Exclusive Agency for Korea

BMKCloud Identifikohu

Produktet

Sekuenca e Eksomës së Tërësisë Njerëzore

Imazhi i veçuar i Sekuencës së Eksomeve të Njeriut

Sekuenca e ekzomeve të të gjithë njerëzve (hWES) njihet gjerësisht si një qasje e efektshme dhe e fuqishme e sekuencave për përcaktimin e saktë të mutacioneve që shkaktojnë sëmundje. Pavarësisht se përbëjnë vetëm rreth 1.7% të të gjithë gjenomit, ekzonet luajnë një rol vendimtar duke pasqyruar drejtpërdrejt profilin e funksioneve totale të proteinave. Veçanërisht, në gjenomën e njeriut, mbi 85% e mutacioneve që lidhen me sëmundjet manifestohen brenda rajoneve koduese të proteinave. BMKGENE ofron një shërbim gjithëpërfshirës dhe fleksibël të sekuencës së të gjithë ekzomeve njerëzore me dy strategji të ndryshme të kapjes së ekzoneve të disponueshme për të përmbushur qëllime të ndryshme kërkimore.

Na kontaktoni

Detajet e Shërbimit

Rezultatet e demonstrimit

Karakteristikat e shërbimit

● Dy panele ekzome të disponueshme bazuar në pasurimin e objektivit me sonda: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) dhe xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sekuenca në Illumina NovaSeq.

● Tubacioni bioinformatik i drejtuar drejt analizës së sëmundjes ose analizës së tumorit.

Avantazhet e Shërbimit

●Synon rajonin e kodimit të proteinave: Duke kapur dhe renditur rajonet koduese të proteinave, hWES përdoret për të zbuluar variante që lidhen me strukturën e proteinave.

●Me kosto efektive:hWES jep afërsisht 85% të mutacioneve të lidhura me sëmundjet njerëzore nga 1% e gjenomit njerëzor.

●Saktësi e lartë: Me thellësi të lartë të renditjes, hWES lehtëson zbulimin e varianteve të zakonshme dhe varianteve të rralla me frekuenca më të ulëta se 1%.

●Kontroll rigoroz i cilësisë: Ne zbatojmë pesë pika kryesore të kontrollit në të gjitha fazat, nga përgatitja e mostrës dhe bibliotekës deri te sekuenca dhe bioinformatika. Ky monitorim i përpiktë siguron dhënien e rezultateve të vazhdueshme me cilësi të lartë.

●Analizë Gjithëpërfshirëse Bioinformatike: tubacioni ynë shkon përtej identifikimit të variacioneve në gjenomën e referencës, pasi ai përfshin analiza të avancuara të krijuara për të adresuar në mënyrë specifike pyetjet kërkimore që lidhen me aspektet gjenetike të sëmundjeve ose analizën e tumorit.

●Mbështetje pas shitjes:Angazhimi ynë shtrihet përtej përfundimit të projektit me një periudhë shërbimi pas shitjes 3-mujore. Gjatë kësaj kohe, ne ofrojmë ndjekjen e projektit, ndihmë për zgjidhjen e problemeve dhe sesione pyetjesh dhe përgjigjesh për të adresuar çdo pyetje në lidhje me rezultatet.