WGS (nanopore)

การเรียงลำดับจีโนมทั้งหมดด้วย nanopore เป็นวิธีที่ได้รับความนิยมในการระบุตัวแปรจีโนมโดยเฉพาะอย่างยิ่งโครงสร้างตัวแปร (SVs) ซึ่งเรียกได้อย่างแม่นยำมากขึ้นโดยการเรียงลำดับการอ่านระยะยาวมากกว่าการเรียงลำดับการอ่านระยะสั้น ไปป์ไลน์ BMKCloud TGS-WGS (nanopore) ได้รับการออกแบบมาเพื่อวิเคราะห์ข้อมูลจากโครงการ WGS ด้วย nanopore โดยใช้จีโนมอ้างอิงคุณภาพสูง การวิเคราะห์เริ่มต้นด้วยการอ่านการตัดแต่งและการควบคุมคุณภาพตามด้วยการจัดแนวกับจีโนมอ้างอิงการเรียก SV และโดยคำอธิบายประกอบการทำงานของยีนที่เกี่ยวข้องกับ SV โดยใช้ฐานข้อมูลหลายฐานข้อมูล