WGS (NGS)

ఇల్యూమినా లేదా DNBSEQతో మొత్తం జీనోమ్ రీ-సీక్వెన్సింగ్ అనేది సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ (SNPలు), స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్‌లు (SVలు) మరియు కాపీ నంబర్ వేరియేషన్స్ (CNVలు)తో సహా జెనోమిక్ వేరియంట్‌లను గుర్తించడానికి ఒక ప్రసిద్ధ పద్ధతి. BMKCloud WGS (NGS) పైప్‌లైన్ కొన్ని దశల్లో సులభంగా అమలు చేయబడుతుంది, జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి అధిక-నాణ్యత మరియు బాగా ఉల్లేఖించిన సూచన జన్యువును ఉపయోగిస్తుంది. నాణ్యత నియంత్రణ తర్వాత, రీడ్‌లు రిఫరెన్స్ జీనోమ్‌కు సమలేఖనం చేయబడతాయి మరియు వైవిధ్యాలు గుర్తించబడతాయి. సంబంధిత కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌లను (CDS) ఉల్లేఖించడం ద్వారా వాటి క్రియాత్మక ప్రభావం అంచనా వేయబడుతుంది.