-
Gjenomika krahasuese
Gjenomika krahasuese përfshin ekzaminimin dhe krahasimin e të gjithë sekuencave dhe strukturave të gjenomit midis specieve të ndryshme. Kjo fushë kërkon të zbulojë evolucionin e specieve, të dekodojë funksionet e gjeneve dhe të sqarojë mekanizmat rregullues gjenetikë duke identifikuar strukturat dhe elementët e sekuencës së konservuar ose divergjente në organizma të ndryshëm. Një studim gjithëpërfshirës krahasues i gjenomikës përfshin analiza të tilla si familjet e gjeneve, zhvillimi evolucionar, ngjarjet e dyfishimit të të gjithë gjenomit dhe ndikimin e presioneve selektive.
-
Gjenetika Evolucionare
Popullsia dhe platforma e analizës gjenetike evolucionare është krijuar mbi bazën e përvojës masive të akumuluar brenda ekipit të R&D të BMK për vite me rradhë. Është një mjet miqësor për përdoruesit, veçanërisht për studiuesit që nuk janë të diplomuar në bioinformatikë. Kjo platformë mundëson analizën bazë të lidhur me gjenetikën evolucionare, duke përfshirë ndërtimin filogjenetik të pemës, analizën e disekuilibrit të lidhjeve, vlerësimin e diversitetit gjenetik, analizën e fshirjes selektive, analizën e farefisnisë, PCA, analizën e strukturës së popullsisë, etj.
-
Asambleja e gjenomit të bazuar në Hi-C
Hi-C është një metodë e krijuar për të kapur konfigurimin e kromozomeve duke kombinuar ndërveprimet e bazuara në afërsi dhe sekuencën me performancë të lartë. Intensiteti i këtyre ndërveprimeve besohet të jetë i lidhur negativisht me distancën fizike në kromozome. Prandaj, të dhënat Hi-C përdoren për të udhëhequr grumbullimin, renditjen dhe orientimin e sekuencave të grumbulluara në një projekt gjenom dhe ankorimin e tyre në një numër të caktuar kromozomesh. Kjo teknologji fuqizon një asamble gjenomi në nivel kromozomi në mungesë të një harte gjenetike të bazuar në popullatë. Çdo gjenom i vetëm ka nevojë për një Hi-C.
-
Sekuenca e gjenomit të bimëve/kafshëve De Novo
De Novosekuenca i referohet ndërtimit të të gjithë gjenomit të një specieje duke përdorur teknologjitë e sekuencës në mungesë të një gjenomi referencë. Prezantimi dhe miratimi i gjerë i sekuencës së gjeneratës së tretë, me lexime më të gjata, ka përmirësuar ndjeshëm montimin e gjenomit duke rritur mbivendosjen midis leximeve. Ky përmirësim është veçanërisht i rëndësishëm kur kemi të bëjmë me gjenoma sfiduese, të tilla si ato që shfaqin heterozigozitet të lartë, një raport të lartë rajonesh përsëritëse, poliploide dhe rajone me elementë të përsëritur, përmbajtje anormale të GC ose kompleksitet të lartë që zakonisht montohen dobët duke përdorur sekuencën me lexim të shkurtër. vetëm.
Zgjidhja jonë me një ndalesë ofron shërbime të integruara të sekuencave dhe analiza bioinformatike që ofrojnë një gjenom të montuar de novo me cilësi të lartë. Një studim fillestar i gjenomit me Illumina ofron vlerësime të madhësisë dhe kompleksitetit të gjenomit, dhe ky informacion përdoret për të udhëhequr hapin tjetër të sekuencës së lexuar gjatë me PacBio HiFi, i ndjekur ngade novomontimi i kontigëve. Përdorimi i mëvonshëm i montimit HiC mundëson ankorimin e kontigëve në gjenom, duke marrë një asamble në nivel kromozomi. Së fundi, gjenomi shënohet nga parashikimi i gjeneve dhe nga renditja e gjeneve të shprehura, duke iu drejtuar transkriptomeve me lexime të shkurtra dhe të gjata.
