ڈبلیو جی ایس (این جی ایس)

الومینا یا ڈی این بی ایس ای کیو کے ساتھ مکمل جینوم دوبارہ ترتیب دینا جینومک مختلف حالتوں کی نشاندہی کرنے کے لئے ایک مقبول طریقہ ہے ، جس میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (ایس این پیز) ، ساختی مختلف حالتوں (ایس وی ایس) ، اور کاپی نمبر تغیرات (سی این وی) شامل ہیں۔ بی ایم کے کلاؤڈ ڈبلیو جی ایس (این جی ایس) پائپ لائن آسانی سے چند مراحل میں تعینات ہے ، جس میں جینومک مختلف حالتوں کی نشاندہی کرنے کے لئے ایک اعلی معیار اور اچھی طرح سے بیان کردہ حوالہ جینوم کا استعمال کیا گیا ہے۔ کوالٹی کنٹرول کے بعد ، پڑھنے کو حوالہ جینوم کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے اور مختلف حالتوں کی نشاندہی کی جاتی ہے۔ ان کے عملی اثر کی پیش گوئی اسی کوڈنگ تسلسل (سی ڈی ایس) کی تشریح کرکے کی گئی ہے۔