-
Genom bo'yicha assotsiatsiya tahlili
Genom-Wide Association Studies (GWAS) maqsadi o'ziga xos belgilar (fenotiplar) bilan bog'liq bo'lgan genetik variantlarni (genotiplarni) aniqlashdir. Ko'p sonli shaxslarda butun genom bo'ylab genetik belgilarni sinchkovlik bilan o'rganish orqali GWAS populyatsiya darajasidagi statistik tahlillar orqali genotip-fenotip assotsiatsiyasini ekstrapolyatsiya qiladi. Ushbu metodologiya inson kasalliklarini o'rganish va hayvonlar yoki o'simliklardagi murakkab belgilar bilan bog'liq funktsional genlarni o'rganishda keng qo'llanilishini topadi.
BMKGENE-da biz katta populyatsiyalarda GWASni o'tkazishning ikkita usulini taklif qilamiz: Butun Genom Sequencing (WGS) dan foydalanish yoki qisqartirilgan vakillik genom sekvensiyasi usulini tanlash, uyda ishlab chiqilgan Spesifik Lokus kuchaytirilgan Fragment (SLAF). WGS kichikroq genomlarga mos keladigan bo'lsa-da, SLAF uzoqroq genomlarga ega bo'lgan katta populyatsiyalarni o'rganish uchun tejamkor alternativ sifatida paydo bo'lib, ketma-ketlik xarajatlarini samarali ravishda kamaytiradi va shu bilan birga yuqori genetik markerni topish samaradorligini kafolatlaydi.
-
O'simlik/hayvonlarning butun genomini ketma-ketlashtirish
Butun genom ketma-ketligi (WGS), shuningdek, qayta sekvensiya sifatida ham tanilgan, ma'lum mos yozuvlar genomlari bo'lgan turlarning turli shaxslarining butun genom ketma-ketligini anglatadi. Shu asosda individlar yoki populyatsiyalarning genomik farqlarini yanada aniqlash mumkin. WGS yagona nukleotid polimorfizmini (SNP), qo'shishni o'chirishni (InDel), tuzilmani o'zgartirishni (SV) va nusxa ko'chirish raqamini (CNV) aniqlash imkonini beradi. SV lar SNP ga qaraganda o'zgaruvchanlik bazasining katta qismini tashkil qiladi va genomga ko'proq ta'sir qiladi, tirik organizmlarga sezilarli darajada ta'sir qiladi. Qisqa o'qilgan qayta tartiblash SNP va InDels ni aniqlashda samarali bo'lsa-da, uzoq o'qilgan qayta tartiblash katta bo'laklarni va murakkab o'zgarishlarni aniqroq aniqlash imkonini beradi.
-
Evolyutsion genetika
Evolyutsion genetika - bu SNP, InDels, SV va CNVlarni o'z ichiga olgan genetik o'zgarishlarga asoslangan katta shaxslar guruhidagi evolyutsiyani chuqur talqin qilish uchun mo'ljallangan keng qamrovli ketma-ketlik xizmati. Ushbu xizmat populyatsiyalarning evolyutsion siljishlari va genetik xususiyatlarini yoritish uchun zarur bo'lgan barcha muhim tahlillarni, jumladan, populyatsiya tuzilishi, genetik xilma-xillik va filogenetik munosabatlarni baholashni o'z ichiga oladi. Bundan tashqari, u genlar oqimi bo'yicha tadqiqotlarni o'rganadi, bu esa populyatsiyaning samarali hajmini va farqlanish vaqtini baholash imkonini beradi. Evolyutsion genetika tadqiqotlari turlarning kelib chiqishi va moslashuvi haqida qimmatli ma'lumotlarni beradi.
BMKGENE-da biz katta populyatsiyalar bo'yicha evolyutsion genetik tadqiqotlarni o'tkazishning ikkita usulini taklif qilamiz: butun genomlar ketma-ketligini (WGS) qo'llash yoki qisqartirilgan vakillik genomlari ketma-ketligi usulini tanlash, uyda ishlab chiqilgan Spesifik-Lokus kuchaytirilgan fragment (SLAF). WGS kichikroq genomlarga mos bo'lsa-da, SLAF uzoqroq genomlarga ega bo'lgan katta populyatsiyalarni o'rganish uchun tejamkor alternativ sifatida paydo bo'lib, ketma-ketlik xarajatlarini samarali ravishda kamaytiradi.
-
Qiyosiy genomika
Qiyosiy genomika turli turlar orasidagi butun genom ketma-ketliklari va tuzilmalarini tekshirish va solishtirishni o'z ichiga oladi. Bu soha turlarning evolyutsiyasini ochishga, gen funktsiyalarini dekodlashga va turli xil organizmlardagi saqlanib qolgan yoki bir-biridan farq qiluvchi ketma-ketlik tuzilmalari va elementlarini aniqlash orqali genetik tartibga solish mexanizmlarini yoritishga intiladi. Keng qamrovli qiyosiy genomik tadqiqot genlar oilalari, evolyutsion rivojlanish, butun genomning ko'payishi hodisalari va selektiv bosimlarning ta'siri kabi tahlillarni o'z ichiga oladi.
-
Hi-C asosidagi genom assambleyasi
Hi-C - yaqinlikka asoslangan o'zaro ta'sirlarni tekshirish va yuqori o'tkazuvchanlik ketma-ketligini birlashtirish orqali xromosoma konfiguratsiyasini olish uchun mo'ljallangan usul. Ushbu o'zaro ta'sirlarning intensivligi xromosomalardagi jismoniy masofa bilan salbiy bog'liq deb ishoniladi. Shuning uchun Hi-C ma'lumotlari qoralama genomda yig'ilgan ketma-ketliklarni klasterlash, tartibga solish va yo'naltirish va ularni ma'lum miqdordagi xromosomalarga bog'lash uchun ishlatiladi. Ushbu texnologiya populyatsiyaga asoslangan genetik xarita mavjud bo'lmaganda xromosoma darajasidagi genom yig'ilishini kuchaytiradi. Har bir genomga Hi-C kerak.
-
O'simlik/Hayvon De Novo genomlari ketma-ketligi
De Novosekvensiya - mos yozuvlar genomi bo'lmaganda sekvensiya texnologiyalaridan foydalangan holda turning butun genomini qurishni anglatadi. Uzunroq o'qishni o'z ichiga olgan uchinchi avlod sekvensiyasini joriy etish va keng qo'llash o'qishlar orasidagi o'xshashlikni oshirish orqali genom yig'ilishini sezilarli darajada yaxshiladi. Bu yaxshilanish, ayniqsa, yuqori heterozigotlik, takrorlanuvchi hududlarning yuqori nisbati, poliploidlar va takrorlanuvchi elementlarga ega bo'lgan hududlar, g'ayritabiiy GC tarkibi yoki odatda qisqa o'qiladigan ketma-ketlik yordamida noto'g'ri yig'ilgan yuqori murakkablik kabi murakkab genomlar bilan ishlashda juda muhimdir. yolg'iz.
Bizning bir martalik yechimimiz yuqori sifatli de novo yig'ilgan genomni taqdim etadigan integratsiyalashgan ketma-ketlik xizmatlari va bioinformatik tahlillarni taqdim etadi. Illumina yordamida genomning dastlabki tadqiqoti genom hajmi va murakkabligini baholash imkonini beradi va bu ma'lumotlar PacBio HiFi yordamida uzoq o'qiladigan ketma-ketlikning keyingi bosqichini yo'naltirish uchun ishlatiladi.de novokontiglarni yig'ish. HiC yig'ilishidan keyingi foydalanish kontiglarni genomga bog'lash va xromosoma darajasidagi yig'ilishni olish imkonini beradi. Va nihoyat, genomga genlarni bashorat qilish va qisqa va uzoq o'qishlar bilan transkriptomlarga murojaat qilib, ifodalangan genlarni ketma-ketlashtirish orqali izohlanadi.
-
Insonning butun ekzoma ketma-ketligi
Insonning butun ekzom ketma-ketligi (hWES) kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyalarni aniqlash uchun tejamkor va kuchli ketma-ketlik yondashuvi sifatida keng tan olingan. Butun genomning atigi 1,7% ni tashkil etishiga qaramay, ekzonlar umumiy protein funktsiyalarining profilini bevosita aks ettirib, hal qiluvchi rol o'ynaydi. Shunisi e'tiborga loyiqki, inson genomida kasalliklar bilan bog'liq mutatsiyalarning 85% dan ortig'i protein kodlash hududlarida namoyon bo'ladi. BMKGENE har xil tadqiqot maqsadlariga erishish uchun mavjud bo'lgan ikki xil eksonni ushlash strategiyasiga ega bo'lgan keng qamrovli va moslashuvchan insoniy ekzoma ketma-ketligini taklif qiladi.
-
Maxsus joylashuv kuchaytirilgan fragmentlar ketma-ketligi (SLAF-seq)
Yuqori o'tkazuvchan genotiplash, ayniqsa katta populyatsiyalarda, genetik assotsiatsiyani o'rganishda asosiy qadam bo'lib, funktsional genlarni aniqlash, evolyutsion tahlil va boshqalar uchun genetik asosni ta'minlaydi. Butun genomni chuqur qayta tartiblash o'rniga,Qisqartirilgan vakillik genomlari ketma-ketligi (RRGS)genetik markerni topishda oqilona samaradorlikni saqlab, har bir namuna uchun ketma-ketlik xarajatlarini minimallashtirish uchun ko'pincha ushbu tadqiqotlarda qo'llaniladi. RRGS bunga DNKni cheklovchi fermentlar bilan hazm qilish va ma'lum bir fragment o'lchami diapazoniga e'tibor qaratish orqali erishadi va shu bilan genomning faqat bir qismini ketma-ketlashtiradi. Turli xil RRGS metodologiyalari orasida maxsus-lokusli kuchaytirilgan fragmentlar ketma-ketligi (SLAF) sozlanishi va yuqori sifatli yondashuvdir. BMKGene tomonidan mustaqil ravishda ishlab chiqilgan ushbu usul har bir loyiha uchun cheklash fermenti to'plamini optimallashtiradi. Bu takrorlanuvchi hududlardan samarali qochib, genom bo'ylab bir xilda taqsimlangan katta miqdordagi SLAF teglarini (sekvensiya qilinayotgan genomning 400-500 bps hududlari) yaratishni ta'minlaydi va shu bilan eng yaxshi genetik markerni kashf qilishni ta'minlaydi.
