-
Falanqaynta Ururka Genom-ballaaran
Ujeedada Daraasaadka Ururka Genome-Wide Association (GWAS) waa in la aqoonsado kala duwanaanshaha hidde-sideyaasha (genotypes) ee ku xidhan sifooyin gaar ah (phenotypes). Iyada oo lagu baadho calaamadaha hidda-socodka ee guud ahaan genome-ka tiro badan oo shakhsiyaad ah, GWAS waxay ka saartaa ururrada genotype-phenotype iyada oo loo marayo falanqaynta tirakoobka heerka dadweynaha. Habkani wuxuu helayaa codsiyo ballaadhan oo ku saabsan cilmi-baarista cudurrada bini'aadamka iyo sahaminta hidda-socodka shaqeynta ee la xidhiidha sifooyinka adag ee xayawaanka ama dhirta.
Markay tahay BMKGENE, waxaanu bixinaa laba dariiqo oo lagu sameeyo GWAS dad badan: shaqaaleysiinta Taxanaha Guud ee Genome (WGS) ama dooranaya habka isku xigxiga genome-ka matalaada oo la dhimay, guriga-guriga-guulaha lagu horumariyay ee Gaarka ah-Locus Amplified Fragment (SLAF). Iyadoo WGS ay ku habboon tahay genomes yaryar, SLAF waxay u soo baxdaa sidii beddelka kharash-ool ah oo lagu baranayo dad badan oo leh genome dheer, si wax ku ool ah loo yareeyo kharashyada isku xigxiga, iyada oo la damaanad qaadayo hufnaanta daahfurka hiddaha sare.
-
Isku-xiridda Hiddo-sidaha Dhan ee Dhirta/Xayawaanka
Isku xigxiga Genome oo dhan (WGS), oo sidoo kale loo yaqaanno dib-u-eegis, waxaa loola jeedaa dhammaan taxanaha genome-ka ee shakhsiyaadka kala duwan ee noocyada leh genome- tixraac la yaqaan. Taas oo ku saleysan, kala duwanaanshaha genomic ee shakhsiyaadka ama dadweynaha ayaa la sii ogaan karaa. WGS waxay awood u siinaysaa aqoonsiga Hal Nucleotide Polymorphism (SNP), Tirtirka Gelida (InDel), Kala duwanaanshaha Qaabdhismeedka (SV), iyo Numbarka Nuqulka Kala duwanaanshaha (CNV). SV-yadu waxay ka kooban yihiin qayb weyn oo ka mid ah saldhigga kala duwanaanshiyaha marka loo eego SNP-yada waxayna saameyn weyn ku leeyihiin genome-ka, oo si weyn u saameeya noolaha. Iyadoo isku xigxiga akhris-gaaban ay waxtar u leedahay aqoonsiga SNPs iyo InDels, isku xigxiga-dheer-akhriska ayaa u oggolaanaya in si sax ah loo aqoonsado jajabyo waaweyn iyo kala duwanaansho adag.
-
Hiddaha Kobcinta
Evolutionary Genetics waa adeeg taxane ah oo dhamaystiran oo loogu talagalay in lagu bixiyo tafsiir la taaban karo oo kobaca koox weyn oo shakhsiyaad ah, oo ku salaysan kala duwanaanshaha hidde-sideyaasha, oo ay ku jiraan SNPs, InDels, SVs, iyo CNVs. Adeegani waxa uu koobayaa dhammaan falanqaynta lagama maarmaanka ah ee loo baahan yahay si loo caddeeyo isbeddellada kobcinta iyo astaamaha hidde-sidaha ee dadyowga, oo ay ku jiraan qiimaynta qaab-dhismeedka dadweynaha, kala duwanaanshaha hidde-raaca, iyo xidhiidhada phylogenetic. Waxaa intaa dheer, waxay ku dhex jirtaa daraasado ku saabsan socodka hidda-socodka, taas oo awood u siinaysa qiyaasaha cabbirka dadweynaha ee waxtarka leh iyo wakhtiga kala duwanaanshaha. Cilmi-baadhisyada hidde-sideyaasha korriinka waxay soo saaraan fikrado qiimo leh oo ku saabsan asalka iyo la qabsiga noocyada.
