● ప్రోబ్స్తో టార్గెట్ ఎన్రిచ్మెంట్ ఆధారంగా రెండు ఎక్సోమ్ ప్యానెల్లు అందుబాటులో ఉన్నాయి: ఖచ్చితంగా హ్యూమన్ ఆల్ ఎక్సాన్ v6 (ఎజిలెంట్) మరియు xGen ఎక్సోమ్ హైబ్రిడైజేషన్ ప్యానెల్ v2 (IDT)ని ఎంచుకోండి.
● Illumina NovaSeqలో సీక్వెన్సింగ్.
● బయోఇన్ఫర్మేటిక్ పైప్లైన్ వ్యాధి విశ్లేషణ లేదా కణితి విశ్లేషణ వైపు మళ్లించబడింది.
●ప్రోటీన్ కోడింగ్ ప్రాంతాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది: ప్రొటీన్ కోడింగ్ రీజియన్లను క్యాప్చర్ చేయడం మరియు సీక్వెన్సింగ్ చేయడం ద్వారా, ప్రొటీన్ నిర్మాణానికి సంబంధించిన వైవిధ్యాలను బహిర్గతం చేయడానికి hWES ఉపయోగించబడుతుంది.
●ఖర్చుతో కూడుకున్నది:hWES మానవ జన్యువులోని 1% నుండి మానవ వ్యాధి-సంబంధిత ఉత్పరివర్తనాలలో సుమారు 85% ఇస్తుంది.
●అధిక ఖచ్చితత్వం: అధిక సీక్వెన్సింగ్ డెప్త్తో, hWES 1% కంటే తక్కువ పౌనఃపున్యాలతో సాధారణ వైవిధ్యాలు మరియు అరుదైన వేరియంట్లను గుర్తించడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది.
●కఠినమైన నాణ్యత నియంత్రణ: మేము నమూనా మరియు లైబ్రరీ తయారీ నుండి సీక్వెన్సింగ్ మరియు బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ వరకు అన్ని దశలలో ఐదు ప్రధాన నియంత్రణ పాయింట్లను అమలు చేస్తాము. ఈ ఖచ్చితమైన పర్యవేక్షణ స్థిరంగా అధిక-నాణ్యత ఫలితాల డెలివరీని నిర్ధారిస్తుంది.
●సమగ్ర బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ విశ్లేషణ: మా పైప్లైన్ రిఫరెన్స్ జీనోమ్కు వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి మించి ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది వ్యాధుల జన్యుపరమైన అంశాలు లేదా కణితి విశ్లేషణకు సంబంధించిన పరిశోధన ప్రశ్నలను ప్రత్యేకంగా పరిష్కరించడానికి రూపొందించిన అధునాతన విశ్లేషణను కలిగి ఉంటుంది.
●అమ్మకాల తర్వాత మద్దతు:మా నిబద్ధత 3-నెలల అమ్మకాల తర్వాత సేవా వ్యవధితో ప్రాజెక్ట్ పూర్తి కాకుండా విస్తరించింది. ఈ సమయంలో, ఫలితాలకు సంబంధించిన ఏవైనా సందేహాలను పరిష్కరించడానికి మేము ప్రాజెక్ట్ ఫాలో-అప్, ట్రబుల్షూటింగ్ సహాయం మరియు Q&A సెషన్లను అందిస్తాము.
ఎక్సాన్ క్యాప్చర్ స్ట్రాటజీ | సీక్వెన్సింగ్ స్ట్రాటజీ | సిఫార్సు చేయబడిన డేటా అవుట్పుట్ |
ఖచ్చితంగా హ్యూమన్ ఆల్ ఎక్సాన్ v6 (ఎజిలెంట్) ఎంచుకోండి లేదా xGen Exome హైబ్రిడైజేషన్ ప్యానెల్ v2 (IDT)
| ఇల్యూమినా నోవాసెక్ PE150 | 5 -10 Gb మెండెలియన్ రుగ్మతలు/అరుదైన వ్యాధుల కోసం: > 50x కణితి నమూనాల కోసం: ≥ 100x |
నమూనా రకం
| మొత్తం(Qubit®)
| ఏకాగ్రత | వాల్యూమ్
| స్వచ్ఛత(నానోడ్రాప్™) |
జన్యుసంబంధమైన DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 క్షీణత లేదు, కాలుష్యం లేదు
|
hWES-వ్యాధి నమూనాల బయోఇన్ఫర్మేటిక్ విశ్లేషణ వీటిని కలిగి ఉంటుంది:
● సీక్వెన్సింగ్ డేటా QC
● సూచన జీనోమ్ అమరిక
● SNPలు మరియు InDels యొక్క గుర్తింపు
● SNPలు మరియు InDels యొక్క ఫంక్షనల్ ఉల్లేఖన
కణితి నమూనాల బయోఇన్ఫర్మేటిక్ విశ్లేషణ వీటిని కలిగి ఉంటుంది:
● సీక్వెన్సింగ్ డేటా QC
● సూచన జీనోమ్ అమరిక
● SNPలు, InDels మరియు సోమాటిక్ వైవిధ్యాల గుర్తింపు
● జెర్మ్లైన్ వేరియంట్ల గుర్తింపు
● మ్యుటేషన్ సంతకాల విశ్లేషణ
● గెయిన్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ మ్యుటేషన్ల ఆధారంగా డ్రైవ్ జన్యువుల గుర్తింపు
● డ్రగ్ ససెప్టబిలిటీ స్థాయిలో మ్యుటేషన్ ఉల్లేఖనం
● హెటెరోజెనిటీ విశ్లేషణ - స్వచ్ఛత మరియు ప్లోయిడీ యొక్క గణన
డేటా QC – ఎక్సోమ్ క్యాప్చర్ గణాంకాలు
వేరియంట్ గుర్తింపు - InDels
అధునాతన విశ్లేషణ: హానికరమైన SNPలు/InDels గుర్తింపు మరియు పంపిణీ – సర్కోస్ ప్లాట్
కణితి విశ్లేషణ: సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల గుర్తింపు మరియు పంపిణీ - సర్కోస్ ప్లాట్
కణితి విశ్లేషణ: క్లోనల్ వంశాలు