ВГС (НГС)

Поновно секвенцирање целог генома са Иллумина или ДНБСЕК је популарна метода за препознавање геномских варијанти, укључујући појединачне нуклеотидне полиморфизме (СНПС), структурне варијанте (СВС) и варијанте копирања (ЦНВС). БМКЦлоуд ВГС (НГС) цевовод се лако распоређује у неколико корака, користећи висококвалитетни и добро назначени референтни геномом за идентификацију геномских варијанти. Након контроле квалитета, гласи се ускладе са референтним геномом и идентификоване су варијанте. Њихов функционални ефекат предвиђа се напоменом одговарајућих секвенци кодирања (ЦД-ови).