-
జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ విశ్లేషణ
జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) యొక్క లక్ష్యం నిర్దిష్ట లక్షణాలతో (ఫినోటైప్స్) అనుసంధానించబడిన జన్యు వైవిధ్యాలను (జన్యురూపాలు) గుర్తించడం. పెద్ద సంఖ్యలో వ్యక్తులలో మొత్తం జీనోమ్ అంతటా జన్యు గుర్తులను పరిశీలించడం ద్వారా, GWAS జనాభా-స్థాయి గణాంక విశ్లేషణల ద్వారా జన్యురూప-సమలక్షణ అనుబంధాలను ఎక్స్‌ట్రాపోలేట్ చేస్తుంది. ఈ పద్దతి మానవ వ్యాధులను పరిశోధించడంలో మరియు జంతువులు లేదా మొక్కలలోని సంక్లిష్ట లక్షణాలకు సంబంధించిన క్రియాత్మక జన్యువులను అన్వేషించడంలో విస్తృతమైన అనువర్తనాలను కనుగొంటుంది.
BMKGENE వద్ద, పెద్ద జనాభాపై GWASని నిర్వహించడానికి మేము రెండు మార్గాలను అందిస్తున్నాము: హోల్-జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS)ని ఉపయోగించడం లేదా తగ్గిన ప్రాతినిధ్య జన్యు శ్రేణి పద్ధతిని ఎంచుకోవడం, అంతర్గతంగా అభివృద్ధి చేయబడిన నిర్దిష్ట-లోకస్ యాంప్లిఫైడ్ ఫ్రాగ్మెంట్ (SLAF). WGS చిన్న జన్యువులకు సరిపోతుండగా, అధిక జన్యు మార్కర్ డిస్కవరీ సామర్థ్యానికి హామీ ఇస్తూ, ఎక్కువ కాలం జన్యువులతో పెద్ద జనాభాను అధ్యయనం చేయడానికి, సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చులను సమర్థవంతంగా తగ్గించడానికి SLAF ఖర్చుతో కూడుకున్న ప్రత్యామ్నాయంగా ఉద్భవించింది.
-
ప్లాంట్/యానిమల్ హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్
హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS), రీసీక్వెన్సింగ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది తెలిసిన రిఫరెన్స్ జీనోమ్‌లతో విభిన్న జాతుల జాతుల మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను సూచిస్తుంది. దీని ఆధారంగా, వ్యక్తులు లేదా జనాభా యొక్క జన్యుపరమైన తేడాలను మరింత గుర్తించవచ్చు. WGS సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం (SNP), ఇన్సర్షన్ డిలీషన్ (InDel), స్ట్రక్చర్ వేరియేషన్ (SV) మరియు కాపీ నంబర్ వేరియేషన్ (CNV) యొక్క గుర్తింపును అనుమతిస్తుంది. SVలు SNPల కంటే వైవిధ్య బేస్‌లో ఎక్కువ భాగాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు జన్యువుపై ఎక్కువ ప్రభావాన్ని చూపుతాయి, జీవులను గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. SNPలు మరియు InDelsని గుర్తించడంలో షార్ట్-రీడ్ రీసీక్వెన్సింగ్ ప్రభావవంతంగా ఉన్నప్పటికీ, లాంగ్-రీడ్ రీసీక్వెన్సింగ్ పెద్ద శకలాలు మరియు సంక్లిష్టమైన వైవిధ్యాలను మరింత ఖచ్చితంగా గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది.
-
ఎవల్యూషనరీ జెనెటిక్స్
ఎవల్యూషనరీ జెనెటిక్స్ అనేది SNPలు, InDels, SVలు మరియు CNVలతో సహా జన్యు వైవిధ్యాల ఆధారంగా పెద్ద సంఖ్యలో వ్యక్తులలో పరిణామం యొక్క అంతర్దృష్టి వివరణను అందించడానికి రూపొందించబడిన ఒక సమగ్ర సీక్వెన్సింగ్ సేవ. ఈ సేవ జనాభా నిర్మాణం, జన్యు వైవిధ్యం మరియు ఫైలోజెనెటిక్ సంబంధాల అంచనాలతో సహా జనాభా యొక్క పరిణామ మార్పులు మరియు జన్యు లక్షణాలను వివరించడానికి అవసరమైన అన్ని ముఖ్యమైన విశ్లేషణలను కలిగి ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ఇది జన్యు ప్రవాహంపై అధ్యయనాలను పరిశీలిస్తుంది, సమర్థవంతమైన జనాభా పరిమాణం మరియు భిన్నమైన సమయాన్ని అంచనా వేయడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. పరిణామాత్మక జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనాలు జాతుల మూలాలు మరియు అనుసరణలపై విలువైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తాయి.
