WGS (NGS)

Illumina veya DNBSEQ ile tüm genomun yeniden dizilenmesi, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler), yapısal varyantlar (SV'ler) ve kopya numarası varyasyonları (CNV'ler) dahil olmak üzere genomik varyantları tanımlamak için popüler bir yöntemdir. BMKCloud WGS (NGS) ardışık düzeni, genomik varyantları tanımlamak için yüksek kaliteli ve iyi açıklamalı bir referans genom kullanılarak birkaç adımda kolayca dağıtılır. Kalite kontrolünden sonra okumalar referans genomuna hizalanır ve varyantlar tanımlanır. İşlevsel etkileri, karşılık gelen kodlama dizilerine (CDS) açıklama eklenerek tahmin edilir.