条形баннер-03

Производи

Секвенцирање целог егзома човека

Секвенцирање целог егзома човека (хВЕС) је широко признато као исплатив и моћан приступ секвенцирању за прецизно одређивање мутација које изазивају болест. Упркос томе што чине само око 1,7% целокупног генома, егзони играју кључну улогу тако што директно одражавају профил укупних функција протеина. Приметно је да се у људском геному преко 85% мутација повезаних са болестима манифестује унутар региона који кодирају протеине. БМКГЕНЕ нуди свеобухватну и флексибилну услугу секвенцирања целог егзома човека са две различите стратегије хватања егзона које су доступне за испуњавање различитих истраживачких циљева.


Детаљи услуге

Демо Ресултс

Сервице Феатурес

● Доступна су два панела екоме на основу циљаног обогаћивања сондама: Суре Селецт Хуман Алл Екон в6 (Агилент) и кГен Екоме Хибридизатион Панел в2 (ИДТ).

● Секвенцирање на Иллумина НоваСек.

● Биоинформатички цевовод усмерен ка анализи болести или анализи тумора.

Предности услуге

Циља регион кодирања протеина: Хватање и секвенционирање региона који кодирају протеине, хВЕС се користи за откривање варијанти повезаних са структуром протеина.

Исплативо:хВЕС даје приближно 85% мутација повезаних са људским болестима из 1% људског генома.

Висока прецизност: Са великом дубином секвенцирања, хВЕС олакшава откривање уобичајених варијанти и ретких варијанти са фреквенцијама мањим од 1%.

Ригорозна контрола квалитета: Имплементирамо пет основних контролних тачака у свим фазама, од припреме узорака и библиотеке до секвенцирања и биоинформатике. Овај педантан надзор осигурава испоруку конзистентно висококвалитетних резултата.

Свеобухватна биоинформатичка анализа: наш канал иде даље од идентификације варијација референтног генома, јер укључује напредну анализу дизајнирану да се посебно бави истраживачким питањима која се односе на генетске аспекте болести или анализу тумора.

Подршка након продаје:Наша посвећеност се протеже и даље од завршетка пројекта уз период од 3 месеца након продаје. Током овог периода, нудимо праћење пројекта, помоћ у решавању проблема и сесије питања и одговора да бисмо одговорили на сва питања у вези са резултатима.

Спецификације узорака

Екон Цаптуре стратегија

Стратегија секвенцирања

Препоручени излаз података

Суре Селецт Хуман Алл Екон в6 (Агилент)

или кГен Екоме Хибридизатион Панел в2 (ИДТ)

 

Иллумина НоваСек ПЕ150

5 -10 Гб

За менделске поремећаје/ретке болести: > 50к

За узорке тумора: ≥ 100к

Захтеви за узорке

Тип узорка

 

 Износ(Кубит®)

 

Концентрација 

Волуме

 

 

 Чистоћа (НаноДроп™)

 

Геномска ДНК

 

≥ 50 нг
≥ 6 нг/μЛ
≥ 15 μЛ
 
ОД260/280=1,8-2,0
 
нема деградације, нема контаминације

 

Биоинформатика

ВЕС_БИ радни ток_Болест-01

Биоинформатичка анализа узорака хВЕС-болести укључује:

● КЦ секвенцирања података

● Референтно поравнање генома

● Идентификација СНП-ова и ИнДелс-а

● Функционална анотација СНП-ова и ИнДелс-а

ВЕС_БИ ток рада_Тумор-01

Биоинформатичка анализа узорака тумора укључује:

● КЦ секвенцирања података

● Референтно поравнање генома

● Идентификација СНП-ова, ИнДелс-а и соматских варијација

● Идентификација варијанти заметне линије

● Анализа потписа мутације

● Идентификација погонских гена заснована на мутацијама за добијање функције

● Белешка о мутацији на нивоу осетљивости на лек

● Анализа хетерогености – прорачун чистоће и плоидности

Ток рада услуге

достава узорка

Испорука узорка

Пилот експеримент

Екстракција ДНК

Припрема библиотеке

Изградња библиотеке

Секвенцирање

Секвенцирање

Анализа података

Анализа података

数据上传-01

Испорука података

Услуге након продаје

Услуге након продаје


  • Претходно:
  • Следеће:

  • КЦ података – Статистика снимања Екоме-а

     

    впс_доц_22

     

    Идентификација варијанте – ИнДелс

    图片36

    Напредна анализа: идентификација и дистрибуција штетних СНП/ИнДелс – Цирцос плот

     

    图片37

    Анализа тумора: идентификација и дистрибуција соматских мутација – Цирцос плот

     

    图片38

     

    Анализа тумора: клонске линије

     

    图片39

     

    добити понуду

    Напишите своју поруку овде и пошаљите нам је

    Пошаљите нам своју поруку: