● Paneli mbili za exome zinapatikana kulingana na uboreshaji lengwa na uchunguzi: Hakika Chagua Human All Exon v6 (Agilent) na xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Kufuatana kwenye Illumina NovaSeq.
● Bomba la taarifa za kibayolojia linaloelekezwa kwenye uchanganuzi wa magonjwa au uchanganuzi wa uvimbe.
●Inalenga Eneo la Usimbaji wa Protini: Kwa kunasa na kupanga maeneo ya usimbaji wa protini, hWES hutumika kufichua vibadala vinavyohusiana na muundo wa protini.
●Gharama nafuu:hWES hutoa takriban 85% ya mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa wa binadamu kutoka 1% ya jenomu ya binadamu.
●Usahihi wa Juu: Kwa kina cha juu cha mpangilio, hWES hurahisisha ugunduzi wa vibadala vya kawaida na vibadala adimu vyenye masafa ya chini ya 1%.
●Udhibiti Madhubuti wa Ubora: Tunatekeleza vipengele vitano vya udhibiti katika hatua zote, kuanzia sampuli na utayarishaji wa maktaba hadi upangaji na maelezo ya kibiolojia. Ufuatiliaji huu wa kina huhakikisha utoaji wa matokeo ya ubora wa juu kila wakati.
●Uchambuzi wa kina wa Bioinformatics: bomba letu linakwenda zaidi ya kubainisha tofauti za jenomu ya marejeleo, kwani hujumuisha uchanganuzi wa hali ya juu ulioundwa kushughulikia maswala ya utafiti yanayohusiana na vipengele vya kijeni vya magonjwa au uchanganuzi wa uvimbe.
●Usaidizi wa Baada ya Mauzo:Ahadi yetu inaenea zaidi ya kukamilika kwa mradi kwa kipindi cha huduma cha miezi 3 baada ya kuuza. Katika wakati huu, tunatoa ufuatiliaji wa mradi, usaidizi wa utatuzi, na vipindi vya Maswali na Majibu ili kushughulikia maswali yoyote yanayohusiana na matokeo.
Mkakati wa Kukamata Exon | Mkakati wa Kuratibu | Pato la Data Iliyopendekezwa |
Hakika Chagua Binadamu Yote Exon v6 (Agilent) au Jopo la Mchanganyiko la xGen Exom v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Kwa matatizo ya mende/magonjwa adimu: > 50x Kwa sampuli za uvimbe: ≥ 100x |
Aina ya Sampuli
| Kiasi(Qubit®)
| Kuzingatia | Kiasi
| Usafi(NanoDrop™) |
DNA ya Genomic
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 hakuna uharibifu, hakuna uchafuzi
|
Uchambuzi wa kibayolojia wa sampuli za magonjwa ya HWES ni pamoja na:
● Kupanga data ya QC
● Rejelea Mpangilio wa Jenomu
● Utambulisho wa SNP na InDels
● Ufafanuzi wa Utendaji wa SNP na Indels
Uchambuzi wa kibaolojia wa sampuli za tumor ni pamoja na:
● Kupanga data ya QC
● Rejelea Mpangilio wa Jenomu
● Utambulisho wa SNP, Indels na tofauti za kimaumbile
● Utambulisho wa lahaja za viini
● Uchanganuzi wa saini za mabadiliko
● Utambulisho wa chembe chembe za urithi kulingana na mabadiliko ya faida ya kazi
● Ufafanuzi wa mabadiliko katika kiwango cha kuathiriwa na dawa
● Uchanganuzi wa heterogeneity - hesabu ya usafi na ploidy
Data QC - Takwimu za kukamata Exom
Kitambulisho cha lahaja - InDels
Uchambuzi wa hali ya juu: kitambulisho na usambazaji wa SNPs/InDels mbaya - njama ya Circos
Uchambuzi wa tumor: kitambulisho na usambazaji wa mabadiliko ya somatic - njama ya Circos
Uchambuzi wa tumor: safu za clonal