WGS (NGS)

Sekuen ulang génom sakabeh kalawan Illumina atanapi DNBSEQ mangrupakeun metoda populér pikeun ngaidentipikasi varian génomik, kaasup polymorphisms nukléotida tunggal (SNPs), varian struktural (SVs), sarta variasi angka salinan (CNVs). Pipa BMKCloud WGS (NGS) gampang disebarkeun dina sababaraha léngkah, ngagunakeun génom rujukan kualitas luhur sareng annotated pikeun ngaidentipikasi varian génomik. Saatos kadali kualitas, bacaan dijajarkeun kana génom rujukan sareng varian diidentifikasi. Pangaruh fungsionalna diprediksi ku annotating runtuyan coding (CDS) nu saluyu.