Exclusive Agency for Korea

条形 Banner-03

Ürünler

İnsan tüm ekzom dizilimi

İnsan tüm ekzom dizilimi (HWES), hastalığa neden olan mutasyonları tespit etmek için uygun maliyetli ve güçlü bir sekanslama yaklaşımı olarak yaygın olarak kabul edilmektedir. Tüm genomun sadece% 1.7'sini oluşturmasına rağmen, eksonlar toplam protein fonksiyonlarının profilini doğrudan yansıtarak önemli bir rol oynar. Özellikle, insan genomunda, hastalıklarla ilişkili mutasyonların% 85'inden fazlası protein kodlama bölgeleri içinde kendini gösterir. BMKGENE, çeşitli araştırma hedeflerine ulaşmak için mevcut iki farklı ekson yakalama stratejisi ile kapsamlı ve esnek bir insan tüm Exome sekanslama hizmeti sunmaktadır.


Hizmet Ayrıntıları

Demo sonuçları

Hizmet Özellikleri

● Problarla hedef zenginleştirmeye dayalı iki ekzom paneli mevcuttur: Elbette İnsan All Exon V6 (Agilent) ve Xgen Exome Hibridizasyon Paneli V2 (IDT) seçin.

● Illumina novaseq üzerinde sıralama.

● Hastalık analizi veya tümör analizine yönelik biyoinformatik boru hattı.

Hizmet Avantajları

Protein kodlama bölgesini hedefler: Protein kodlama bölgelerini yakalayarak ve sıralayarak, protein yapısı ile ilgili varyantları ortaya çıkarmak için HWES kullanılır.

Maliyet etkin:HWE'ler, insan genomunun% 1'inden insan hastalığına bağlı mutasyonların yaklaşık% 85'ini verir.

Yüksek doğruluk: Yüksek sekanslama derinliği ile HWES, hem ortak varyantların hem de frekansların%1'den düşük olan nadir varyantlarının tespitini kolaylaştırır.

Titiz kalite kontrolü: Örnek ve kütüphane hazırlığından sekanslama ve biyoinformatiklere kadar tüm aşamalarda beş temel kontrol noktası uyguluyoruz. Bu titiz izleme, sürekli yüksek kaliteli sonuçların verilmesini sağlar.

Kapsamlı biyoinformatik analizi: Boru hattımız, hastalıkların veya tümör analizinin genetik yönleriyle ilgili araştırma sorularını özellikle ele almak için tasarlanmış ileri analizleri içerdiğinden, referans genomdaki varyasyonları tanımlamanın ötesine geçer.

Satış Sonrası Desteği:Taahhüdümüz, 3 aylık satış sonrası hizmet dönemi ile projenin tamamlanmasının ötesine uzanmaktadır. Bu süre zarfında, sonuçlarla ilgili soruları ele almak için proje takibi, sorun giderme yardımı ve Soru-Cevap oturumları sunuyoruz.

Örnek özellikleri

Exon yakalama stratejisi

Sıralama stratejisi

Önerilen Veri Çıkışı

Elbette İnsan'ı seçin All Exon V6 (Agilent)

veya Xgen Exome Hibridizasyon Paneli V2 (IDT)

 

Illumina novaseq PE150

5 -10 GB

Mendel bozuklukları/nadir hastalıklar için:> 50x

Tümör örnekleri için: ≥ 100x

Örnek gereksinimleri

Örnek tipi

 

 Miktar(Quit®)

 

Konsantrasyon 

Hacim

 

 

 Saflık (Nanodrop ™)

 

Genomik DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μl
≥ 15 uL
 
OD260/280 = 1.8-2.0
 
bozulma yok, kontaminasyon yok

 

Biyoinformatik

WES_BI Work Flow_Disease-01

HWES-hastalık örneklerinin biyoinformatik analizi şunları içerir:

● Sıralama Verileri QC

● Referans genom hizalaması

● SNP'lerin ve indellerin tanımlanması

● SNP'lerin ve indellerin fonksiyonel ek açıklaması

WES_BI Work Flow_tumor-01

Tümör örneklerinin biyoinformatik analizi şunları içerir:

● Sıralama Verileri QC

● Referans genom hizalaması

● SNP'lerin, indellerin ve somatik varyasyonların tanımlanması

● Germline varyantlarının tanımlanması

● Mutasyon İmza Analizi

● Fonksiyon kazancı mutasyonlarına dayalı tahrik genlerinin tanımlanması

● İlaç duyarlılığı düzeyinde mutasyon eklemesi

● Heterojenite Analizi - Saflık ve Ploidi Hesaplanması

Servis İş Akışı

Örnek Teslimat

Örnek Teslimat

Pilot deney

DNA ekstraksiyonu

Kütüphane Hazırlığı

Kütüphane İnşaatı

Sıralama

Sıralama

Veri analizi

Veri analizi

数据上传 -01

Veri dağıtım

Satış Sonrası Hizmetler

Satış Sonrası Hizmetler


  • Öncesi:
  • Sonraki:

  • Veri QC - Exom yakalamasının istatistikleri

     

    WPS_DOC_22

     

    Varyant tanımlama - indeller

    图片 36

    Gelişmiş analiz: Zarif SNP'lerin tanımlanması ve dağılımı - Circos grafiği

     

    图片 37

    Tümör analizi: Somatik mutasyonların tanımlanması ve dağılımı - sirks arsa

     

    图片 38

     

    Tümör analizi: klonal soylar

     

    图片 39

     

    Teklif Alın

    Mesajınızı buraya yazın ve bize gönderin

    Mesajınızı bize gönderin: