WGS (NGS)

Повторне секвенування геному за допомогою Illumina або DNBSEQ є популярним методом ідентифікації геномних варіантів, включаючи однонуклеотидні поліморфізми (SNP), структурні варіанти (SV) і варіації кількості копій (CNV). Конвеєр BMKCloud WGS (NGS) легко розгортається за кілька кроків, використовуючи високоякісний і добре анотований еталонний геном для ідентифікації геномних варіантів. Після контролю якості зчитування узгоджуються з еталонним геномом і ідентифікуються варіанти. Їхній функціональний ефект прогнозується анотуванням відповідних кодуючих послідовностей (CDS).