-
Analisis Asosiasi Génom-lega
Tujuan tina Studi Asosiasi Genom-Wide (GWAS) nyaéta pikeun ngaidentipikasi varian genetik (genotip) anu aya hubunganana sareng sipat khusus (fenotip). Ku scrutinizing spidol genetik sakuliah sakabéh génom dina sajumlah badag individu, GWAS extrapolates asosiasi genotype-phenotype ngaliwatan analisa statistik tingkat populasi. Métodologi ieu mendakan aplikasi anu luas dina nalungtik panyakit manusa sareng ngajalajah gén fungsional anu aya hubunganana sareng sipat kompleks sato atanapi pepelakan.
Di BMKGENE, kami nawiskeun dua jalan pikeun ngalaksanakeun GWAS dina populasi anu ageung: ngagunakeun Whole-Genome Sequencing (WGS) atanapi milih metode réduksi répréséntasi génom, Spésifik-Locus Amplified Fragment (SLAF) anu dikembangkeun di bumi. Bari WGS cocog génom leutik, SLAF muncul salaku alternatif ongkos-éféktif pikeun diajar populasi badag kalayan génom panjang, éféktif ngaminimalkeun waragad sequencing, bari ngajamin efisiensi kapanggihna spidol genetik tinggi.
-
Tutuwuhan / Sasatoan sakabeh Génom Sequencing
Whole Genome Sequencing (WGS), ogé katelah resequencing, nujul kana sakabeh sequencing génom individu béda spésiés jeung génom rujukan dipikawanoh. Dina dasar ieu, béda génomik individu atawa populasi bisa salajengna dicirikeun. WGS ngamungkinkeun idéntifikasi Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV), sareng Copy Number Variation (CNV). SV ngandung porsi anu langkung ageung tina dasar variasi tibatan SNP sareng gaduh pangaruh anu langkung ageung kana génom, mangaruhan sacara signifikan kana organisme hirup. Bari resequencing pondok-baca téh éféktif dina identifying SNPs na InDels, lila-baca resequencing ngamungkinkeun pikeun idéntifikasi leuwih tepat fragmen badag sarta variasi pajeulit.
-
Genetika évolusionér
Évolusionér Genetika nyaéta layanan sequencing komprehensif dirancang pikeun nawarkeun interpretasi insightful ngeunaan évolusi dina grup badag individu, dumasar kana variasi genetik, kaasup SNPs, InDels, SVs, sarta CNVs. Ladenan ieu nyertakeun sadaya analisa penting anu dipikabutuh pikeun ngécéskeun parobahan évolusionér sareng karakteristik genetik populasi, kalebet penilaian struktur populasi, karagaman genetik, sareng hubungan filogenetik. Leuwih ti éta, éta delves kana studi ngeunaan aliran gén, sangkan estimasi ukuran populasi éféktif jeung waktu divergénsi. Studi genetik évolusionér ngahasilkeun wawasan anu berharga kana asal-usul sareng adaptasi spésiés.
Di BMKGENE, kami nawiskeun dua cara pikeun ngalaksanakeun studi genetika évolusionér dina populasi ageung: ngagunakeun urutan génom sadayana (WGS) atanapi milih metode pangurutan génom répréstasi anu diréduksi, Spesifik-Locus Amplified Fragment (SLAF) anu dikembangkeun di bumi. Bari WGS cocog génom leutik, SLAF muncul salaku alternatif ongkos-éféktif pikeun diajar populasi badag kalawan génom panjang, éféktif ngaminimalkeun waragad sequencing.
-
Génomics komparatif
Génomi komparatif ngalibatkeun pamariksaan jeung ngabandingkeun sakabéh runtuyan génom jeung struktur diantara spésiés béda. Widang ieu narékahan pikeun ngungkabkeun évolusi spésiés, ngodekeun pungsi gén, sareng ngécéskeun mékanisme pangaturan genetik ku cara ngidentipikasi struktur sareng unsur urutan anu dilestarikan atanapi divergen dina sagala rupa organisme. Hiji studi génomics komparatif komprehensif ngawengku analisa kayaning kulawarga gen, ngembangkeun évolusionér, sakabeh-genom duplikasi kajadian, sarta dampak tekanan selektif.
