● Problarla hedef zenginleştirmeye dayalı iki ekzom paneli mevcuttur: Elbette İnsan All Exon V6 (Agilent) ve Xgen Exome Hibridizasyon Paneli V2 (IDT) seçin.
● Illumina novaseq üzerinde sıralama.
● Hastalık analizi veya tümör analizine yönelik biyoinformatik boru hattı.
●Protein kodlama bölgesini hedefler: Protein kodlama bölgelerini yakalayarak ve sıralayarak, protein yapısı ile ilgili varyantları ortaya çıkarmak için HWES kullanılır.
●Maliyet etkin:HWE'ler, insan genomunun% 1'inden insan hastalığına bağlı mutasyonların yaklaşık% 85'ini verir.
●Yüksek doğruluk: Yüksek sekanslama derinliği ile HWES, hem ortak varyantların hem de frekansların%1'den düşük olan nadir varyantlarının tespitini kolaylaştırır.
●Titiz kalite kontrolü: Örnek ve kütüphane hazırlığından sekanslama ve biyoinformatiklere kadar tüm aşamalarda beş temel kontrol noktası uyguluyoruz. Bu titiz izleme, sürekli yüksek kaliteli sonuçların verilmesini sağlar.
●Kapsamlı biyoinformatik analizi: Boru hattımız, hastalıkların veya tümör analizinin genetik yönleriyle ilgili araştırma sorularını özellikle ele almak için tasarlanmış ileri analizleri içerdiğinden, referans genomdaki varyasyonları tanımlamanın ötesine geçer.
●Satış Sonrası Desteği:Taahhüdümüz, 3 aylık satış sonrası hizmet dönemi ile projenin tamamlanmasının ötesine uzanmaktadır. Bu süre zarfında, sonuçlarla ilgili soruları ele almak için proje takibi, sorun giderme yardımı ve Soru-Cevap oturumları sunuyoruz.
Exon yakalama stratejisi | Sıralama stratejisi | Önerilen Veri Çıkışı |
Elbette İnsan'ı seçin All Exon V6 (Agilent) veya Xgen Exome Hibridizasyon Paneli V2 (IDT)
| Illumina novaseq PE150 | 5 -10 GB Mendel bozuklukları/nadir hastalıklar için:> 50x Tümör örnekleri için: ≥ 100x |
Örnek tipi
| Miktar(Quit®)
| Konsantrasyon | Hacim
| Saflık (Nanodrop ™) |
Genomik DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 uL | OD260/280 = 1.8-2.0 bozulma yok, kontaminasyon yok
|
HWES-hastalık örneklerinin biyoinformatik analizi şunları içerir:
● Sıralama Verileri QC
● Referans genom hizalaması
● SNP'lerin ve indellerin tanımlanması
● SNP'lerin ve indellerin fonksiyonel ek açıklaması
Tümör örneklerinin biyoinformatik analizi şunları içerir:
● Sıralama Verileri QC
● Referans genom hizalaması
● SNP'lerin, indellerin ve somatik varyasyonların tanımlanması
● Germline varyantlarının tanımlanması
● Mutasyon İmza Analizi
● Fonksiyon kazancı mutasyonlarına dayalı tahrik genlerinin tanımlanması
● İlaç duyarlılığı düzeyinde mutasyon eklemesi
● Heterojenite Analizi - Saflık ve Ploidi Hesaplanması
Veri QC - Exom yakalamasının istatistikleri
Varyant tanımlama - indeller
Gelişmiş analiz: Zarif SNP'lerin tanımlanması ve dağılımı - Circos grafiği
Tümör analizi: Somatik mutasyonların tanımlanması ve dağılımı - sirks arsa
Tümör analizi: klonal soylar