WGS (Nanopore)

Nanopore ile tüm genom yeniden başlatma, genomik varyantları, özellikle yapısal varyantları (SVS) tanımlamak için, kısa okunan sekanslamadan daha doğru bir şekilde çağrılan yapısal varyantları (SVS) tanımlamak için popüler bir yöntemdir. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) boru hattı, yüksek kaliteli, iyi açıklanmış referans genomu kullanarak WGS projelerinden nanopor ile verileri analiz etmek için tasarlanmıştır. Analiz, okuma kesme ve kalite kontrolü ile başlar, ardından referans genom, SV çağrısı ve SV ile ilişkili genlerin birden fazla veritabanı kullanılarak fonksiyonel ek açıklaması ile hizalanır.