BMKGENE వద్ద, పెద్ద జనాభాపై పరిణామాత్మక జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనాలను నిర్వహించడానికి మేము రెండు మార్గాలను అందిస్తున్నాము: పూర్తి-జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS)ని ఉపయోగించడం లేదా తగ్గిన ప్రాతినిధ్య జన్యు శ్రేణి పద్ధతిని ఎంచుకోవడం, అంతర్గతంగా అభివృద్ధి చేయబడిన నిర్దిష్ట-లోకస్ యాంప్లిఫైడ్ ఫ్రాగ్మెంట్ (SLAF). WGS చిన్న జన్యువులకు సరిపోతుండగా, SLAF పెద్ద జనాభాను పొడవైన జన్యువులతో అధ్యయనం చేయడానికి తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన ప్రత్యామ్నాయంగా ఉద్భవించింది, ఇది సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చులను సమర్థవంతంగా తగ్గిస్తుంది.
-
కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్
కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్ అనేది వివిధ జాతుల మధ్య మొత్తం జన్యు శ్రేణులు మరియు నిర్మాణాల పరిశీలన మరియు పోలికను కలిగి ఉంటుంది. ఈ ఫీల్డ్ జాతుల పరిణామాన్ని ఆవిష్కరించడానికి, జన్యు విధులను డీకోడ్ చేయడానికి మరియు వివిధ జీవులలో సంరక్షించబడిన లేదా విభిన్న శ్రేణి నిర్మాణాలు మరియు మూలకాలను గుర్తించడం ద్వారా జన్యు నియంత్రణ విధానాలను వివరించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. సమగ్ర తులనాత్మక జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనం జన్యు కుటుంబాలు, పరిణామాత్మక అభివృద్ధి, పూర్తి-జన్యు నకిలీ సంఘటనలు మరియు ఎంపిక చేసిన ఒత్తిళ్ల ప్రభావం వంటి విశ్లేషణలను కలిగి ఉంటుంది.
-
హై-సి బేస్డ్ జీనోమ్ అసెంబ్లీ
Hi-C అనేది ప్రోబింగ్ సామీప్య-ఆధారిత పరస్పర చర్యలు మరియు అధిక-నిర్గమాంశ శ్రేణిని కలపడం ద్వారా క్రోమోజోమ్ కాన్ఫిగరేషన్‌ను సంగ్రహించడానికి రూపొందించబడిన పద్ధతి. ఈ పరస్పర చర్యల తీవ్రత క్రోమోజోమ్‌లపై భౌతిక దూరంతో ప్రతికూలంగా సంబంధం కలిగి ఉంటుందని నమ్ముతారు. అందువల్ల, డ్రాఫ్ట్ జీనోమ్‌లో అసెంబుల్డ్ సీక్వెన్స్‌ల క్లస్టరింగ్, ఆర్డరింగ్ మరియు ఓరియంటింగ్‌కు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మరియు నిర్దిష్ట సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లలో వాటిని ఎంకరేజ్ చేయడానికి హై-సి డేటా ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ సాంకేతికత జనాభా-ఆధారిత జన్యు పటం లేనప్పుడు క్రోమోజోమ్-స్థాయి జీనోమ్ అసెంబ్లీకి శక్తినిస్తుంది. ప్రతి ఒక్క జన్యువుకు హై-సి అవసరం.
-
ప్లాంట్/యానిమల్ డి నోవో జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్
డి నోవోసీక్వెన్సింగ్ అనేది రిఫరెన్స్ జీనోమ్ లేనప్పుడు సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీలను ఉపయోగించి ఒక జాతి మొత్తం జీనోమ్ నిర్మాణాన్ని సూచిస్తుంది. మూడవ తరం సీక్వెన్సింగ్ యొక్క పరిచయం మరియు విస్తృతమైన స్వీకరణ, ఎక్కువ రీడ్‌లను కలిగి ఉంది, రీడ్‌ల మధ్య అతివ్యాప్తిని పెంచడం ద్వారా జీనోమ్ అసెంబ్లీని గణనీయంగా మెరుగుపరిచింది. అధిక హెటెరోజైగోసిటీని ప్రదర్శించడం, పునరావృతమయ్యే ప్రాంతాల యొక్క అధిక నిష్పత్తి, పాలీప్లాయిడ్‌లు మరియు పునరావృత మూలకాలు, అసాధారణమైన GC కంటెంట్‌లు లేదా అధిక సంక్లిష్టతతో కూడిన ప్రాంతాలు లేదా షార్ట్-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్‌ని ఉపయోగించి పేలవంగా అసెంబ్లింగ్ చేయబడిన వాటి వంటి సవాలు చేసే జన్యువులతో వ్యవహరించేటప్పుడు ఈ మెరుగుదల ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది. ఒంటరిగా.
