WGS (NGS)

Тамоми генофа аз нав дида баромадани рақам ё DNBESQ усули маъмулест барои муайян кардани вариантҳои геномия, аз ҷумла полиморфилияҳои якмоҳа, вариантҳои сохторӣ (SNVS). Бо истифода аз геними баландсифат ва хуб ба таври баланд ва хуб арзёбӣ барои муайян кардани вариантҳои геномия ба осонӣ истифода мешавад. Пас аз назорати сифат, мутолиа ба генояти истинод ва вариантҳо муайян карда мешаванд. Таъсири функсионалии онҳо бо назардошти пайдарпаии мувофиқ (CDS) пешгӯӣ карда мешавад.