-
Karşılaştırmalı Genomik
Karşılaştırmalı genomik, farklı türler arasındaki tüm genom dizilerinin ve yapılarının incelenmesini ve karşılaştırılmasını içerir. Bu alan, türlerin evrimini açığa çıkarmayı, gen işlevlerini çözmeyi ve çeşitli organizmalardaki korunmuş veya farklı dizi yapılarını ve öğelerini tanımlayarak genetik düzenleme mekanizmalarını aydınlatmayı amaçlamaktadır. Kapsamlı bir karşılaştırmalı genomik çalışması, gen aileleri, evrimsel gelişim, tüm genom kopyalama olayları ve seçici baskıların etkisi gibi analizleri kapsar.
-
Evrimsel Genetik
Nüfus ve evrimsel genetik analiz platformu, BMK Ar-Ge ekibinin yıllardır biriktirdiği muazzam deneyime dayanarak oluşturulmuştur. Özellikle biyoenformatik alanında uzmanlaşmayan araştırmacılar için kullanıcı dostu bir araçtır. Bu platform, filogenetik ağaç yapısı, bağlantı dengesizliği analizi, genetik çeşitlilik değerlendirmesi, seçici tarama analizi, akrabalık analizi, PCA, popülasyon yapısı analizi vb. dahil olmak üzere temel evrimsel genetik ile ilgili temel analizlere olanak tanır.
-
Hi-C Tabanlı Genom Düzeneği
Hi-C, yakınlığa dayalı etkileşimleri ve yüksek verimli sıralamayı birleştirerek kromozom konfigürasyonunu yakalamak için tasarlanmış bir yöntemdir. Bu etkileşimlerin yoğunluğunun kromozomlar üzerindeki fiziksel mesafeyle negatif ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bu nedenle Hi-C verileri, bir taslak genomda birleştirilmiş dizilerin kümelenmesine, sıralanmasına ve yönlendirilmesine ve bunların belirli sayıda kromozoma sabitlenmesine rehberlik etmek için kullanılır. Bu teknoloji, popülasyona dayalı bir genetik haritanın yokluğunda kromozom düzeyinde bir genom birleşimini güçlendirir. Her genomun bir Hi-C'ye ihtiyacı vardır.
-
Bitki/Hayvan De Novo Genom Dizilemesi
De Novodizileme, bir referans genomun yokluğunda dizileme teknolojilerini kullanarak bir türün tüm genomunun oluşturulmasını ifade eder. Daha uzun okumalar içeren üçüncü nesil dizilemenin tanıtılması ve yaygın olarak benimsenmesi, okumalar arasındaki örtüşmeyi artırarak genom birleşimini önemli ölçüde artırdı. Bu geliştirme özellikle yüksek heterozigotluk, yüksek oranda tekrarlayan bölgeler, poliploidler ve tekrarlayan elementlere sahip bölgeler, anormal GC içerikleri veya kısa okumalı sıralama kullanılarak tipik olarak zayıf bir şekilde bir araya getirilen yüksek karmaşıklık sergileyenler gibi zorlu genomlarla uğraşırken geçerlidir. yalnız.
Tek elden çözümümüz, yüksek kalitede yeni birleştirilmiş genom sağlayan entegre sıralama hizmetleri ve biyoenformatik analiz sağlar. Illumina ile yapılan ilk genom araştırması, genom boyutu ve karmaşıklığına ilişkin tahminler sağlar ve bu bilgi, PacBio HiFi ile uzun süreli okuma sıralamasının bir sonraki adımına rehberlik etmek için kullanılır ve ardındanyenibitişiklerin montajı. Daha sonra HiC düzeneğinin kullanılması, bitişiklerin genoma sabitlenmesini sağlayarak kromozom düzeyinde bir düzenek elde edilmesini sağlar. Son olarak genom, kısa ve uzun okumalı transkriptomlara başvurularak gen tahmini ve eksprese edilen genlerin dizilenmesi yoluyla açıklanır.
