WGS (NGS)

Upangaji upya wa jenomu nzima na Illumina au DNBSEQ ni mbinu maarufu ya kutambua lahaja za jeni, ikijumuisha upolimishaji wa nyukleotidi moja (SNPs), vibadala vya miundo (SVs), na tofauti za nambari za nakala (CNVs). Bomba la BMKCloud WGS (NGS) hudumiwa kwa urahisi katika hatua chache, kwa kutumia jenomu ya marejeleo ya ubora wa juu na yenye maelezo mazuri ili kutambua lahaja za jeni. Baada ya udhibiti wa ubora, usomaji hulinganishwa na jenomu ya marejeleo na vibadala vinatambuliwa. Athari zao za kiutendaji hutabiriwa kwa kubainisha mfuatano wa usimbaji unaolingana (CDS).