-
Sekuenca e Eksomës së Tërësisë Njerëzore
Sekuenca e ekzomeve të të gjithë njerëzve (hWES) njihet gjerësisht si një qasje e efektshme dhe e fuqishme e sekuencave për përcaktimin e saktë të mutacioneve që shkaktojnë sëmundje. Pavarësisht se përbëjnë vetëm rreth 1.7% të të gjithë gjenomit, ekzonet luajnë një rol vendimtar duke pasqyruar drejtpërdrejt profilin e funksioneve totale të proteinave. Veçanërisht, në gjenomin e njeriut, mbi 85% e mutacioneve që lidhen me sëmundjet manifestohen brenda rajoneve koduese të proteinave. BMKGENE ofron një shërbim gjithëpërfshirës dhe fleksibël të sekuencës së të gjithë ekzomeve njerëzore me dy strategji të ndryshme të kapjes së ekzoneve të disponueshme për të përmbushur qëllime të ndryshme kërkimore.
-
Sekuenca e fragmenteve të përforcuara me vendndodhje specifike (SLAF-Seq)
Gjenotipizimi me performancë të lartë, veçanërisht në popullata në shkallë të gjerë, është hap themelor në studimet e lidhjeve gjenetike dhe ofron një bazë gjenetike për zbulimin funksional të gjenit, analizën evolucionare, etj. Në vend të ri-sekuencës së thellë të të gjithë gjenomit,Renditja e gjenomit me përfaqësim të reduktuar (RRGS)shpesh përdoret në këto studime për të minimizuar koston e renditjes për mostër duke ruajtur efikasitetin e arsyeshëm në zbulimin e shënuesve gjenetikë. RRGS e arrin këtë duke tretur ADN-në me enzima kufizuese dhe duke u fokusuar në një gamë të madhësisë specifike të fragmentit, duke renditur kështu vetëm një pjesë të gjenomit. Ndër metodologjitë e ndryshme RRGS, Sekuenca e Fragmenteve të Përforcuara me Locus Specific-Locus (SLAF) është një qasje e personalizueshme dhe me cilësi të lartë. Kjo metodë, e zhvilluar në mënyrë të pavarur nga BMKGene, optimizon grupin e enzimës kufizuese për çdo projekt. Kjo siguron gjenerimin e një numri të konsiderueshëm të etiketave SLAF (rajonet 400-500 bps të gjenomit që sekuencohet) që shpërndahen në mënyrë uniforme në të gjithë gjenomin duke shmangur në mënyrë efektive rajonet e përsëritura, duke siguruar kështu zbulimin më të mirë të shënuesit gjenetik.
-
Bibliotekat Illumina të përgatitura paraprakisht
Teknologjia e sekuencës Illumina, e bazuar në Sequencing by Synthesis (SBS), është një risi NGS e përqafuar globalisht, përgjegjëse për gjenerimin e mbi 90% të të dhënave të renditjes në botë. Parimi i SBS përfshin imazhin e terminatorëve të kthyeshëm të etiketuar në mënyrë fluoreshente ndërsa çdo dNTP shtohet, dhe më pas ndahet për të lejuar përfshirjen e bazës tjetër. Me të katër dNTP-të e kthyeshme të lidhura me terminatorë të pranishëm në çdo cikël renditjeje, konkurrenca natyrore minimizon paragjykimet e inkorporimit. Kjo teknologji e gjithanshme mbështet si bibliotekat me lexim të vetëm ashtu edhe biblioteka të çiftëzuara, duke iu përshtatur një sërë aplikacionesh gjenomike. Aftësitë e performancës së lartë dhe saktësia e sekuencës Illumina e pozicionojnë atë si një gur themeli në kërkimin e gjenomikës, duke i fuqizuar shkencëtarët të zbulojnë ndërlikimet e gjenomave me detaje dhe efikasitet të pakrahasueshëm.
Shërbimi ynë i renditjes së bibliotekave të përgatitur paraprakisht u mundëson klientëve të përgatisin bibliotekat e sekuencës nga burime të ndryshme (mRNA, gjenomi i plotë, amplikon, biblioteka 10x, ndër të tjera). Më pas, këto biblioteka mund të dërgohen në qendrat tona të renditjes për kontrollin e cilësisë dhe renditjen në platformat Illumina.
