Exclusive Agency for Korea

条形банер-03

Продукти

Секвенування всього екзому людини

Секвенування цілого екзома людини (hWES) широко визнано економічно ефективним і потужним підходом до секвенування для точного визначення хвороботворних мутацій. Незважаючи на те, що екзони становлять лише близько 1,7% усього геному, вони відіграють вирішальну роль, безпосередньо відображаючи профіль загальних функцій білка. Примітно, що в геномі людини понад 85% мутацій, пов’язаних із захворюваннями, проявляються в областях кодування білка. BMKGENE пропонує комплексну та гнучку послугу секвенування цілого екзома людини з двома різними стратегіями захоплення екзонів, доступними для досягнення різноманітних цілей дослідження.


Деталі послуги

Демонстраційні результати

Особливості сервісу

● Доступні дві панелі екзомів на основі цільового збагачення зондами: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) і xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Секвенування на Illumina NovaSeq.

● Біоінформаційний конвеєр, спрямований на аналіз захворювання чи пухлини.

Переваги сервісу

Націлена на область кодування білка: шляхом захоплення та секвенування ділянок, що кодують білок, hWES використовується для виявлення варіантів, пов’язаних зі структурою білка.

Рентабельність:hWES дає приблизно 85% мутацій, пов’язаних із захворюваннями людини, з 1% геному людини.

Висока точність: Завдяки високій глибині секвенування hWES полегшує виявлення як поширених варіантів, так і рідкісних варіантів із частотою нижче 1%.

Суворий контроль якості: Ми впроваджуємо п’ять основних контрольних точок на всіх етапах, від підготовки зразків і бібліотеки до секвенування та біоінформатики. Такий ретельний моніторинг забезпечує стабільно високу якість результатів.

Комплексний аналіз біоінформатики: наш набір виходить за рамки ідентифікації варіацій еталонного геному, оскільки він включає розширений аналіз, розроблений спеціально для вирішення дослідницьких питань, пов’язаних із генетичними аспектами захворювань або аналізом пухлин.

Підтримка після продажу:Наше зобов’язання поширюється на період після завершення проекту з 3-місячним періодом післяпродажного обслуговування. Протягом цього часу ми пропонуємо подальше спостереження за проектом, допомогу з усунення несправностей і сеанси запитань і відповідей, щоб відповісти на будь-які запитання, пов’язані з результатами.

Зразок специфікації

Стратегія захоплення екзонів

Стратегія секвенування

Рекомендований вихід даних

Sure Select Human All Exon v6 (Agilent)

або xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5-10 Гб

Для менделівських розладів/рідкісних захворювань: > 50x

Для зразків пухлин: ≥ 100x

Зразок вимог

Тип зразка

 

 Сума(Qubit®)

 

Концентрація 

Обсяг

 

 

 Чистота (NanoDrop™)

 

Геномна ДНК

 

≥ 50 нг
≥ 6 нг/мкл
≥ 15 мкл
 
OD260/280=1,8-2,0
 
без деградації, без забруднення

 

Біоінформатика

WES_BI work flow_Disease-01

Біоінформаційний аналіз зразків hWES-захворювання включає:

● КЯ даних секвенування

● Вирівнювання еталонного геному

● Ідентифікація SNP та InDels

● Функціональна анотація SNP та InDels

WES_BI work flow_Tumor-01

Біоінформаційний аналіз зразків пухлин включає:

● КЯ даних секвенування

● Вирівнювання еталонного геному

● Ідентифікація SNP, InDels і соматичних варіацій

● Ідентифікація варіантів зародкової лінії

● Аналіз сигнатур мутації

● Ідентифікація генів приводу на основі мутацій посилення функції

● Анотація мутації на рівні лікарської чутливості

● Аналіз гетерогенності – розрахунок чистоти та плоїдності

Потік роботи служби

доставка зразка

Доставка зразків

Пілотний експеримент

екстракція ДНК

Підготовка бібліотеки

Будівництво бібліотеки

Секвенування

Секвенування

Аналіз даних

Аналіз даних

数据上传-01

Доставка даних

Післяпродажне обслуговування

Післяпродажне обслуговування


  • Попередній:
  • далі:

  • Контроль якості даних – статистика захоплення Exome

     

    wps_doc_22

     

    Ідентифікація варіантів – InDels

    图片36

    Розширений аналіз: ідентифікація та розподіл шкідливих SNP/InDels – графік Circos

     

    图片37

    Аналіз пухлини: ідентифікація та розподіл соматичних мутацій – графік Circos

     

    图片38

     

    Аналіз пухлин: клонові лінії

     

    图片39

     

    отримати цитату

    Напишіть своє повідомлення тут і надішліть його нам

    Надішліть нам своє повідомлення: