WGS (NGS)

Sắp xếp lại toàn bộ bộ gen bằng Illumina hoặc DNBSEQ là một phương pháp phổ biến để xác định các biến thể bộ gen, bao gồm đa hình nucleotide đơn (SNP), biến thể cấu trúc (SV) và biến thể số lượng bản sao (CNV). Quy trình BMKCloud WGS (NGS) có thể dễ dàng triển khai trong một vài bước, sử dụng bộ gen tham chiếu chất lượng cao và được chú thích rõ ràng để xác định các biến thể bộ gen. Sau khi kiểm soát chất lượng, các lần đọc sẽ được căn chỉnh theo bộ gen tham chiếu và các biến thể được xác định. Tác dụng chức năng của chúng được dự đoán bằng cách chú thích các chuỗi mã hóa tương ứng (CDS).