Markay tahay BMKGENE, waxaanu bixinaa laba dariiqo oo lagu sameeyo daraasado hidde-socod kobcin ah oo ku saabsan dadyow badan: shaqaaleysiinta isku xigxiga-genome-ga guud (WGS) ama dooranaya habka isku xigxiga genome-ka oo la dhimay, gudaha-guri-guriga-horumarsan ee Gaarka ah-Locus Amplified Fragment (SLAF). Iyadoo WGS ay ku habboon tahay genome-ga yar-yar, SLAF waxay u soo baxdaa sidii beddelka kharash-ool ah oo lagu baranayo dadyow waaweyn oo leh genome dheer, si wax ku ool ah loo yareeyo kharashyada isku xigxiga.
-
Isbarbardhigga Genomics
Genomics isbarbardhigga waxay ku lug leedahay baaritaanka iyo isbarbardhigga dhammaan taxanaha genome-ga iyo qaab-dhismeedka noocyada kala duwan. Goobtani waxay doonaysaa inay daaha ka qaaddo horumarka noocyada, kala saarto hawlaha hidda-wadaha, oo ay caddayso hababka nidaaminta hidde-sidaha iyada oo la aqoonsanayo qaab-dhismeedyada isku xigxiga ee la dhawray ama kala duwan iyo xubno ka mid ah noolayaasha kala duwan. Daraasada genomics isbarbardhigga oo dhammaystiran waxay koobaysaa falanqaynta sida qoysaska hidda-wadaha, korriinka korriinka, dhacdooyinka nuqul ka mid ah-genome-ga, iyo saamaynta cadaadiska xulashada.
-
Hi-C Ku Salaysan Golaha Genome
Hi-C waa hab loogu talagalay in lagu qabto qaabeynta koromosoomyada iyadoo la isku darayo isdhexgalka ku saleysan dhowaanshaha iyo isku xigxiga sareynta. Xoojinta isdhexgalkaan ayaa la rumeysan yahay inay si xun ula xiriirto fogaanta jirka ee koromosoomyada. Sidaa darteed, xogta Hi-C waxa loo isticmaalaa in lagu hago ururinta, dalbashada, iyo jihaynta taxanaha la isku keenay ee hiddo-wadaha qabyada ah iyo ku xidhidhiyeyaasha tiro cayiman oo koromosoomyo ah. Farsamadani waxay awood siinaysaa isu imaatinka heerka koromosoomyada marka ay maqan tahay khariidad hidde-wadaaga ku salaysan. Genom kasta wuxuu u baahan yahay Hi-C.
-
Dhirta/Xayawaanka De Novo Genome Sequencing
De Novoisku xigxiga waxaa loola jeedaa dhismaha noocyada 'genome' oo dhan iyadoo la adeegsanayo tignoolajiyada isku xigxiga ah maqnaanshaha genome tixraaceed. Soo bandhigida iyo qaadashada baahsanaanta ee jiilka saddexaad, oo leh wax akhrin dheer, ayaa si weyn u xoojiyey isu-ururinta genome-ka iyada oo kordhinaysa isku dhafka u dhexeeya akhrinta. Kobcintani waxay si gaar ah u khusaysaa marka lala tacaalayo genome-yada adag, sida kuwa muujinaya heterozygosity sare, saamiga sare ee gobollada soo noqnoqda, polyploids, iyo gobollada leh walxo soo noqnoqda, waxyaabaha GC-da aan caadiga ahayn, ama kakanaanta sare ee sida caadiga ah si liidata la isugu keeno iyadoo la isticmaalayo taxane akhris gaaban keligiis.
