-
Цомпаративе Геномицс
Компаративна геномика укључује испитивање и поређење целих секвенци и структура генома међу различитим врстама. Ово поље настоји да открије еволуцију врста, декодира функције гена и разјасни генетске регулаторне механизме идентификацијом очуваних или дивергентних структура секвенци и елемената у различитим организмима. Свеобухватна компаративна студија геномике обухвата анализе као што су породице гена, еволутивни развој, догађаји дупликације целог генома и утицај селективних притисака.
-
Еволуциона генетика
Платформа за популацијску и еволуциону генетичку анализу је успостављена на основу огромног искуства акумулираног у оквиру БМК Р&Д тима годинама. То је алат који је прилагођен кориснику, посебно за истраживаче који се не баве биоинформатиком. Ова платформа омогућава основну анализу везану за еволуциону генетику, укључујући конструкцију филогенетског стабла, анализу неравнотеже веза, процену генетичке разноврсности, анализу селективног прегледа, анализу сродства, ПЦА, анализу структуре популације итд.
-
Склоп генома заснован на Хи-Ц
Хи-Ц је метода дизајнирана да ухвати конфигурацију хромозома комбиновањем сондирања интеракција заснованих на близини и секвенцирања високе пропусности. Верује се да је интензитет ових интеракција у негативној корелацији са физичком раздаљином на хромозомима. Због тога се Хи-Ц подаци користе за вођење груписања, поређања и оријентације састављених секвенци у нацрту генома и сидрења оних на одређени број хромозома. Ова технологија оснажује склоп генома на нивоу хромозома у одсуству генетске мапе засноване на популацији. Сваки појединачни геном треба Хи-Ц.
-
Секвенцирање генома биљака/животиња Де Ново
Де Новосеквенцирање се односи на изградњу целог генома врсте коришћењем технологија секвенцирања у одсуству референтног генома. Увођење и широко усвајање секвенцирања треће генерације, са дужим читањем, значајно је побољшало састављање генома повећањем преклапања између читања. Ово побољшање је посебно важно када се ради о изазовним геномима, као што су они који показују високу хетерозиготност, висок однос репетитивних региона, полиплоида и региона са репетитивним елементима, абнормалним садржајем ГЦ или високе сложености који су обично лоше састављени коришћењем секвенцирања кратког читања сама.
Наше решење на једном месту пружа интегрисане услуге секвенцирања и биоинформатичке анализе које испоручују висококвалитетни де ново састављени геном. Иницијална анкета генома са Иллумина даје процене величине и сложености генома, а ове информације се користе за вођење следећег корака дуго читаног секвенцирања помоћу ПацБио ХиФи, а затимде новосклапање контига. Накнадна употреба ХиЦ склопа омогућава сидрење контига за геном, добијајући склоп на нивоу хромозома. Коначно, геном је обележен предвиђањем гена и секвенцирањем експримираних гена, прибегавајући транскриптомима са кратким и дугим читањем.
-
Секвенцирање целог егзома човека
Секвенцирање целог егзома човека (хВЕС) је широко признато као исплатив и моћан приступ секвенцирању за прецизно одређивање мутација које изазивају болест. Упркос томе што чине само око 1,7% целокупног генома, егзони играју кључну улогу тако што директно одражавају профил укупних функција протеина. Приметно је да се у људском геному преко 85% мутација повезаних са болестима манифестује унутар региона који кодирају протеине. БМКГЕНЕ нуди свеобухватну и флексибилну услугу секвенцирања целог егзома човека са две различите стратегије хватања егзона које су доступне за испуњавање различитих истраживачких циљева.
-
Специфично локусно појачано секвенцирање фрагмената (СЛАФ-Сек)
Генотипизација високе пропусности, посебно на великим популацијама, је фундаментални корак у студијама генетских асоцијација и пружа генетску основу за функционално откривање гена, еволуциону анализу, итд. Уместо дубоког поновног секвенцирања целог генома,Секвенцирање генома смањене заступљености (РРГС)се често користи у овим студијама како би се минимизирали трошкови секвенцирања по узорку уз одржавање разумне ефикасности у откривању генетских маркера. РРГС ово постиже варењем ДНК рестрикцијским ензимима и фокусирањем на одређени опсег величине фрагмената, чиме се секвенцира само део генома. Међу различитим РРГС методологијама, секвенционирање појачаног фрагмента са специфичним локусом (СЛАФ) је прилагодљив и висококвалитетан приступ. Овај метод, који је независно развио БМКГене, оптимизује сет рестрикцијских ензима за сваки пројекат. Ово обезбеђује генерисање значајног броја СЛАФ ознака (400-500 бпс региона генома који се секвенцирају) који су равномерно распоређени по геному док се ефикасно избегавају региони који се понављају, чиме се обезбеђује најбоље откриће генетског маркера.
-
Иллумина унапред направљене библиотеке
Иллумина технологија секвенцирања, заснована на Секуенцинг би Синтхесис (СБС), је глобално прихваћена НГС иновација, одговорна за генерисање преко 90% података о секвенцирању у свету. Принцип СБС-а укључује снимање флуоресцентно обележених реверзибилних терминатора како се сваки дНТП додаје, а затим се цепа да би се омогућило уграђивање следеће базе. Са сва четири реверзибилна терминатор-везана дНТП-а присутна у сваком циклусу секвенцирања, природна конкуренција минимизира пристрасност инкорпорације. Ова свестрана технологија подржава библиотеке са једним читањем и библиотеке са упареним крајевима, задовољавајући низ геномских апликација. Могућности високе пропусности и прецизност секвенцирања Иллумина га постављају као камен темељац у истраживању геномике, оснажујући научнике да разоткрију замршености генома са неупоредивим детаљима и ефикасношћу.
Наша услуга секвенцирања унапред направљених библиотека омогућава корисницима да припреме библиотеке секвенцирања из различитих извора (мРНА, цео геном, ампликон, 10к библиотеке, између осталог). Након тога, ове библиотеке могу бити испоручене у наше центре за секвенцирање ради контроле квалитета и секвенцирања на Иллумина платформама.
