Human buong exome na pagkakasunud -sunod
Mga Tampok ng Serbisyo
● Dalawang exome panel na magagamit batay sa target na pagpapayaman na may mga probes: Sure piliin ang Human All Exon V6 (Agilent) at Xgen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).
● Sequencing sa Illumina Novaseq.
● Bioinformatic pipeline na nakadirekta patungo sa pagsusuri ng sakit o pagsusuri sa tumor.
Mga kalamangan sa serbisyo
●Target ang rehiyon ng coding ng protina: Sa pamamagitan ng pagkuha at pagkakasunud -sunod ng mga rehiyon ng coding ng protina, ang HWES ay ginagamit upang ipakita ang mga variant na may kaugnayan sa istraktura ng protina.
●Epektibo ang gastos:Ang HWES ay nagbubunga ng humigit-kumulang na 85% ng mga mutasyon na nauugnay sa sakit mula sa 1% ng genome ng tao.
●Mataas na katumpakan: Sa mataas na lalim ng pagkakasunud -sunod, pinadali ng HWES ang pagtuklas ng parehong mga karaniwang variant at bihirang mga variant na may mga frequency na mas mababa kaysa sa 1%.
●Mahigpit na kontrol ng kalidad: Nagpapatupad kami ng limang mga puntos ng pangunahing kontrol sa lahat ng mga yugto, mula sa paghahanda ng sample at library hanggang sa pagkakasunud -sunod at bioinformatics. Ang masusing pagsubaybay na ito ay nagsisiguro sa paghahatid ng patuloy na mataas na kalidad na mga resulta.
●Komprehensibong pagsusuri ng bioinformatics: Ang aming pipeline ay lampas sa pagkilala ng mga pagkakaiba -iba sa sangguniang genome, dahil isinasama nito ang advanced na pagsusuri na idinisenyo upang partikular na matugunan ang mga katanungan sa pananaliksik na may kaugnayan sa mga genetic na aspeto ng mga sakit o pagsusuri sa tumor.
●Suporta sa Post-Sales:Ang aming pangako ay lampas sa pagkumpleto ng proyekto na may isang 3-buwan na panahon ng serbisyo pagkatapos ng pagbebenta. Sa panahong ito, nag-aalok kami ng follow-up ng proyekto, tulong sa pag-aayos, at mga sesyon ng Q&A upang matugunan ang anumang mga query na may kaugnayan sa mga resulta.
Halimbawang mga pagtutukoy
| Diskarte sa pagkuha ng exon | Diskarte sa pagkakasunud -sunod | Inirerekumendang output ng data |
| Sure piliin ang Human All Exon V6 (Agilent) o xgen exome hybridization panel v2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Para sa mga karamdaman sa Mendelian/bihirang sakit:> 50x Para sa mga sample ng tumor: ≥ 100x |
Mga kinakailangan sa halimbawang
| Halimbawang uri
| Halaga(Qubit®)
| Konsentrasyon | Dami
| Purity (Nanodrop ™) |
|
Genomic DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 Walang pagkasira, walang kontaminasyon
|
Bioinformatics
Ang pagsusuri ng bioinformatic ng mga hwes-disease sample ay may kasamang:
● Sequencing Data QC
● Pag -align ng Genome ng Sanggunian
● Pagkilala ng mga SNP at indels
● Pag -andar ng pag -annot ng mga SNP at indels
Kasama sa pagsusuri ng bioinformatic ng mga sample ng tumor:
● Sequencing Data QC
● Pag -align ng Genome ng Sanggunian
● Pagkilala sa mga SNP, indels at somatic variations
● Pagkilala sa mga variant ng germline
● Pagtatasa ng Mga Lagda ng Mutation
● Pagkilala sa mga gene ng drive batay sa mga mutation ng gain-of-function
● Anotasyon ng mutation sa antas ng pagkamaramdamin sa gamot
● Pagtatasa ng Heterogeneity - Pagkalkula ng kadalisayan at ploidy
Daloy ng trabaho sa serbisyo
Halimbawang paghahatid
Pagkuha ng DNA
Konstruksyon ng Library
Pagkakasunud -sunod
Pagtatasa ng data
Paghahatid ng data
Mga serbisyo pagkatapos ng pagbebenta
Data QC - Mga istatistika ng exome capture
Variant Identification - Indels
Advanced na Pagtatasa: Pagkilala at Pamamahagi ng hindi kanais -nais na SNPs/Indels - Circos Plot
Pagtatasa ng Tumor: Pagkilala at Pamamahagi ng Somatic Mutations - Circos Plot
Pagtatasa ng Tumor: Mga linya ng clonal