Xalkayaga halka joogsiga ah wuxuu bixiyaa adeegyo isku xigxig ah oo isku xiga iyo falanqaynta bioinformatic taasoo keenaysa genome-ga urursan ee de novo oo tayo sare leh. Sahanka genome-ga bilowga ah ee Illumina wuxuu bixiyaa qiyaasaha cabbirka genome-ga iyo kakanaanta, macluumaadkan waxaa loo isticmaalaa in lagu hago tillaabada xigta ee isku xigxiga muddada dheer ee akhriska ee PacBio HiFi, oo ay ku xigtode novoshirka contigs. Isticmaalka xiga ee isu-ururinta HiC waxa ay awood u siinaysaa ku xidhidhiyaha xididdada genome-ga, helitaanka isu-ururinta heerka koromosoomyada. Ugu dambayntii, genome-ka waxa lagu qeexaa saadaalinta hidda-wadaha iyo iyada oo la isku xig-xiro hiddo-wadaha la muujiyey, iyada oo la adeegsanayo qoraallo qoraallo ah oo akhrin gaaban iyo kuwo dheer leh.
-
Isku xigxiga guud ee bini'aadamka
Human Whole exome sequencing (hWES) waxaa si weyn loogu aqoonsaday habka isku xigxiga ee kharash-ku-ool ah oo awood leh oo tilmaamaya isbeddellada cudur-sidaha. Inkasta oo ay ka kooban yihiin kaliya 1.7% genome-ga oo dhan, exons waxay ciyaaraan door muhiim ah iyagoo si toos ah u muujinaya astaanta guud ee shaqooyinka borotiinka. Gaar ahaan, genome-ka aadanaha, in ka badan 85% isbeddellada la xiriira cudurrada ayaa ka muuqda gobollada codeing borotiinka. BMKGENE waxay bixisaa adeeg dhamaystiran oo dabacsanaan ah oo isku xigxiga bini'aadamka oo dhan oo leh laba xeelado soo jiidasho oo kala duwan oo la heli karo si loo gaaro yoolalka cilmi-baarista ee kala duwan.
-
Taxanaha Jajabka La Weyneeyay ee Gaarka ah-Locus (SLAF-Seq)
Genotyping-sare-soo-saarka, gaar ahaan dadka baaxadda weyn, waa tallaabo aasaasiga ah ee daraasaadka ururka hidde iyo waxay bixisaa aasaas hidde-helidda functional, falanqaynta evolutionary, iwm.Taxanaha hiddo-wadaha oo la dhimay (RRGS)waxaa inta badan lagu shaqeeyaa daraasaddan si loo yareeyo qiimaha isku xigxiga ee muunad kasta iyadoo la ilaalinayo waxtarka macquulka ah ee helitaanka calaamadaynta hidde-sidaha. RRGS waxa ay tani ku gaadhaysaa iyada oo lagu dheefshiido DNA-da oo leh enzymes xaddidan oo diiradda saaraya kala duwanaanta cabbirka jajabka ee gaarka ah, taas oo isku xigxigta kaliya qayb ka mid ah genome-ga. Hababka kala duwan ee RRGS, Taxanaha Jajabka Gaarka ah ee Locus-Locus (SLAF) waa hab la beddeli karo oo tayo sare leh. Habkan, oo ay si madax banaan u soo saartay BMKGene, ayaa wanaajisa xaddidaadda enzyme-ka loo dejiyay mashruuc kasta. Tani waxay hubinaysaa jiilka tiro badan oo calaamado SLAF ah (400-500 bps gobollada genome ee la isku xigxigay) kuwaas oo si isku mid ah loogu qaybiyay genome-ga iyadoo si wax ku ool ah looga fogaado gobollada soo noqnoqda, taas oo hubinaysa helitaanka calaamadaha hidde-socodka ugu fiican.
