WGS (Nanopore)

Ang buong genome na muling pagkakasunud-sunod sa Nanopore ay isang tanyag na pamamaraan para sa pagkilala sa mga variant ng genomic, lalo na ang mga variant ng istruktura (SVS), na mas tumpak na tinawag ng matagal na pagkakasunud-sunod kaysa sa pamamagitan ng panandaliang pagkakasunud-sunod. Ang pipeline ng BMKCloud TGS-WGS (NanoPore) ay idinisenyo upang pag-aralan ang data mula sa mga proyekto ng WGS na may nanopore gamit ang isang de-kalidad, maayos na sanggunian na sanggunian. Ang pagsusuri ay nagsisimula sa pagbabasa ng trimming at kalidad na kontrol, na sinusundan ng pag-align sa sanggunian ng sanggunian, pagtawag sa SV at sa pamamagitan ng pagganap na anotasyon ng mga gen na nauugnay sa SV gamit ang maraming mga database.