-
Primerjalna genomika
Primerjalna genomika vključuje preučevanje in primerjavo celotnih zaporedij in struktur genoma med različnimi vrstami. To področje skuša razkriti razvoj vrst, dekodirati funkcije genov in razjasniti mehanizme genetske regulacije z identifikacijo ohranjenih ali divergentnih zaporednih struktur in elementov v različnih organizmih. Obsežna primerjalna genomska študija zajema analize, kot so genske družine, evolucijski razvoj, dogodki podvajanja celotnega genoma in vpliv selektivnih pritiskov.
-
Evolucijska genetika
Platforma za populacijsko in evolucijsko genetsko analizo je vzpostavljena na podlagi bogatih izkušenj, ki jih je skupina BMK R&D zbirala leta. Je uporabniku prijazno orodje, zlasti za raziskovalce, ki se ne ukvarjajo z bioinformatiko. Ta platforma omogoča osnovno analizo, povezano z evolucijsko genetiko, vključno s konstrukcijo filogenetskega drevesa, analizo neravnovesja v povezavah, oceno genetske raznovrstnosti, analizo selektivnega pregleda, analizo sorodstva, PCA, analizo strukture populacije itd.
-
Sklop genoma na osnovi Hi-C
Hi-C je metoda, zasnovana za zajemanje konfiguracije kromosomov s kombiniranjem sondiranja interakcij na podlagi bližine in visoko zmogljivega zaporedja. Verjame se, da je intenzivnost teh interakcij negativno povezana s fizično razdaljo na kromosomih. Zato se podatki Hi-C uporabljajo za vodenje združevanja, urejanja in orientacije sestavljenih zaporedij v osnutku genoma in za sidranje le-teh na določeno število kromosomov. Ta tehnologija omogoča sestavljanje genoma na ravni kromosoma v odsotnosti populacijskega genetskega zemljevida. Vsak posamezen genom potrebuje Hi-C.
-
Rastlinsko/živalsko de novo sekvenciranje genoma
De Novosekvenciranje se nanaša na konstrukcijo celotnega genoma vrste z uporabo tehnologij zaporedja v odsotnosti referenčnega genoma. Uvedba in široko sprejetje sekvenciranja tretje generacije, ki vključuje daljša odčitavanja, sta znatno izboljšala sestavljanje genoma s povečanjem prekrivanja med odčitki. Ta izboljšava je še posebej ustrezna pri obravnavanju zahtevnih genomov, kot so tisti, ki kažejo visoko heterozigotnost, visoko razmerje ponavljajočih se regij, poliploidi in regije s ponavljajočimi se elementi, nenormalno vsebnostjo GC ali visoko kompleksnostjo, ki so običajno slabo sestavljeni s sekvenciranjem kratkega branja sama.
Naša rešitev na enem mestu zagotavlja integrirane storitve sekvenciranja in bioinformatske analize, ki zagotavljajo visokokakovosten de novo sestavljen genom. Začetna raziskava genoma z Illumino zagotavlja ocene velikosti in kompleksnosti genoma, te informacije pa se uporabljajo za vodenje naslednjega koraka zaporedja dolgega branja s PacBio HiFi, ki mu sledide novosestavljanje kontigov. Naknadna uporaba sklopa HiC omogoča sidranje kontigov v genom, s čimer dobimo sklop na ravni kromosoma. Končno je genom označen z napovedjo genov in s sekvenciranjem izraženih genov, pri čemer se zateče k transkriptomom s kratkimi in dolgimi odčitki.
-
Sekvenciranje človeškega celotnega eksoma
Sekvenciranje človeškega celotnega eksoma (hWES) je splošno priznano kot stroškovno učinkovit in zmogljiv pristop sekvenciranja za natančno določanje mutacij, ki povzročajo bolezni. Kljub temu, da predstavljajo le približno 1,7 % celotnega genoma, imajo eksoni ključno vlogo, saj neposredno odražajo profil skupnih funkcij beljakovin. Predvsem v človeškem genomu se več kot 85 % mutacij, povezanih z boleznimi, manifestira v regijah, ki kodirajo beljakovine. BMKGENE ponuja celovito in prilagodljivo storitev sekvenciranja celotnega človeškega eksoma z dvema različnima strategijama za zajemanje eksonov, ki sta na voljo za doseganje različnih raziskovalnih ciljev.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Visoko zmogljiva genotipizacija, zlasti na velikih populacijah, je temeljni korak v študijah genetskih povezav in zagotavlja genetsko osnovo za funkcionalno odkrivanje genov, evolucijsko analizo itd. Namesto globokega ponovnega zaporedja celotnega genoma,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)se pogosto uporablja v teh študijah za zmanjšanje stroškov sekvenciranja na vzorec, hkrati pa ohranja razumno učinkovitost pri odkrivanju genetskih markerjev. RRGS to doseže s prebavljanjem DNK z restrikcijskimi encimi in osredotočanjem na določen obseg velikosti fragmentov, s čimer sekvencira samo del genoma. Med različnimi metodologijami RRGS je specifično zaporedje pomnoženih fragmentov (SLAF) prilagodljiv in visokokakovosten pristop. Ta metoda, ki jo je neodvisno razvil BMKGene, optimizira nabor restrikcijskih encimov za vsak projekt. To zagotavlja ustvarjanje znatnega števila oznak SLAF (400-500 bps regij genoma, ki se sekvencira), ki so enakomerno porazdeljene po genomu, hkrati pa se učinkovito izogibajo ponavljajočim se regijam, s čimer se zagotovi najboljše odkrivanje genetskih markerjev.
-
Vnaprej pripravljene knjižnice Illumina
Tehnologija sekvenciranja Illumina, ki temelji na Sekvenciranju s sintezo (SBS), je globalno sprejeta inovacija NGS, ki je odgovorna za generiranje več kot 90 % podatkov o sekvenciranju na svetu. Načelo SBS vključuje slikanje fluorescentno označenih reverzibilnih terminatorjev, ko je vsak dNTP dodan in nato odcepljen, da se omogoči vključitev naslednje baze. Z vsemi štirimi reverzibilnimi dNTP-ji, vezanimi na terminator, ki so prisotni v vsakem ciklu zaporedja, naravna konkurenca zmanjša pristranskost vključevanja. Ta vsestranska tehnologija podpira knjižnice z enim branjem in seznanjene knjižnice, ki skrbijo za vrsto genomskih aplikacij. Visoko zmogljive zmogljivosti in natančnost sekvenciranja Illumina ga postavljajo kot temelj v raziskavah genomike, ki znanstvenikom omogoča, da razkrijejo zapletenost genomov z neprekosljivimi podrobnostmi in učinkovitostjo.
Naša vnaprej izdelana storitev sekvenciranja knjižnic strankam omogoča pripravo knjižnic sekvenciranja iz različnih virov (med drugim mRNA, celoten genom, amplikon, 10x knjižnice). Kasneje lahko te knjižnice pošljemo v naše centre za sekvenciranje za nadzor kakovosti in sekvenciranje na platformah Illumina.
