WGS (NGS)

Celoten genom ponovno zaporedje z Illumina ali DNBSEQ je priljubljena metoda za prepoznavanje genomskih variant, vključno z enim nukleotidnim polimorfizmom (SNP), strukturnimi različicami (SV) in različicami številk kopij (CNV). Cevovod BMKCloud WGS (NGS) je enostavno nameščen v nekaj korakih z uporabo visokokakovostnega in dobro obveščenega referenčnega genoma za identifikacijo genomskih variant. Po nadzoru kakovosti so odčitki poravnani z referenčnim genomom in identificirane so različice. Njihov funkcionalni učinek je predviden z zapisovanjem ustreznih kodirnih sekvenc (CD -jev).