WGS (NGS)

Re-sekvensering av hela genomet med Illumina eller DNBSEQ är en populär metod för att identifiera genomiska varianter, inklusive enkelnukleotidpolymorfismer (SNP), strukturella varianter (SV) och kopietalsvariationer (CNV). BMKCloud WGS (NGS) pipeline distribueras enkelt i några få steg, med hjälp av ett högkvalitativt och välkommenterat referensgenom för att identifiera genomiska varianter. Efter kvalitetskontroll anpassas avläsningarna till referensgenomet och varianter identifieras. Deras funktionella effekt förutsägs genom att kommentera motsvarande kodande sekvenser (CDS).