-
İnsan Bütün Ekzom Sıralaması
İnsan Tüm ekzom dizilimi (hWES), hastalığa neden olan mutasyonların belirlenmesinde uygun maliyetli ve güçlü bir dizileme yaklaşımı olarak yaygın şekilde kabul edilmektedir. Tüm genomun yalnızca %1,7'sini oluşturmasına rağmen ekzonlar, toplam protein fonksiyonlarının profilini doğrudan yansıtarak çok önemli bir rol oynar. Özellikle insan genomunda hastalıklarla ilgili mutasyonların %85'inden fazlası protein kodlama bölgelerinde ortaya çıkar. BMKGENE, çeşitli araştırma hedeflerine ulaşmak için mevcut iki farklı ekzon yakalama stratejisiyle kapsamlı ve esnek bir insan tüm ekzom dizileme hizmeti sunmaktadır.
-
Spesifik Lokus Güçlendirilmiş Parça Sıralaması (SLAF-Seq)
Özellikle büyük ölçekli popülasyonlarda yüksek verimli genotipleme, genetik ilişkilendirme çalışmalarında temel bir adımdır ve fonksiyonel gen keşfi, evrimsel analiz vb. için genetik bir temel sağlar. Tüm genomun derinlemesine yeniden dizilenmesi yerine,Azaltılmış Temsil Genom Dizilemesi (RRGS)Genetik işaretleyici keşfinde makul verimliliği korurken numune başına sıralama maliyetini en aza indirmek için bu çalışmalarda sıklıkla kullanılır. RRGS bunu, DNA'yı kısıtlama enzimleriyle sindirerek ve belirli bir parça boyutu aralığına odaklanarak, böylece genomun yalnızca bir kısmını sıralayarak başarır. Çeşitli RRGS metodolojileri arasında, Özel Lokus Güçlendirilmiş Parça Sıralaması (SLAF), özelleştirilebilir ve yüksek kaliteli bir yaklaşımdır. BMKGene tarafından bağımsız olarak geliştirilen bu yöntem, her proje için kısıtlama enzimi setini optimize eder. Bu, tekrarlanan bölgelerden etkili bir şekilde kaçınırken genom boyunca eşit şekilde dağıtılan önemli sayıda SLAF etiketinin (dizilenen genomun 400-500 bps bölgeleri) üretilmesini sağlar ve böylece en iyi genetik işaretleyici keşfini garanti eder.
-
Illumina'nın önceden hazırlanmış kitaplıkları
Sentezle Sıralamaya (SBS) dayanan Illumina sıralama teknolojisi, dünya çapındaki sıralama verilerinin %90'ından fazlasının üretilmesinden sorumlu, küresel olarak benimsenmiş bir NGS yeniliğidir. SBS'nin prensibi, her dNTP eklendikçe floresan etiketli tersinir sonlandırıcıların görüntülenmesini ve ardından bir sonraki bazın dahil edilmesine izin vermek için bölünmesini içerir. Her sıralama döngüsünde geri döndürülebilir sonlandırıcıya bağlı dNTP'lerin dördü de mevcut olduğundan, doğal rekabet, birleştirme yanlılığını en aza indirir. Bu çok yönlü teknoloji, çeşitli genomik uygulamaların ihtiyaçlarını karşılayan hem tek okumalı hem de çift uçlu kitaplıkları destekler. Illumina dizilemenin yüksek verimli yetenekleri ve hassasiyeti, onu genom araştırmalarında bir mihenk taşı olarak konumlandırıyor ve bilim adamlarına, genomların karmaşıklıklarını eşsiz ayrıntı ve verimlilikle çözme gücü veriyor.
Önceden hazırlanmış kütüphane sıralama hizmetimiz, müşterilerin çeşitli kaynaklardan (mRNA, tüm genom, amplikon, 10x kütüphaneler ve diğerleri) sekanslama kütüphaneleri hazırlamasına olanak tanır. Daha sonra bu kütüphaneler, Illumina platformlarında kalite kontrol ve sekanslama için sekanslama merkezlerimize gönderilebilir.
