WGS (nanopore)

Rivlerësimi i gjenomit të tërë me nanopore është një metodë popullore për identifikimin e varianteve gjenomike, veçanërisht variantet strukturore (SV), të cilat quhen më saktë nga sekuencat me lexim të gjatë sesa nga sekuencat me lexim të shkurtër. Tubacioni BMKCLOUD TGS-WGS (NANOPORE) është krijuar për të analizuar të dhënat nga projektet WGS me nanopore duke përdorur një gjenom referimi me cilësi të lartë, me cilësi të mirë. Analiza fillon me zvogëlimin e kontrollit të leximit dhe kontrollit të cilësisë, i ndjekur nga përafrimi me gjenomin e referencës, thirrjen SV dhe nga shënimi funksional i gjeneve të lidhura me SV duke përdorur baza të të dhënave të shumta.