-
Majelis Génom Dumasar Hi-C
Hi-C nyaéta métode anu dirarancang pikeun néwak konfigurasi kromosom ku cara ngahijikeun interaksi dumasar-deukeut probing jeung urutan throughput tinggi. Inténsitas interaksi ieu dipercaya aya hubunganana négatip sareng jarak fisik dina kromosom. Ku alatan éta, data Hi-C dipaké pikeun pituduh clustering, susunan, jeung orientasi tina runtuyan dirakit dina draf génom sarta anchoring maranéhanana kana sababaraha kromosom. Téknologi ieu nguatkeun rakitan génom tingkat kromosom dina henteuna peta genetik dumasar populasi. Unggal génom tunggal peryogi Hi-C.
-
Tutuwuhan / Sato De Novo Génom Sequencing
De Novosequencing nujul kana pangwangunan sakabéh génom spésiés ngagunakeun téhnologi sequencing dina henteuna génom rujukan. Perkenalan sareng adopsi nyebar tina urutan generasi katilu, anu nampilkeun bacaan anu langkung panjang, parantos ningkat sacara signifikan rakitan génom ku ningkatkeun tumpang tindihna antara bacaan. Ningkatkeun ieu hususna penting nalika nanganan génom anu nangtang, sapertos anu nunjukkeun hétérozigositas anu luhur, rasio anu luhur pikeun régional repetitive, polyploids, sareng daérah anu unsur repetitive, eusi GC abnormal, atanapi pajeulitna anu luhur anu biasana kirang dirakit nganggo sekuen anu dibaca pondok. nyalira.
Solusi hiji-eureun kami nyayogikeun jasa urutan terintegrasi sareng analisa bioinformatik anu nganteurkeun génom dirakit de novo kualitas luhur. Survei génom awal sareng Illumina nyayogikeun perkiraan ukuran sareng pajeulitna génom, sareng inpormasi ieu dianggo pikeun nungtun léngkah salajengna tina sekuen anu dibaca panjang sareng PacBio HiFi, dituturkeun kude novoassembly of contigs. Pamakéan salajengna tina rakitan HiC ngamungkinkeun anchoring tina contigs kana génom, meunangkeun rakitan tingkat kromosom. Tungtungna, génom ieu annotated ku prediksi gén jeung ku sequencing gén dikedalkeun, resorting ka transcriptomes kalawan pondok tur panjang dibaca.
-
Manusa Sakabeh Exome Sequencing
Manusa Whole exome sequencing (hWES) sacara lega diaku salaku pendekatan sekuen anu murah sareng kuat pikeun nunjukkeun mutasi anu nyababkeun panyakit. Sanajan ngan ukur 1.7% tina sakabéh génom, ékson maénkeun peran anu penting ku cara langsung ngagambarkeun profil fungsi protéin total. Utamana, dina génom manusa, langkung ti 85% mutasi anu aya hubunganana sareng panyakit muncul dina daérah pengkodean protéin. BMKGENE nawiskeun jasa urutan exome manusa anu komprehensif sareng fleksibel sareng dua strategi nangkep exon anu béda anu sayogi pikeun nyumponan sababaraha tujuan panalungtikan.
-
Spésifik-Locus Amplified Fragmén Sequencing (SLAF-Seq)
Genotyping-throughput tinggi, utamana dina populasi skala badag, mangrupa hambalan dasar dina studi pakaitna genetik jeung nyadiakeun dasar genetik pikeun kapanggihna gén fungsional, analisis évolusionér, jsb Gantina jero sakabeh genom ulang sequencing,Ngurangan Répréséntasi Génom Sequencing (RRGS)sering dianggo dina studi ieu pikeun ngaleutikan biaya urutan per sampel bari ngajaga efisiensi lumrah dina kapanggihna spidol genetik. RRGS ngahontal ieu ku cara nyerna DNA jeung énzim pangwatesan sarta fokus dina rentang ukuran fragmen husus, sahingga sequencing ukur fraksi génom. Di antara rupa-rupa metodologi RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) mangrupikeun pendekatan anu disesuaikan sareng kualitas luhur. Metoda ieu, dikembangkeun sacara mandiri ku BMKGene, ngaoptimalkeun set énzim pangwatesan pikeun unggal proyék. Ieu mastikeun ngahasilkeun sajumlah ageung tag SLAF (daérah 400-500 bps tina génom anu diurutkeun) anu disebarkeun sacara merata di sakuliah génom bari sacara efektif ngahindarkeun daérah anu repetitive, ku kituna ngajamin panemuan pananda genetik anu pangsaéna.
