条形బ్యానర్-03

ఉత్పత్తులు

హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్

హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (hWES) వ్యాధిని కలిగించే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి ఖర్చుతో కూడుకున్న మరియు శక్తివంతమైన సీక్వెన్సింగ్ విధానంగా విస్తృతంగా గుర్తించబడింది. మొత్తం జన్యువులో 1.7% మాత్రమే ఉన్నప్పటికీ, మొత్తం ప్రోటీన్ ఫంక్షన్ల ప్రొఫైల్‌ను నేరుగా ప్రతిబింబించడం ద్వారా ఎక్సోన్‌లు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. ముఖ్యంగా, మానవ జన్యువులో, వ్యాధులకు సంబంధించిన 85% కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్ కోడింగ్ ప్రాంతాలలో వ్యక్తమవుతాయి. BMKGENE వివిధ పరిశోధనా లక్ష్యాలను చేరుకోవడానికి అందుబాటులో ఉన్న రెండు విభిన్న ఎక్సాన్ క్యాప్చరింగ్ స్ట్రాటజీలతో సమగ్రమైన మరియు సౌకర్యవంతమైన హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సేవను అందిస్తుంది.


సర్వీస్ వివరాలు

డెమో ఫలితాలు

సర్వీస్ ఫీచర్లు

● ప్రోబ్స్‌తో టార్గెట్ ఎన్‌రిచ్‌మెంట్ ఆధారంగా రెండు ఎక్సోమ్ ప్యానెల్‌లు అందుబాటులో ఉన్నాయి: ఖచ్చితంగా హ్యూమన్ ఆల్ ఎక్సాన్ v6 (ఎజిలెంట్) మరియు xGen ఎక్సోమ్ హైబ్రిడైజేషన్ ప్యానెల్ v2 (IDT)ని ఎంచుకోండి.

● Illumina NovaSeqలో సీక్వెన్సింగ్.

● బయోఇన్ఫర్మేటిక్ పైప్‌లైన్ వ్యాధి విశ్లేషణ లేదా కణితి విశ్లేషణ వైపు మళ్లించబడింది.

సేవా ప్రయోజనాలు

ప్రోటీన్ కోడింగ్ ప్రాంతాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది: ప్రొటీన్ కోడింగ్ రీజియన్‌లను క్యాప్చర్ చేయడం మరియు సీక్వెన్సింగ్ చేయడం ద్వారా, ప్రొటీన్ నిర్మాణానికి సంబంధించిన వైవిధ్యాలను బహిర్గతం చేయడానికి hWES ఉపయోగించబడుతుంది.

ఖర్చుతో కూడుకున్నది:hWES మానవ జన్యువులోని 1% నుండి మానవ వ్యాధి-సంబంధిత ఉత్పరివర్తనాలలో సుమారు 85% ఇస్తుంది.

అధిక ఖచ్చితత్వం: అధిక సీక్వెన్సింగ్ డెప్త్‌తో, hWES 1% కంటే తక్కువ పౌనఃపున్యాలతో సాధారణ వైవిధ్యాలు మరియు అరుదైన వేరియంట్‌లను గుర్తించడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది.

కఠినమైన నాణ్యత నియంత్రణ: మేము నమూనా మరియు లైబ్రరీ తయారీ నుండి సీక్వెన్సింగ్ మరియు బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ వరకు అన్ని దశలలో ఐదు ప్రధాన నియంత్రణ పాయింట్లను అమలు చేస్తాము. ఈ ఖచ్చితమైన పర్యవేక్షణ స్థిరంగా అధిక-నాణ్యత ఫలితాల డెలివరీని నిర్ధారిస్తుంది.

సమగ్ర బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ విశ్లేషణ: మా పైప్‌లైన్ రిఫరెన్స్ జీనోమ్‌కు వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి మించి ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది వ్యాధుల జన్యుపరమైన అంశాలు లేదా కణితి విశ్లేషణకు సంబంధించిన పరిశోధన ప్రశ్నలను ప్రత్యేకంగా పరిష్కరించడానికి రూపొందించిన అధునాతన విశ్లేషణను కలిగి ఉంటుంది.

