WGS (нанопори)

Повне секвенування генома за допомогою Nanopore є популярним методом ідентифікації геномних варіантів, зокрема структурних варіантів (SV), які точніше називають секвенуванням тривалого зчитування, ніж секвенуванням короткого зчитування. Конвеєр BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) призначений для аналізу даних проектів WGS із Nanopore за допомогою високоякісного, добре анотованого еталонного геному. Аналіз починається з обрізання зчитування та контролю якості, після чого відбувається вирівнювання за еталонним геномом, виклик SV та функціональна анотація асоційованих із SV генів за допомогою кількох баз даних.