từ các dự án WGS với Nanopore sử dụng bộ gen tham chiếu chất lượng cao, được đăng tải tốt. Phân tích bắt đầu bằng việc cắt giảm đọc và kiểm soát chất lượng, tiếp theo là sự liên kết với bộ gen tham chiếu, gọi SV và chú thích chức năng của các gen liên quan đến SV bằng nhiều cơ sở dữ liệu.