అమ్మకాల తర్వాత మద్దతు:మా నిబద్ధత 3-నెలల అమ్మకాల తర్వాత సేవా వ్యవధితో ప్రాజెక్ట్ పూర్తి కాకుండా విస్తరించింది. ఈ సమయంలో, ఫలితాలకు సంబంధించిన ఏవైనా సందేహాలను పరిష్కరించడానికి మేము ప్రాజెక్ట్ ఫాలో-అప్, ట్రబుల్షూటింగ్ సహాయం మరియు Q&A సెషన్‌లను అందిస్తాము.

నమూనా లక్షణాలు

ఎక్సాన్ క్యాప్చర్ స్ట్రాటజీ

సీక్వెన్సింగ్ స్ట్రాటజీ

సిఫార్సు చేయబడిన డేటా అవుట్‌పుట్

ఖచ్చితంగా హ్యూమన్ ఆల్ ఎక్సాన్ v6 (ఎజిలెంట్) ఎంచుకోండి

లేదా xGen Exome హైబ్రిడైజేషన్ ప్యానెల్ v2 (IDT)

 

ఇల్యూమినా నోవాసెక్ PE150

5 -10 Gb

మెండెలియన్ రుగ్మతలు/అరుదైన వ్యాధుల కోసం: > 50x

కణితి నమూనాల కోసం: ≥ 100x

నమూనా అవసరాలు

నమూనా రకం

 

 మొత్తం(Qubit®)

 

ఏకాగ్రత 

వాల్యూమ్

 

 

 స్వచ్ఛత(నానోడ్రాప్™)

 

జన్యుసంబంధమైన DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
క్షీణత లేదు, కాలుష్యం లేదు

 

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్

WES_BI వర్క్ ఫ్లో_డిసీజ్-01

hWES-వ్యాధి నమూనాల బయోఇన్ఫర్మేటిక్ విశ్లేషణ వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

● సీక్వెన్సింగ్ డేటా QC

● సూచన జీనోమ్ అమరిక

● SNPలు మరియు InDels యొక్క గుర్తింపు

● SNPలు మరియు InDels యొక్క ఫంక్షనల్ ఉల్లేఖన

WES_BI వర్క్ ఫ్లో_ట్యూమర్-01

కణితి నమూనాల బయోఇన్ఫర్మేటిక్ విశ్లేషణ వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

● సీక్వెన్సింగ్ డేటా QC

● సూచన జీనోమ్ అమరిక

● SNPలు, InDels మరియు సోమాటిక్ వైవిధ్యాల గుర్తింపు

● జెర్మ్‌లైన్ వేరియంట్‌ల గుర్తింపు

● మ్యుటేషన్ సంతకాల విశ్లేషణ

● గెయిన్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ మ్యుటేషన్ల ఆధారంగా డ్రైవ్ జన్యువుల గుర్తింపు

● డ్రగ్ ససెప్టబిలిటీ స్థాయిలో మ్యుటేషన్ ఉల్లేఖనం

● హెటెరోజెనిటీ విశ్లేషణ - స్వచ్ఛత మరియు ప్లోయిడీ యొక్క గణన

సర్వీస్ వర్క్ ఫ్లో

నమూనా డెలివరీ

నమూనా డెలివరీ

పైలట్ ప్రయోగం

DNA వెలికితీత

లైబ్రరీ తయారీ

లైబ్రరీ నిర్మాణం

సీక్వెన్సింగ్

సీక్వెన్సింగ్

డేటా విశ్లేషణ

డేటా విశ్లేషణ

数据上传-01

డేటా డెలివరీ

అమ్మకం తర్వాత సేవలు

అమ్మకం తర్వాత సేవలు


  • మునుపటి:
  • తదుపరి:

  • డేటా QC – ఎక్సోమ్ క్యాప్చర్ గణాంకాలు

     

    wps_doc_22

     

    వేరియంట్ గుర్తింపు - InDels

    图片36

    అధునాతన విశ్లేషణ: హానికరమైన SNPలు/InDels గుర్తింపు మరియు పంపిణీ – సర్కోస్ ప్లాట్

     

    图片37

    కణితి విశ్లేషణ: సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల గుర్తింపు మరియు పంపిణీ - సర్కోస్ ప్లాట్

     

    图片38

     

    కణితి విశ్లేషణ: క్లోనల్ వంశాలు

     

    图片39

     

    కోట్ పొందండి

    మీ సందేశాన్ని ఇక్కడ వ్రాసి మాకు పంపండి

    మీ సందేశాన్ని మాకు పంపండి: