● Dua panel Oxomome didasarkeun dumasar kana Panyatur Targét sareng Peryogikeun: Pasti Pilih Manusa Sadaya Ex Exs V6 (Agilid) sareng XT).
● Selampingana di Lessaseina Novaseq.
● pipa bioinformat diarahkeun ka arah analisis panyakit atanapi analisis tumor.
{Target Kodeu Kodeu Propins: Ku ngéwagkeun di daérah protéas protein protéin, hewékeun pikeun negeskeun varian anu aya hubunganana sareng struktur protéin.
{Ongkos efektif:HWES ngahasilkeun sakitar 85% mutasi panyakit manusa manusa tina 1% tina genome manusa.
{Akuras: Kalayan jerona jinis anu luhur, Hwes masangkeun detilna varian umum sareng varian anu jarang kalayan frekuensi langkung handap tina 1%.
{Kontrol kualitas: Kami ngalaksanakeun lima titik kontrol inti di sapanjangtingan, tina conto sareng persiapan perpustakaan pikeun diseakeun sareng bioinformat. Pengetit anu paling hese ieu mastikeun pangiriman hasil kualitas umum.
{Analisis bioinformics komprehformat: Pipeline Kami saluareun variasipasi genosi pikeun genomujujika bahas, nalika ngalebetkeun Analisis Cade nyayogikeun patarosan atanapi analisis Ginantit. Analisis.
{Post-penjualan:Komitmen urang ngalegaan saluareun parantosan proyék sareng waktos jasa anu dijual sasih. Salila ieu, kami nawiskeun proyék nurutan-up, ngungkulan bantuan, sareng sési sési pikeun ngekspor perenahna anu aya hubunganana sareng hasilna.
Resegi manteng strategi | Strategi seaching | Disarankeun Asput Data |
Pasti pilih manusa sadaya exon v6 (Agilent) atanapi xgggene titik hibridisasi specidized v2 (idt)
| Leuwihina Novaseq Mar150 | 5 -10 gb Pikeun gangguan Mendelian / kasakit jarang:> 50x Pikeun sampah tumor: ≥ 100x |
Jenis conto
| Jumlah(Quit®)
| Konsentrasi | Volume
| Kururan (Nanodrop ™) |
Dna genomic
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15l | OD260 / 280 = 1,8-2.0 henteu degradasi, henteu aya kontaminasi
|
Analisis Bioinform
● Data Seedencing Qc
● alignment Gaji
● idéntifikasi snps sareng indel
● Anotasi fungsi snps sareng indel
Analisis Bioinform
● Data Seedencing Qc
● alignment Gaji
● idéntifikasi snps, indel sareng variasi somatik
● idéntifikasi varian Jerman
● Unites tangan pidato
● idéntifikasi gén drive dumasar kana mutasi-fitt
● Protasi Protasi dina tingkat insedittip ubar
● Analisis heterogeny - itungan murni sareng boriid
Data Qc - Statistik pikeun néwak
Idéntifikasi variasi - indelel
Analisis maju: Idéntifikasi sareng nyebarkeun snps / indelels tetep - plot sirit
Analisis tumor: idéntipikasi sareng nyebarkeun mutasi Soda - plot sirit
Analisis tumor: lungsis klinis