WGS (Nanopore)

Hela genom-re-sekvensering med nanopore är en populär metod för att identifiera genomiska varianter, särskilt strukturella varianter (SV), som mer exakt kallas genom långläst sekvensering än genom kortläst sekvensering. BMKCLOUD TGS-WGS (Nanopore) pipeline är utformad för att analysera data från WGS-projekt med nanopore med hjälp av ett högkvalitativt, välannonerat referensgenom. Analysen börjar med läsning och kvalitetskontroll, följt av anpassning till referensgenomet, SV-samtal och genom funktionell kommentar av SV-associerade gener med användning av flera databaser.