Exclusive Agency for Korea

BMKCloud Đăng nhập

Các sản phẩm

Giải trình tự toàn bộ exome của con người

Hình ảnh nổi bật về trình tự toàn bộ Exome của con người

Giải trình tự exome toàn bộ con người (hWES) được thừa nhận rộng rãi là phương pháp giải trình tự mạnh mẽ và hiệu quả về mặt chi phí để xác định chính xác các đột biến gây bệnh. Mặc dù chỉ chiếm khoảng 1,7% toàn bộ bộ gen, nhưng exon đóng một vai trò quan trọng bằng cách phản ánh trực tiếp đặc điểm của tổng số chức năng protein. Đáng chú ý, trong bộ gen của con người, hơn 85% đột biến liên quan đến bệnh tật đều biểu hiện ở vùng mã hóa protein. BMKGENE cung cấp dịch vụ giải trình tự toàn bộ exome của con người một cách toàn diện và linh hoạt với hai chiến lược thu thập exon khác nhau có sẵn để đáp ứng các mục tiêu nghiên cứu khác nhau.

Liên hệ với chúng tôi

Chi tiết dịch vụ

Kết quả thử nghiệm

Tính năng dịch vụ

● Hai bảng exome có sẵn dựa trên việc làm giàu mục tiêu bằng các đầu dò: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) và xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Trình tự trên Illumina NovaSeq.

● Quy trình tin sinh học hướng tới phân tích bệnh hoặc phân tích khối u.

Ưu điểm dịch vụ

●Vùng mã hóa protein mục tiêu: Bằng cách thu thập và giải trình tự các vùng mã hóa protein, hWES được sử dụng để tiết lộ các biến thể liên quan đến cấu trúc protein.

●Chi phí hiệu quả:hWES tạo ra khoảng 85% các đột biến liên quan đến bệnh tật ở người từ 1% bộ gen của con người.

●Độ chính xác cao: Với độ sâu trình tự cao, hWES tạo điều kiện phát hiện cả các biến thể phổ biến và biến thể hiếm có tần số thấp hơn 1%.

●Kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt: Chúng tôi triển khai năm điểm kiểm soát cốt lõi trong tất cả các giai đoạn, từ chuẩn bị mẫu và thư viện đến giải trình tự và tin sinh học. Việc giám sát tỉ mỉ này đảm bảo mang lại kết quả chất lượng cao nhất quán.

●Phân tích tin sinh học toàn diện: quy trình của chúng tôi vượt xa việc xác định các biến thể của bộ gen tham chiếu, vì nó kết hợp phân tích nâng cao được thiết kế để giải quyết cụ thể các câu hỏi nghiên cứu liên quan đến khía cạnh di truyền của bệnh hoặc phân tích khối u.

●Hỗ trợ sau bán hàng:Cam kết của chúng tôi còn vượt xa việc hoàn thành dự án với thời gian dịch vụ sau bán hàng 3 tháng. Trong thời gian này, chúng tôi cung cấp dịch vụ theo dõi dự án, hỗ trợ khắc phục sự cố và các phiên hỏi đáp để giải quyết mọi thắc mắc liên quan đến kết quả.