మా వన్-స్టాప్ సొల్యూషన్ ఇంటిగ్రేటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ సర్వీసెస్ మరియు బయోఇన్ఫర్మేటిక్ అనాలిసిస్‌ను అందిస్తుంది, ఇవి అధిక-నాణ్యత డి నోవో అసెంబుల్డ్ జీనోమ్‌ను అందిస్తాయి. ఇల్యూమినాతో ప్రారంభ జీనోమ్ సర్వే జన్యు పరిమాణం మరియు సంక్లిష్టత యొక్క అంచనాలను అందిస్తుంది మరియు ఈ సమాచారం PacBio HiFiతో దీర్ఘ-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క తదుపరి దశకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.డి నోవోకాంటిగ్స్ యొక్క అసెంబ్లీ. HiC అసెంబ్లీ యొక్క తదుపరి ఉపయోగం క్రోమోజోమ్-స్థాయి అసెంబ్లీని పొందడం ద్వారా జన్యువుకు కాంటిగ్‌లను ఎంకరేజ్ చేయడానికి అనుమతిస్తుంది. చివరగా, జన్యు అంచనా ద్వారా మరియు వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువులను క్రమం చేయడం ద్వారా జన్యువు ఉల్లేఖించబడుతుంది, చిన్న మరియు పొడవైన రీడ్‌లతో ట్రాన్స్‌క్రిప్టోమ్‌లను ఆశ్రయిస్తుంది.
-
హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్
హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (hWES) వ్యాధిని కలిగించే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి ఖర్చుతో కూడుకున్న మరియు శక్తివంతమైన సీక్వెన్సింగ్ విధానంగా విస్తృతంగా గుర్తించబడింది. మొత్తం జన్యువులో 1.7% మాత్రమే ఉన్నప్పటికీ, మొత్తం ప్రోటీన్ ఫంక్షన్ల ప్రొఫైల్‌ను నేరుగా ప్రతిబింబించడం ద్వారా ఎక్సోన్‌లు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. ముఖ్యంగా, మానవ జన్యువులో, వ్యాధులకు సంబంధించిన 85% కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్ కోడింగ్ ప్రాంతాలలో వ్యక్తమవుతాయి. BMKGENE వివిధ పరిశోధనా లక్ష్యాలను చేరుకోవడానికి అందుబాటులో ఉన్న రెండు విభిన్న ఎక్సాన్ క్యాప్చరింగ్ స్ట్రాటజీలతో సమగ్రమైన మరియు సౌకర్యవంతమైన హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సేవను అందిస్తుంది.
-
నిర్దిష్ట-లోకస్ యాంప్లిఫైడ్ ఫ్రాగ్మెంట్ సీక్వెన్సింగ్ (SLAF-Seq)
అధిక-నిర్గమాంశ జన్యురూపం, ముఖ్యంగా పెద్ద-స్థాయి జనాభాపై, జన్యుసంబంధ అనుబంధ అధ్యయనాలలో ప్రాథమిక దశ మరియు క్రియాత్మక జన్యు ఆవిష్కరణ, పరిణామ విశ్లేషణ మొదలైన వాటికి జన్యుపరమైన ఆధారాన్ని అందిస్తుంది. డీప్ హోల్ జీనోమ్ రీ-సీక్వెన్సింగ్‌కు బదులుగా,తగ్గిన ప్రాతినిధ్యం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (RRGS)జన్యు మార్కర్ ఆవిష్కరణలో సహేతుకమైన సామర్థ్యాన్ని కొనసాగిస్తూ ప్రతి నమూనాకు సీక్వెన్సింగ్ వ్యయాన్ని తగ్గించడానికి తరచుగా ఈ అధ్యయనాలలో ఉపయోగించబడుతుంది. RRGS పరిమితి ఎంజైమ్‌లతో DNAని జీర్ణం చేయడం ద్వారా మరియు నిర్దిష్ట ఫ్రాగ్మెంట్ సైజు పరిధిపై దృష్టి పెట్టడం ద్వారా దీనిని సాధిస్తుంది, తద్వారా జన్యువులో కొంత భాగాన్ని మాత్రమే క్రమం చేస్తుంది. వివిధ RRGS మెథడాలజీలలో, నిర్దిష్ట-లోకస్ యాంప్లిఫైడ్ ఫ్రాగ్మెంట్ సీక్వెన్సింగ్ (SLAF) అనుకూలీకరించదగిన మరియు అధిక-నాణ్యత విధానం. BMKGene ద్వారా స్వతంత్రంగా అభివృద్ధి చేయబడిన ఈ పద్ధతి, ప్రతి ప్రాజెక్ట్‌కి సెట్ చేయబడిన పరిమితి ఎంజైమ్‌ను ఆప్టిమైజ్ చేస్తుంది. ఇది గణనీయమైన సంఖ్యలో SLAF ట్యాగ్‌ల ఉత్పత్తిని నిర్ధారిస్తుంది (జీనోమ్ యొక్క 400-500 bps ప్రాంతాలు క్రమం చేయబడినవి) జన్యువు అంతటా ఒకే విధంగా పంపిణీ చేయబడతాయి, అదే సమయంలో పునరావృతమయ్యే ప్రాంతాలను సమర్థవంతంగా నివారించవచ్చు, తద్వారా ఉత్తమ జన్యు మార్కర్ ఆవిష్కరణకు హామీ ఇస్తుంది.
