யூகாரியோடிக் எம்ஆர்என்ஏ பகுப்பாய்வு (குறிப்பு அடிப்படையிலான மற்றும் டி நோவோ விருப்பங்கள் உள்ளன)
இந்த பைப்லைன் NGS RNA-Seq தரவை உள்ளீடாகப் பயன்படுத்துகிறது மற்றும் பல கீழ்நிலை பகுப்பாய்வுகளின் முடிவுகளை உருவாக்குகிறது, ஆனால் இவை மட்டும் அல்ல: வரிசைமுறை தரவு தர மதிப்பீடு,டி நோவோடிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் தள சிறுகுறிப்பு, மாறி பிளவுபடுத்துதல் பகுப்பாய்வு, வேறுபட்ட வெளிப்பாடு பகுப்பாய்வு, செயல்பாடு சிறுகுறிப்பு மற்றும் செறிவூட்டல் பகுப்பாய்வு.
நீண்ட குறியீட்டு அல்லாத RNA பகுப்பாய்வு
லாங்-கோடிங் அல்லாத ஆர்என்ஏக்கள் (எல்என்சிஆர்என்ஏ) 200 என்டிக்கு மேல் நீளம் கொண்ட குறியீட்டு அல்லாத டிரான்ஸ்கிரிப்டுகள் மற்றும் குரோமாடின் அமைப்பு மற்றும் ஒழுங்குமுறையில் பங்கு வகிக்கின்றன. உயர்-செயல்திறன் வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்கள் மற்றும் பயோ-இன்ஃபர்மேட்டிக் ஆகியவை எல்என்சிஆர்என்ஏ வரிசைகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், முக்கிய ஒழுங்குமுறை செயல்பாடுகளுடன் எல்என்சிஆர்என்ஏக்களை அடையாளம் காணும் தகவலை நிலைப்படுத்துவதற்கும் அதிகாரம் அளித்துள்ளன. யூகாரியோடிக் எம்ஆர்என்ஏ பகுப்பாய்வு பைப்லைனில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள பகுப்பாய்வுகளுக்கு கூடுதலாக இந்த பைப்லைன் எல்என்சிஆர்என்ஏ பகுப்பாய்வை வழங்குகிறது.
16S/18S/ITS ஆம்ப்ளிகான் வரிசைமுறை
ஆம்ப்ளிகான் சீக்வென்சிங் நுண்ணுயிர் பன்முகத்தன்மை பகுப்பாய்வு பைப்லைன் நுண்ணுயிர் பன்முகத்தன்மை திட்ட பகுப்பாய்வில் பல வருட அனுபவத்தின் அடிப்படையில் உருவாக்கப்பட்டது. பைப்லைனில் தரப்படுத்தப்பட்ட அடிப்படை பகுப்பாய்வு உள்ளது, இது தற்போதைய நுண்ணுயிர் ஆராய்ச்சி மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட பகுப்பாய்வின் முக்கிய பகுப்பாய்வு உள்ளடக்கத்தை உள்ளடக்கியது. பகுப்பாய்வு அறிக்கை பணக்கார மற்றும் விரிவானது, பல்வேறு தனிப்பட்ட பகுப்பாய்வு செய்யும் விருப்பத்துடன். கூடுதலாக, கூடுதல் தனிப்பயனாக்கம் மற்றும் கட்டுப்பாட்டிற்காக மாதிரிகள் மற்றும் குழுக்களை பறக்கும்போது மாற்றியமைக்கலாம்.
ஷாட்கன் மெட்டஜெனோமிக்ஸ் பகுப்பாய்வு
ஷாட்கன் மெட்டாஜெனோமிக் அனாலிசிஸ் பைப்லைன் சுற்றுச்சூழல் மாதிரிகளிலிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்ட கலப்பு மரபணு பொருட்களிலிருந்து NGS தரவைப் பயன்படுத்துகிறது. சேர்க்கப்பட்ட பகுப்பாய்வுகள் இனங்கள் பன்முகத்தன்மை மற்றும் மிகுதி, மக்கள்தொகை அமைப்பு, பைலோஜெனடிக் உறவு, செயல்பாட்டு மரபணுக்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் தொடர்பு நெட்வொர்க்குகள் பற்றிய விரிவான தகவல்களை வழங்குகின்றன.
NGS-WGS மாறுபாடு பகுப்பாய்வு
NGS-WGS மாறுபாடு பகுப்பாய்வு என்பது ஒரு ஒருங்கிணைந்த மாறுபாடு கண்டறிதல் பைப்லைன் ஆகும், இது தரவு தரக் கட்டுப்பாடு, வரிசை சீரமைப்பு, சிறுகுறிப்பு மற்றும் மரபணு மாற்ற பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றைச் செய்கிறது. பைப்லைன் SNP மற்றும் InDel கண்டறிதலுக்கான GATK சிறந்த நடைமுறைகளைப் பின்பற்றுகிறது மற்றும் கட்டமைப்பு மாறுபாடு அழைப்புக்கு Manta ஐப் பயன்படுத்துகிறது.
ஜீனோம் வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடி (GWAS)
GWAS பைப்லைன் என்பது ஒரு கீழ்நிலை பகுப்பாய்வாகும், இது முன்னர் உருவாக்கப்பட்ட VCF கோப்புகள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய பினோடைப் தரவை உள்ளீடாக தனிநபர்களின் குழுவிற்கு எடுத்துக்கொள்கிறது. குறிப்பிட்ட புள்ளிவிவர முறைகளைப் பயன்படுத்தி, GWAS ஆனது பினோடைபிக் வேறுபாடுகளுடன் தொடர்புடைய மரபணு அளவிலான நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சிக்கலான மனித நோய்கள் மற்றும் தாவரங்கள் மற்றும் விலங்குகளின் சிக்கலான பண்புகளுடன் தொடர்புடைய செயல்பாட்டு மரபணுக்களை ஆராய்வதில் இது முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.
மொத்தப் பிரிப்பு பகுப்பாய்வு (BSA)
பிஎஸ்ஏ பகுப்பாய்வானது, மக்கள்தொகையைப் பிரிப்பதில் இருந்து தீவிர பினோடைபிக் பண்புகளைக் கொண்ட நபர்களை ஒருங்கிணைப்பதை உள்ளடக்குகிறது. தொகுக்கப்பட்ட மாதிரிகளுக்கு இடையே உள்ள வேறுபட்ட இடங்களை ஒப்பிடுவதன் மூலம், இந்த அணுகுமுறை இலக்கு மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட மூலக்கூறு குறிப்பான்களை விரைவாக அடையாளம் காட்டுகிறது. தாவரங்கள் மற்றும் விலங்குகளின் மரபணு வரைபடத்தில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது மார்க்கர் உதவியுடன் இனப்பெருக்கம் செய்வதற்கான மதிப்புமிக்க கருவியாகும்.
பரிணாம மரபியல் பகுப்பாய்வு
பரிணாம மரபியல் பகுப்பாய்வு பணிப்பாய்வு, மரபணு பரிணாம திட்டங்களில் BMKGENE இன் விரிவான அனுபவத்தைப் பயன்படுத்துகிறது மற்றும் பைலோஜெனடிக் மர கட்டுமானம், இணைப்பு சமநிலையின்மை பகுப்பாய்வு, மரபணு வேறுபாடு மதிப்பீடு, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஸ்வீப் அடையாளம், உறவின் பகுப்பாய்வு, முதன்மை கூறு பகுப்பாய்வு மற்றும் மக்கள்தொகை கட்டமைப்பு பண்புகளை உள்ளடக்கியது.
