Exclusive Agency for Korea

Маҳсулот

Пайдарпайкунии тамоми экзоми инсон

Тасвири пешниҳодшудаи пайдарпайии экзоми инсонӣ

Секвенсияи тамоми экзоми инсон (hWES) ҳамчун як равиши самаранок ва пуриқтидори пайдарпайӣ барои муайян кардани мутатсияҳои боиси беморӣ эътироф карда мешавад. Сарфи назар аз он ки танҳо тақрибан 1,7% тамоми геномро ташкил медиҳанд, экзонҳо тавассути инъикоси профили функсияҳои умумии сафедаҳо нақши муҳим мебозанд. Қобили зикр аст, ки дар геноми инсон, зиёда аз 85% мутатсияҳои марбут ба бемориҳо дар минтақаҳои рамзгузории сафедаҳо зоҳир мешаванд. BMKGENE як хидмати ҳамаҷониба ва тағйирпазири пайдарпайии экзоми инсониро бо ду стратегияи гуногуни аксбардории экзон барои ноил шудан ба ҳадафҳои гуногуни тадқиқотӣ пешниҳод мекунад.

Бо мо тамос гиред

Тафсилоти хидмат

Натиҷаҳои намоишӣ

Хусусиятҳои хидматрасонӣ

● Ду панели экзоме, ки дар асоси ғанисозии ҳадаф бо зондҳо дастрасанд: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) ва xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Пайдарпайкунӣ дар Illumina NovaSeq.

● лӯлаи биоинформатикӣ барои таҳлили бемориҳо ё таҳлили варамҳо.

Афзалиятҳои хидматрасонӣ

●Минтақаи рамзгузории протеинро ҳадаф қарор медиҳад: Бо дарёфт ва пайдарпайии минтақаҳои рамзгузории сафедаҳо, hWES барои ошкор кардани вариантҳои марбут ба сохтори сафеда истифода мешавад.

●Хароҷоти самаранок:hWES тақрибан 85% мутатсияҳои марбут ба бемории одамро аз 1% геноми инсон медиҳад.

●Дақиқии баланд: Бо умқи баланди пайдарпайӣ, hWES ҳам вариантҳои умумӣ ва ҳам вариантҳои нодирро бо басомадҳои камтар аз 1% осон мекунад.

●Назорати қатъии сифат: Мо панҷ нуқтаи назоратии асосиро дар тамоми марҳилаҳо, аз омодасозии намуна ва китобхона то пайдарпайӣ ва биоинформатика татбиқ мекунем. Ин мониторинги дақиқ таъмин намудани натиҷаҳои пайвастаи баландсифатро таъмин мекунад.

●Таҳлили ҳамаҷонибаи биоинформатика: лӯлаи мо аз муайян кардани вариантҳои геноми истинод берунтар аст, зеро он таҳлили пешрафтаро дар бар мегирад, ки барои ҳалли масъалаҳои тадқиқотии марбут ба ҷанбаҳои генетикии бемориҳо ё таҳлили варамҳо пешбинӣ шудааст.

●Дастгирии пас аз фурӯш:Уҳдадориҳои мо пас аз анҷоми лоиҳа бо мӯҳлати хидматрасонии 3-моҳаи пас аз фурӯш фаротар аст. Дар ин муддат мо пайгирии лоиҳа, кӯмак барои бартараф кардани мушкилот ва ҷаласаҳои саволу ҷавобро барои ҳалли ҳама гуна дархостҳои марбут ба натиҷаҳо пешниҳод мекунем.