● Доступна су два панела екоме на основу циљаног обогаћивања сондама: Суре Селецт Хуман Алл Екон в6 (Агилент) и кГен Екоме Хибридизатион Панел в2 (ИДТ).
● Секвенцирање на Иллумина НоваСек.
● Биоинформатички цевовод усмерен ка анализи болести или анализи тумора.
●Циља регион кодирања протеина: Хватање и секвенционирање региона који кодирају протеине, хВЕС се користи за откривање варијанти повезаних са структуром протеина.
●Исплативо:хВЕС даје приближно 85% мутација повезаних са људским болестима из 1% људског генома.
●Висока прецизност: Са великом дубином секвенцирања, хВЕС олакшава откривање уобичајених варијанти и ретких варијанти са фреквенцијама мањим од 1%.
●Ригорозна контрола квалитета: Имплементирамо пет основних контролних тачака у свим фазама, од припреме узорака и библиотеке до секвенцирања и биоинформатике. Овај педантан надзор осигурава испоруку конзистентно висококвалитетних резултата.
●Свеобухватна биоинформатичка анализа: наш канал иде даље од идентификације варијација референтног генома, јер укључује напредну анализу дизајнирану да се посебно бави истраживачким питањима која се односе на генетске аспекте болести или анализу тумора.
●Подршка након продаје:Наша посвећеност се протеже и даље од завршетка пројекта уз период од 3 месеца након продаје. Током овог периода, нудимо праћење пројекта, помоћ у решавању проблема и сесије питања и одговора да бисмо одговорили на сва питања у вези са резултатима.
Екон Цаптуре стратегија | Стратегија секвенцирања | Препоручени излаз података |
Суре Селецт Хуман Алл Екон в6 (Агилент) или кГен Екоме Хибридизатион Панел в2 (ИДТ)
| Иллумина НоваСек ПЕ150 | 5 -10 Гб За менделске поремећаје/ретке болести: > 50к За узорке тумора: ≥ 100к |
Тип узорка
| Износ(Кубит®)
| Концентрација | Волуме
| Чистоћа (НаноДроп™) |
Геномска ДНК
| ≥ 50 нг | ≥ 6 нг/μЛ | ≥ 15 μЛ | ОД260/280=1,8-2,0 нема деградације, нема контаминације
|
Биоинформатичка анализа узорака хВЕС-болести укључује:
● КЦ секвенцирања података
● Референтно поравнање генома
● Идентификација СНП-ова и ИнДелс-а
● Функционална анотација СНП-ова и ИнДелс-а
Биоинформатичка анализа узорака тумора укључује:
● КЦ секвенцирања података
● Референтно поравнање генома
● Идентификација СНП-ова, ИнДелс-а и соматских варијација
● Идентификација варијанти заметне линије
● Анализа потписа мутације
● Идентификација погонских гена заснована на мутацијама за добијање функције
● Белешка о мутацији на нивоу осетљивости на лек
● Анализа хетерогености – прорачун чистоће и плоидности
КЦ података – Статистика снимања Екоме-а
Идентификација варијанте – ИнДелс
Напредна анализа: идентификација и дистрибуција штетних СНП/ИнДелс – Цирцос плот
Анализа тумора: идентификација и дистрибуција соматских мутација – Цирцос плот
Анализа тумора: клонске линије