-
Genomics Linganishi
Jenomiki linganishi inahusisha uchunguzi na ulinganisho wa mfuatano mzima wa jenomu na miundo miongoni mwa spishi tofauti. Sehemu hii inalenga kufichua mabadiliko ya spishi, kusimbua utendaji wa jeni, na kufafanua taratibu za udhibiti wa kijeni kwa kutambua miundo na vipengele vya mfuatano vilivyohifadhiwa au tofauti katika viumbe mbalimbali. Utafiti wa kina linganishi wa jeni hujumuisha uchanganuzi kama vile familia za jeni, maendeleo ya mageuzi, matukio ya kurudia jenomu nzima, na athari za shinikizo la kuchagua.
-
Jenetiki ya Mageuzi
Jukwaa la uchanganuzi wa idadi ya watu na mabadiliko ya maumbile limeanzishwa kwa msingi wa uzoefu mkubwa uliokusanywa ndani ya timu ya BMK R&D kwa miaka. Ni zana ambayo ni rafiki kwa watumiaji haswa kwa watafiti ambao hawajishughulishi katika habari za kibayolojia. Jukwaa hili huwezesha uchanganuzi wa kimsingi unaohusiana na mabadiliko ya kijenetiki ikijumuisha ujenzi wa miti ya filojenetiki, uchanganuzi wa kutokuwepo usawa wa uhusiano, tathmini ya utofauti wa vinasaba, uchanganuzi maalum wa kufagia, uchanganuzi wa jamaa, PCA, uchanganuzi wa muundo wa idadi ya watu, n.k.
-
Mkutano wa Genome wa Hi-C
Hi-C ni mbinu iliyoundwa ili kunasa usanidi wa kromosomu kwa kuchanganya uchunguzi wa mwingiliano unaotegemea ukaribu na mpangilio wa matokeo ya juu. Nguvu ya mwingiliano huu inaaminika kuwa ina uhusiano hasi na umbali wa kimwili kwenye kromosomu. Kwa hivyo, data ya Hi-C inatumiwa kuongoza uunganishaji, upangaji, na uelekezaji wa mfuatano uliokusanywa katika rasimu ya jenomu na kuziunganisha kwenye idadi fulani ya kromosomu. Teknolojia hii huwezesha mkusanyiko wa jenomu ya kiwango cha kromosomu bila kuwepo kwa ramani ya kijenetiki inayotegemea idadi ya watu. Kila jenomu moja inahitaji Hi-C.
-
Mpangilio wa Genome wa Mimea/Mnyama wa De Novo
De Novompangilio unarejelea ujenzi wa jenomu zima la spishi kwa kutumia teknolojia ya mfuatano bila kuwepo kwa jenomu ya marejeleo. Utangulizi na upitishwaji mkubwa wa mpangilio wa kizazi cha tatu, unaoangazia usomaji mrefu, umeboresha kwa kiasi kikubwa mkusanyiko wa jenomu kwa kuongeza mwingiliano kati ya usomaji. Uboreshaji huu unafaa hasa unaposhughulika na changamoto za jenomu, kama vile zile zinazoonyesha heterozigosity ya juu, uwiano wa juu wa maeneo yanayojirudiarudia, poliploidi, na maeneo yenye vipengele vinavyojirudiarudia, maudhui yasiyo ya kawaida ya GC, au uchangamano wa juu ambao kwa kawaida haukusanyiki vizuri kwa kutumia mpangilio wa kusoma kwa muda mfupi. peke yake.
Suluhisho letu la kituo kimoja hutoa huduma zilizojumuishwa za mpangilio na uchanganuzi wa habari za kibayolojia ambao hutoa jenomu iliyokusanywa ya ubora wa juu wa de novo. Uchunguzi wa awali wa jenomu na Illumina hutoa makadirio ya ukubwa wa jenomu na utata, na taarifa hii inatumika kuongoza hatua inayofuata ya mfuatano uliosomwa kwa muda mrefu na PacBio HiFi, ikifuatiwa nakwa novomkusanyiko wa contigs. Utumiaji unaofuata wa mkusanyiko wa HiC huwezesha kushikilia kwa kontena kwenye jenomu, kupata mkusanyiko wa kiwango cha kromosomu. Hatimaye, jenomu inafafanuliwa na utabiri wa jeni na kwa kupanga jeni zilizoonyeshwa, kwa kutumia nakala zilizo na usomaji mfupi na mrefu.
-
Mpangilio wa Utoaji Mzima wa Binadamu
Mpangilio wa Human Whole exome (hWES) unakubaliwa kote kama mbinu ya upangaji wa gharama nafuu na yenye nguvu ya kubainisha mabadiliko yanayosababisha magonjwa. Licha ya kujumuisha takriban 1.7% tu ya jenomu nzima, exons huchukua jukumu muhimu kwa kuakisi moja kwa moja wasifu wa utendakazi wa jumla wa protini. Hasa, katika jenomu ya binadamu, zaidi ya 85% ya mabadiliko yanayohusiana na magonjwa hujidhihirisha katika maeneo ya usimbaji wa protini. BMKGENE inatoa huduma ya kina na inayoweza kunyumbulika ya mfuatano wa exome ya binadamu na mikakati miwili tofauti ya kunasa exon inayopatikana ili kufikia malengo mbalimbali ya utafiti.
-
Mpangilio Maalum wa Kipande Kilichokuzwa cha Locus (SLAF-Seq)
Uchapaji jeni wa hali ya juu, hasa kwa idadi kubwa ya watu, ni hatua ya kimsingi katika tafiti za uhusiano wa kijeni na hutoa msingi wa kinasaba wa ugunduzi wa jeni amilifu, uchanganuzi wa mabadiliko, n.k. Badala ya upangaji upya wa kina wa jenomu nzima,Mfuatano wa Uwakilishi uliopunguzwa wa Jenomu (RRGS)mara nyingi hutumika katika tafiti hizi ili kupunguza gharama ya upangaji kwa kila sampuli huku ikidumisha ufanisi wa kuridhisha katika ugunduzi wa kialama cha kijeni. RRGS hufanikisha hili kwa kuyeyusha DNA yenye vimeng'enya vyenye vizuizi na kulenga safu mahususi ya ukubwa wa kipande, na hivyo kupanga sehemu ndogo tu ya jenomu. Miongoni mwa mbinu mbalimbali za RRGS, Mpangilio Maalum wa Kipande Kilichokuzwa cha Locus (SLAF) ni mbinu inayoweza kubinafsishwa na ya ubora wa juu. Njia hii, iliyotengenezwa kwa kujitegemea na BMKGene, inaboresha enzyme ya kizuizi iliyowekwa kwa kila mradi. Hii inahakikisha uzalishaji wa idadi kubwa ya vitambulisho vya SLAF (sehemu 400-500 za bps za jenomu zinazofuatana) ambazo zinasambazwa kwa usawa kwenye jenomu huku ikiepuka kwa njia ifaayo kujirudiarudia, hivyo basi kuhakikisha ugunduzi bora wa alama za kijeni.
-
Illumina maktaba zilizotengenezwa mapema
Teknolojia ya mpangilio wa Illumina, kulingana na Kufuatana na Usanisi (SBS), ni uvumbuzi unaokumbatiwa kimataifa wa NGS, unaowajibika kuzalisha zaidi ya 90% ya data ya mfuatano duniani. Kanuni ya SBS inahusisha upigaji picha wa viambata vinavyoweza kutenduliwa vilivyo na lebo ya umeme kila dNTP inapoongezwa, na kung'olewa baadaye ili kuruhusu ujumuishaji wa besi inayofuata. Pamoja na dNTP zote nne zinazoweza kutenduliwa katika kila mzunguko wa ufuataji, ushindani wa asili hupunguza upendeleo wa ujumuishaji. Teknolojia hii yenye matumizi mengi inasaidia maktaba zinazosoma mara moja na zilizounganishwa kwa jozi, zinazohudumia anuwai ya matumizi ya jeni. Uwezo wa matokeo ya juu na usahihi wa Illumina mpangilio unaiweka kama msingi katika utafiti wa genomics, kuwawezesha wanasayansi kuibua utata wa jenomu kwa maelezo na ufanisi usio na kifani.
Huduma yetu ya kupanga mpangilio wa maktaba iliyotengenezwa awali huwezesha wateja kutayarisha maktaba za mpangilio kutoka vyanzo mbalimbali (mRNA, genome nzima, amplicon, maktaba 10x, miongoni mwa nyinginezo). Baadaye, maktaba hizi zinaweza kusafirishwa kwa vituo vyetu vya mpangilio kwa udhibiti wa ubora na mpangilio katika mifumo ya Illumina.