WGS (NGS)

Rivlerësimi i gjenomit të tërë me Illumina ose DNBSEQ është një metodë e njohur për identifikimin e varianteve gjenomike, duke përfshirë polimorfizmat e vetme nukleotide (SNP), variantet strukturore (SV) dhe variacionet e numrave të kopjimit (CNV). Tubacioni BMKCLOUD WGS (NGS) vendoset lehtësisht në disa hapa, duke përdorur një gjenom të referencës me cilësi të lartë dhe të anonotuar mirë për të identifikuar variantet gjenomike. Pas kontrollit të cilësisë, leximet janë të lidhura me gjenomin e referencës dhe identifikohen variantet. Efekti i tyre funksional parashikohet duke shënuar sekuencat përkatëse të kodimit (CDS).