Exclusive Agency for Korea

สินค้า

การหาลำดับเอกโซมทั้งหมดของมนุษย์

การหาลำดับภายนอกทั้งหมดของมนุษย์ (hWES) ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางว่าเป็นวิธีการหาลำดับที่คุ้มค่าและมีประสิทธิภาพสำหรับการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค แม้จะประกอบด้วยเพียงประมาณ 1.7% ของจีโนมทั้งหมด แต่ exons ก็มีบทบาทสำคัญโดยสะท้อนลักษณะการทำงานของโปรตีนทั้งหมดโดยตรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในจีโนมมนุษย์ มากกว่า 85% ของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคจะปรากฏภายในบริเวณการเข้ารหัสโปรตีน BMKGENE นำเสนอบริการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดของมนุษย์ที่ครอบคลุมและยืดหยุ่น พร้อมด้วยกลยุทธ์การจับเอ็กซอนที่แตกต่างกันสองแบบ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายการวิจัยที่หลากหลาย

ติดต่อเรา

รายละเอียดบริการ

ผลการสาธิต

คุณสมบัติการบริการ

● มีแผง Exome สองแผงให้เลือกใช้ตามการเพิ่มคุณค่าเป้าหมายด้วยโพรบ: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) และ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

● การจัดลำดับบน Illumina NovaSeq

● กระบวนการทางชีวสารสนเทศมุ่งเป้าไปที่การวิเคราะห์โรคหรือการวิเคราะห์เนื้องอก

ข้อดีของการบริการ

กำหนดเป้าหมายภูมิภาคการเข้ารหัสโปรตีน: โดยการดักจับและจัดลำดับบริเวณการเข้ารหัสโปรตีน hWES ถูกนำมาใช้เพื่อเปิดเผยตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโปรตีน

คุ้มค่า:hWES ให้ผลประมาณ 85% ของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์จาก 1% ของจีโนมมนุษย์

มีความแม่นยำสูง: ด้วยความลึกของการจัดลำดับที่สูง hWES ช่วยให้การตรวจจับทั้งตัวแปรทั่วไปและตัวแปรที่หายากที่มีความถี่ต่ำกว่า 1% ง่ายขึ้น

การควบคุมคุณภาพอย่างเข้มงวด: เราใช้จุดควบคุมหลักห้าจุดในทุกขั้นตอน ตั้งแต่การเตรียมตัวอย่างและห้องสมุด ไปจนถึงการจัดลำดับและชีวสารสนเทศศาสตร์ การตรวจสอบอย่างพิถีพิถันนี้ช่วยให้มั่นใจได้ถึงผลลัพธ์คุณภาพสูงอย่างสม่ำเสมอ

การวิเคราะห์ชีวสารสนเทศศาสตร์ที่ครอบคลุม: กระบวนการของเราเป็นมากกว่าการระบุความแปรผันของจีโนมอ้างอิง เนื่องจากรวมการวิเคราะห์ขั้นสูงที่ออกแบบมาเพื่อตอบคำถามการวิจัยที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคหรือการวิเคราะห์เนื้องอกโดยเฉพาะ

การสนับสนุนหลังการขาย:ความมุ่งมั่นของเราขยายไปไกลกว่าการเสร็จสิ้นโครงการด้วยระยะเวลาบริการหลังการขาย 3 เดือน ในช่วงเวลานี้ เราเสนอการติดตามผลโครงการ ความช่วยเหลือในการแก้ไขปัญหา และช่วงถามตอบเพื่อตอบข้อสงสัยใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับผลลัพธ์