WGS (NGS)

การจัดลำดับจีโนมใหม่ทั้งหมดด้วย Illumina หรือ DNBSEQ เป็นวิธีการยอดนิยมในการระบุความแปรปรวนของจีโนม รวมถึง single nucleotide polymorphisms (SNPs) โครงสร้างที่แปรผัน (SVs) และการคัดลอกรูปแบบตัวเลข (CNVs) ไปป์ไลน์ BMKCloud WGS (NGS) ปรับใช้ได้อย่างง่ายดายในไม่กี่ขั้นตอน โดยใช้จีโนมอ้างอิงคุณภาพสูงและมีคำอธิบายประกอบอย่างดีเพื่อระบุตัวแปรจีโนม หลังจากการควบคุมคุณภาพ การอ่านจะถูกจัดแนวให้สอดคล้องกับจีโนมอ้างอิงและระบุตัวแปรต่างๆ ผลการทำงานของพวกมันถูกทำนายโดยการใส่คำอธิบายประกอบลำดับการเข้ารหัส (CDS) ที่สอดคล้องกัน