● دو ایکسموم پینل پروبس کے ساتھ ہدف کی افزودگی پر مبنی دستیاب ہیں: یقینی طور پر ہیومن آل ایکسون وی 6 (ایجیلینٹ) اور XGEN Exome ہائبرڈائزیشن پینل V2 (IDT) منتخب کریں۔
ilu ایلومینا نوواسق پر ترتیب دینا۔
io بائیو انفارمیٹک پائپ لائن بیماری کے تجزیے یا ٹیومر تجزیہ کی طرف ہدایت کی گئی ہے۔
●اہداف پروٹین کوڈنگ ریجن: پروٹین کوڈنگ والے علاقوں پر قبضہ اور ترتیب دینے سے ، HWEs کو پروٹین کے ڈھانچے سے متعلق مختلف حالتوں کو ظاہر کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے۔
●لاگت سے موثر:HWEs انسانی بیماری سے وابستہ تغیرات کا تقریبا 85 ٪ انسانی جینوم سے حاصل کرتا ہے۔
●اعلی درستگی: اعلی تسلسل کی گہرائی کے ساتھ ، HWEs عام مختلف حالتوں اور نایاب مختلف حالتوں کا پتہ لگانے میں سہولت فراہم کرتا ہے جس میں تعدد 1 than سے کم ہے۔
●سخت کوالٹی کنٹرول: ہم نمونے اور لائبریری کی تیاری سے لے کر ترتیب اور بائیو انفارمیٹکس تک ، تمام مراحل میں پانچ کور کنٹرول پوائنٹس کو نافذ کرتے ہیں۔ یہ پیچیدہ نگرانی مستقل طور پر اعلی معیار کے نتائج کی فراہمی کو یقینی بناتی ہے۔
●جامع بائیو انفارمیٹکس تجزیہ: ہماری پائپ لائن ریفرنس جینوم میں تغیرات کی نشاندہی کرنے سے بالاتر ہے ، کیونکہ اس میں بیماریوں یا ٹیومر تجزیہ کے جینیاتی پہلوؤں سے متعلق تحقیقی سوالات کو خاص طور پر حل کرنے کے لئے تیار کردہ جدید تجزیہ شامل کیا گیا ہے۔
●فروخت کے بعد کی حمایت:ہمارا عزم فروخت کی خدمت کے بعد 3 ماہ کے ساتھ منصوبے کی تکمیل سے آگے بڑھتا ہے۔ اس وقت کے دوران ، ہم نتائج سے متعلق کسی بھی سوالات کو حل کرنے کے لئے پروجیکٹ کی فالو اپ ، خرابیوں کا سراغ لگانا ، اور سوال و جواب کے سیشن پیش کرتے ہیں۔
ایکسون گرفتاری کی حکمت عملی | ترتیب کی حکمت عملی | تجویز کردہ ڈیٹا آؤٹ پٹ |
یقینی طور پر انسانی آل ایکسون وی 6 (ایجیلنٹ) منتخب کریں یا xgen exome hybridization پینل v2 (IDT)
| ایلومینا نوواسق PE150 | 5 -10 جی بی مینڈیلین عوارض/نایاب بیماریوں کے لئے:> 50x ٹیومر کے نمونوں کے لئے: ≥ 100x |
نمونہ کی قسم
| رقم(کوئبٹ®)
| حراستی | حجم
| طہارت (نانوڈروپ ™) |
جینومک ڈی این اے
| ≥ 50 این جی | ≥ 6 این جی/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 کوئی انحطاط ، کوئی آلودگی نہیں
|
HWES-Disease نمونوں کے بایو انفارمیٹک تجزیہ میں شامل ہیں:
data ڈیٹا کیو سی کی ترتیب
● حوالہ جینوم سیدھ
SN SNPs اور انڈیلز کی شناخت
SN SNPs اور انڈیلز کی فعال تشریح
ٹیومر کے نمونوں کے بائیو انفارمیٹک تجزیہ میں شامل ہیں:
data ڈیٹا کیو سی کی ترتیب
● حوالہ جینوم سیدھ
SN SNPs ، انڈیلز اور سومٹک تغیرات کی شناخت
sermil جراثیم لائن کی مختلف حالتوں کی شناخت
● اتپریورتن کے دستخطوں کا تجزیہ
function فنکشن اتپریورتنوں کی بنیاد پر ڈرائیو جینوں کی شناخت
drug منشیات کی حساسیت کی سطح پر اتپریورتن تشریح
● متفاوت تجزیہ - طہارت اور طفیلی کا حساب کتاب
ڈیٹا کیو سی - ایکوموم گرفتاری کے اعدادوشمار
مختلف شناخت - انڈیلز
اعلی درجے کا تجزیہ: نقصان دہ SNPs/انڈیلز کی شناخت اور تقسیم - سرکوس پلاٹ
ٹیومر تجزیہ: سومٹک تغیرات کی شناخت اور تقسیم - سرکوس پلاٹ
ٹیومر تجزیہ: کلونل نسب