WGS (NGS)

Ang buong genome na muling pagkakasunud-sunod sa Illumina o DNBSEQ ay isang tanyag na pamamaraan para sa pagkilala sa mga variant ng genomic, kabilang ang mga solong nucleotide polymorphism (SNPs), mga variant ng istruktura (SVS), at mga pagkakaiba-iba ng numero ng kopya (CNV). Ang pipeline ng BMKCloud WGS (NGS) ay madaling na-deploy sa ilang mga hakbang, gamit ang isang mataas na kalidad at maayos na sanggunian na sanggunian upang makilala ang mga variant ng genomic. Matapos ang kalidad ng kontrol, ang mga pagbabasa ay nakahanay sa sangguniang genome at ang mga variant ay nakilala. Ang kanilang functional effect ay hinuhulaan sa pamamagitan ng pag -annotate ng kaukulang mga pagkakasunud -sunod ng coding (CD).