Exclusive Agency for Korea

BmkCloud Logga in

Produkt

Mänsklig hela exome -sekvensering

Mänsklig hel exome -sekvensering presenterad bild

Mänsklig hel exome-sekvensering (HWE) erkänns allmänt som en kostnadseffektiv och kraftfull sekvenseringsmetod för att peka in sjukdomsframkallande mutationer. Trots att de endast utgör cirka 1,7% av hela genomet spelar exonerna en avgörande roll genom att direkt återspegla profilen för totala proteinfunktioner. I det mänskliga genomet är över 85% av mutationerna relaterade till sjukdomar manifest inom proteinkodningsregionerna. BMKGene erbjuder en omfattande och flexibel mänsklig hela exome -sekvenseringstjänst med två olika exon -fångststrategier tillgängliga för att uppfylla olika forskningsmål.

Kontakta oss

Serviceuppgifter

Demoresultat

Servicefunktioner

● Två exome -paneler tillgängliga baserade på målberikning med sonder: Sure Select Human All Exon V6 (Agilent) och Xgen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).

● Sekvensering på Illumina Novaseq.

● Bioinformatisk rörledning riktad mot sjukdomsanalys eller tumöranalys.

Servicefördelar

●Mål från proteinkodningsregionen: Genom att fånga och sekvensera proteinkodningsregioner används HWES för att avslöja varianter relaterade till proteinstruktur.

●Kostnadseffektivt:HWE: er ger cirka 85% av de mänskliga sjukdomsassocierade mutationerna från 1% av det mänskliga genomet.

●Hög noggrannhet: Med högt sekvenseringsdjup underlättar HWES upptäckten av både vanliga varianter och sällsynta varianter med frekvenser lägre än 1%.

●Rigorös kvalitetskontroll: Vi implementerar fem kärnkontrollpunkter över alla steg, från prov- och biblioteksförberedelser till sekvensering och bioinformatik. Denna noggranna övervakning säkerställer leverans av resultat av hög kvalitet.

●Omfattande bioinformatikanalys: Vår rörledning går utöver att identifiera variationer till referensgenomet, eftersom det innehåller avancerad analys utformad för att specifikt ta itu med forskningsfrågor relaterade till genetiska aspekter av sjukdomar eller tumöranalys.

●Support efter försäljning:Vårt åtagande sträcker sig utöver projektets slutförande med en 3-månaders serviceperiod efter försäljning. Under denna tid erbjuder vi projektuppföljning, felsökningsassistans och Q & A-sessioner för att hantera eventuella frågor relaterade till resultaten.